Нейробиолог Орехова: аутизм на 70-90% обусловлен генами

Ученые всего мира бьются над тем, чтобы понять чем мозг аутиста отличается от мозга нейротипичного ребенка. Некоторые выводы уже сделаны. О том почему мозг каждого ребенка с РАС уникален, как слышат дети с аутизмом, как можно корректировать слухоречевые нарушения у детей с РАС - в интервью "Газете.Ru" рассказала ведущий научный сотрудник МЭГ-центра Московского государственного психолого-педагогического университета Елена Орехова.

- От чего возникает аутизм? — Было предложено множество теорий возникновения аутизма. Когда-то думали, что аутизм может быть результатом нарушения в определенной структуре мозга или связей между полушариями. Но потом стало понятно, что это не так, потому что какого-то единого нарушения у людей с аутизмом так и не было найдено. Расстройство может быть результатом целого спектра нарушений, приводящих к сходным симптомам. Именно поэтому сейчас принято говорить не "аутизм," а "расстройство аутистического спектра"(РАС).

- То есть у разных детей с РАС могут быть разные патологии развития мозга?

- Да. РАС - это нарушение развития, которое очень гетерогенно. Это значит, что масса совершенно разных причин могут вести к схожим симптомам — нарушению социального общения, коммуникации, появлению повторяющегося поведения. Например, у вас поднялась температура, вы не знаете, почему. Это мог быть вирус, бактерия, стресс, аллергия, да просто на солнце перегрелись. Причин уйма, но симптом один. У людей с РАС этот симптом не температура, а нарушение поведения.

- Получается, что каких-то определенных различий между мозгом детей с РАС мозгом типично развивающихся детей не существует?

- Скажем так: если вы пошлете ребенка с аутизмом на МРТ, с большой вероятностью врач ничего там не обнаружит, никаких особых патологий. Конечно, есть такие формы аутизма, при которых что-то и будет видно. Но в большинстве случаев МРТ бесполезно, потому что нарушение чаще всего не приводит к изменению макроструктуры мозга. Это может быть сбой в связях, которые не заметны на МРТ.

- То есть ученые совсем не знают, какие именно нарушения в работе мозга ведут к развитию РАС?

- Сегодня основная нейрофизиологическая теория аутизма — это нарушение баланса в работе определенных типов нервных клеток мозга. В мозге есть возбуждающие нейроны и те, которые регулируют их активность, — тормозные нейроны. Этот баланс между активностью возбуждающих и тормозных нейронов очень важен для развития мозга и его нормального функционирования. Если он нарушается, то работа мозга будет нарушена. Но, что интересно, каждый человек с аутизмом отличается от нормы по-своему. Они все не похожи не только на нас, но и друг на друга.

- Какие методы позволяют исследовать нарушение этого баланса?

- Если мы имеем дело с животными моделями аутизма, такой баланс можно оценить с помощью имплантированных в мозг электродов, то есть "инвазивно". Этого, конечно, нельзя сделать на человеке, тут нужны другие методы.

Мы исследовали детей с РАС и нейротипичных детей школьного возраста при помощи магнитной энцефалографии (МЭГ). Аппарат МЭГ, единственный в стране, находится в Московском психолого-педагогическом университете (МГППУ). Как и более распространенный метод электроэнцегалографии (ЭЭГ), МЭГ позволяет исследовать активность мозга "неинвазивно", то есть без проникновения в мозг и имеет ряд важных преимуществ.

- Каких?

- В частности, с помощью МЭГ можно довольно точно "локализовать" источники мозговой активности. Мы смотрели у детей с РАС показатель активности, который, как считается, отражает нарушение баланса возбуждающей и тормозной активности. Конечно, с помощью МЭГ мы не видим каждую отдельную клеточку мозга, но зато можем оценить их суммарную активность. Результаты показали, что сдвиг баланса в сторону возбуждения наблюдается при аутизме только у тех детей, у которых снижен интеллект. На самом деле это не удивительно, потому что эпилепсия (эпилепсия возникает вследствие чрезмерных нейронных разрядов в коре головного мозга - "Газета.Ru") гораздо чаще встречается у людей с тяжелыми случаями аутизма, отягощенными нарушениями интеллекта.

- Что нам дает знание о том, в какую сторону у ребенка с РАС направлен сдвиг баланса возбуждения-торможения?

- Это своего рода биомаркер, который может использоваться для диагностики и подбора нужной терапии. Если мы, например, будем тестировать эффект какого-то препарата, то мы сможем измерить этот сдвиг до начала терапии и после. Это может помочь в индивидуальном подборе лекарств. Но нужно быть осторожным, потому что нельзя делать выводы, основываясь только на одном исследовании.

