В Орловской области расширенный скрининг выявил у трёх младенцев тяжёлые заболевания

С начала года расширенный неонатальный скрининг прошли 1886 детей. По его результатам у троих новорождённых обнаружены серьёзные заболевания. Об этом сообщили в Департаменте здравоохранения Орловской области.

Расширенный неонатальный скрининг выявил у одного новорождённого редко встречающееся заболевание — фенилкетонурию, которое проявляется в нарушении обмена аминокислот. Ещё у двоих обнаружен адреногенитальный синдром (врождённая дисфункция коры надпочечников). 

В Орловской области расширенная система неонатального скрининга младенцев работает с нового года. Обследование проводят в первые дни жизни ребёнка. Через 24-48 часов после рождения специалисты делают безболезненный прокол малышу в пятку и наносят 8 крохотных пятнышек крови на специальные фильтровальные бланки. Один из них отправляется на исследование в лабораторию НКМЦ, второй — в референс-центр в Москву.

С этого года «пяточная проба» помогла выявить 36 наследственных и врождённых заболеваний. Основная задача скрининга – выявить редкие заболевания до проявления клинических симптомов и сразу назначить терапию.