Врачи разводят руками: «Первый раз видим такую мутацию»
«Ева, Ева, Ева, Ева», – повторяет 11-летний Матвей Михеев. Почему Ева? Несколько лет назад, когда Матвей с мамой лежал на обследовании в Российской детской клинической больнице, рядом с ним лежала девочка Ева с большой головой. Ее часто мучали головные боли. «Ева» – значит у Матвея болит голова. Догадалась мама Джанай.
У Матвея образное мышление. Ассоциации в его голове рождаются самые неожиданные. Например, он начинает вдруг ритмично повторять «баба Фая, баба Фая, баба Фая». А между тем «бабу Фаю», папину маму, он не видел с четырех лет, с тех пор, как родители расстались.
«Он помнит все», – удивляется Джанай. При этом Матвею сложно составлять длинные предложения. Сложно читать больше одной страницы. Сложно писать. От любой нагрузки Матвей очень быстро устает.
Джанай знает: нужно регулярно измерять уровень лактата (молочной кислоты) в крови. Если недоглядеть – избыток лактата накопится, и это сильно ударит по кровообращению и психическому самочувствию сына. Он будет кричать, драться, кусаться.
У Матвея редкое генетическое заболевание обмена веществ, при котором не образуется фермент, отвечающий за переработку лейцина. В результате в крови накапливаются токсические продукты. Они буквально отравляют организм. Поэтому Матвея каждый день мучают головные боли. И даже небольшая нагрузка может стать перегрузкой.
«Когда Матвею было три года, мы еще не знали причин его состояния и надеялись, что он сможет ходить в детский сад. Но как только там громко включили детские песни, Матвей разразился таким криком, что стало понятно: не сможет», – рассказывает его мама.
Матвея обследовали с самого рождения дома, в Волгоградской области. Но только в 4,5 года частный невролог предположил у мальчика генетическое заболевание. Анализы его подтвердили. Мутация оказалась настолько редкой, что даже в Москве специалисты развели руками: «Первый раз видим такую мутацию». Однако по аналогии со схожими болезнями обмена веществ Матвею назначили терапию и диету. Оказалось, в его случае крайне важно регулировать количество съеденного белка.
После назначенной терапии и диеты стало полегче. По крайней мере, не стало таких обильных, почти до потери сознания, приступов рвоты. Однако кровообращение, психическое состояние, возможности для развития полностью не восстановились. Заболевание у Матвея неизлечимое. По крайней мере, пока генетики не придумали для него ничего радикального. Только поддерживающую терапию.
Но и это крайне важно для него. Поэтому трижды в день Джанай измеряет уровень лактата в крови сына. Чтобы вовремя дать лекарство, если он повысился. Одна упаковка (25 штук) тест-полосок Аккутренд Плюс Лактат для измерения стоит 5 700 рублей. На 10 месяцев Матвею нужно 37 упаковок. Значит маме нужно заплатить 213 299 рублей. Но для нее это непосильная сумма. Джанай растит сына-инвалида одна. И все ее доходы – чуть больше 36 000 рублей в месяц. Получать тест-полоски от государства она не может «ввиду отсутствия этих медицинских изделий в утвержденных перечнях», как пишут ей в официальных отказах.
А вместе сможем собрать?
Текст: Софья БАКАЛЕЕВА
Фото: Кирилл БРАГА
Опубликовано 28.12.2023