Орфанные заболевания: 39% действующих и будущих врачей отмечают нехватку информации о редких болезнях

По результатам опроса, 14,9% врачей планируют связать свою карьеру с орфанными заболеваниями, а каждый пятый медработник нуждается в углубленных знаниях о редких болезнях.

Информационно-образовательный портал о редких заболеваниях «Помощь редким» совместно с агентством А2 Research провели опрос среди молодых врачей, студентов и опытных медиков на тему орфанных заболеваний и осведомленности о них. В исследовании участвовали 1249 респондентов из 17 крупных городов России. 

Участниками опроса стали 539 медработников, 362 аспиранта и ординатора, 348 студентов медицинских вузов. Возрастной диапазон респондентов — от 18 до 65 лет, с наибольшей долей (40%) в возрасте от 25 до 35 лет. 

Интерес и опасения

14,9% действующих медицинских работников планируют связать свою карьеру с диагностированием и лечением орфанных заболеваний, 17,3% – рассматривают такую возможность. Среди всех студентов, ординаторов и аспирантов интерес к построению карьеры в области редких заболеваний отметили 13,5% опрошенных. 

Углубленное изучение орфанных патологий интересует каждого пятого (21%) медработника и каждого восьмого (12%) будущего медицинского работника (студенты, ординаторы и аспиранты). Более половины (52%) действующих врачей, 45% студентов и начинающих специалистов отметили, что редкие заболевания интересны им на уровне базовых знаний. 

25,8% участников опроса не уверены, что хотели бы работать с орфанными болезнями. Сомнения участников обусловлены несколькими факторами: каждый пятый респондент (20,3%) беспокоится о возможности совершить врачебную ошибку, еще 20% подчеркнули высокую степень ответственности в работе с редкими заболеваниями. При этом 39% опрошенных считают, что недостаток информации об орфанных заболеваниях мешает медицинским специалистам работать с редкими диагнозами. 

Любопытный факт: 13,7% опрошенных отметили, что в их окружении есть люди с орфанными заболеваниями.

Что такое орфанные заболевания

Это малоизученные болезни, которые редко встречаются в практике медиков. В России орфанными принято считать заболевания, которые встречаются не более чем у 10 пациентов на 100 тыс. населения. Всего известно более 7 000 орфанных заболеваний. Редкие пациенты сталкиваются с серьезными трудностями: высокая стоимость некоторых препаратов, недостаточная осведомленность врачей и долгий путь к диагнозу, отсутствие лечения отдельных патологий.

Многие редкие заболевания – генетические, их можно выявить в раннем детстве (например, синдром Ретта, проксимальная спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз и другие). Однако большое количество орфанных заболеваний проявляются в зрелом возрасте, например, болезнь Хантингтона, болезнь Крона, миастения гравис и другие).

Знания и опыт врачей

15% медработников сообщили, что имеют специализированные знания в сфере орфанных патологий. У 39% участников опроса есть клинический опыт работы с редкими пациентами. 8% опрошенных медиков работают с орфанными заболеваниями в настоящее время. 

Что касается диагностики редких болезней, каждый третий (33%) врач ответил, что может заподозрить орфанное заболевание у пациента, 7% медиков уверены в своей способности поставить точный диагноз. При этом 59% медработников предположили, что у них недостаточно опыта, чтобы диагностировать орфанное заболевание, из них 39% знают, где найти информацию о редких болезнях, если это необходимо.

Студенты хотят знать больше 

Каждый пятый (18.8%) опрошенный студент, ординатор и аспирант ответил, что ему не знаком термин «орфанные заболевания». 57% респондентов-студентов предположили, что плохо разбираются в таких патологиях. При этом 15% учащихся ответили, что хотели бы знать больше о редких болезнях. 

Более 70% врачей считают, что в образовательных программах медицинских вузов стоит уделять больше внимания орфанным заболеваниям. С этим согласны и большинство (68%) опрошенных студентов. 

Участники опроса также выделили ресурсы и источники, которые помогают повышать осведомленность об орфанных заболеваниях среди специалистов. По мнению респондентов, самыми эффективными из них являются специализированные программы обучения в вузах, курсы повышения квалификации и клинический опыт. 

Орфанные заболевания сегодня

Редкие заболевания – малоисследованная область в медицине и обществе. Несмотря на то, что в вопросах лечения и диагностики наблюдается значительный прогресс, осведомленность о редких заболеваниях остается низкой. Однако в этом направлении ведется активная работа.

Если раньше информация о редких болезнях была труднодоступной, то сейчас государственные учреждения и некоммерческие организации создают открытые ресурсы с полезными материалами для врачей и пациентов, в которых можно найти необходимую информацию. Образовательные площадки, которые агрегируют информацию о редких заболеваниях постепенно развиваются, а среди медицинского сообщества повышается орфанная осведомленность. Команда проекта «Помощь редким» отмечает, что за прошедший год количество зарегистрированных медицинских специалистов на портале увеличилось вдвое.