- Что приводит к нарушению этого баланса? Гены?

- В основном да. Аутизм на 70-90% обусловлен генами. Но генов, в какой-то степени связанных с аутизмом, сотни. Хотя они имеют разные функции, их нарушения так или иначе влияют на работу определенных функциональных сетей мозга, которые важны для социального поведения и коммуникации. Многие гены, сцепленные с аутизмом, начинают работать еще до рождения ребенка, когда плод формируется — в первом и втором триместре. Они связаны с нейрогенезом — развитием нервных клеток головного мозга.

- Ученые из лаборатории Колд-Спринг-Харбор в Нью-Йорке выяснили, что дети с аутизмом часто наследуют большую часть генома от отца, а не от матери. Действительно ли существует такая закономерность?

- Согласно данным научной литературы явной закономерности в том, от кого именно чаще передаются гены, связанные с аутизмом, нет. Для большинства форм аутизма это кумулятивный эффект — и от мамы, и от папы. Однако есть определенные формы, когда гены одного из родителей играют большую роль. Одна из таких форм - синдром ломкой X-хромосомы или синдром Мартина-Белл, который часто сопровождается аутизмом. Он чаще встречается у мальчиков и обычно передается им от матери, поскольку сын получает Х-хромосому от матери, а Y-хромосому - от отца.

- Может случиться так, что плод имеет "гены аутизма", но при этом они не активируются?

- Конечно. Многие из нас имеют гены, которые связаны с аутизмом. РАС развивается, когда набирается определенное количество таких генов или они "выпадают" в какой-то определенной комбинации.

Но вклад генетических факторов не 100%, поэтому важно еще учитывать средовые факторы. Например, недоношенность, прием определенных лекарств или инфекционная болезнь во время беременности. Они тоже могут оказывать негативное влияние. Если к этим факторам добавляется генетическая нагрузка, то риск развития РАС у ребенка увеличивается.

- Сейчас вы занимаетесь изучением слухоречевых нарушений при аутизме. Почему они возникают, в какой структуре мозга нарушена работа?

- Задержка речи - это один из первых неспецифических признаков аутизма. У большинства детей с РАС речь появляется после трех лет, и она все равно не очень правильная, причем нарушения могут затрагивать различные уровни: фонологию, синтаксис, семантику и прагматику. Около 30% детей с РАС пользуются речью чрезвычайно мало, либо вообще не говорят.

Тут существуют две основные гипотезы, не исключающие друг друга. Первая заключается в том, что нарушения речи - следствие социальных проблем, снижения интереса к общению, контактам с людьми. Вторая говорит о том, что, по крайней мере у части детей с РАС, речевые нарушения могут быть связаны с нарушением обработки сложных звуковых сигналов.

- Какие именно нарушения обработки звуков наблюдаются у детей с РАС?

- Звуковая информация поступает в кору головного мозга от улитки проходя через множество промежуточных станций в стволе мозга и таламусе. Нарушение восприятия речи может быть связано с нарушением обработки сигнала на одном или нескольких этапах этого пути. Согласно обычным аудиометрическим тестам, ребенок может иметь нормальный слух, но ему трудно извлекать информацию из услышанного. Это особенно заметно в шумной обстановке.

Такое нарушение слуховой обработки ставит ребенка в невыгодное положение по сравнению со сверстниками, создает дополнительные трудности в обучении и общении. Нарушения слуховой обработки важно изучить, потому что их можно корректировать. Например, сейчас мы исследуем как мозг детей с РАС обрабатывает гласные звуки.

- Почему вы изучаете именно гласные звуки?

- Гласные - это первые звуки, которые ребенок начинает произносить. Они очень важны для понимания речи, даже больше, чем согласные. Во время эксперимента дети смотрят мультфильмы без звука, в то время как в наушники подаются звуки — гласные, измененные гласные и контрольный звук - шум. Мы сравнили, как мозг детей обрабатывают гласные и контрольные звуки. Мозг нейротипичных детей очень быстро отличает гласный звук от шума, а у детей с аутизмом реакция на гласные снижена. Причем, что интересно, такое снижение коррелирует с результатами поведенческих тестов. Но это предварительные результаты.

- В чем выражается корреляция с поведением?

- Чем меньше мозг детей с РАС реагирует на гласные звуки, тем хуже у них восприятие речи в шуме. Вообще, у многих людей с РАС наблюдается резкое ухудшение восприятия речи на фоне шума. Это так называемый синдром "коктейльной вечеринки". Вот вы приходите в какое-то шумное место и, несмотря на окружающий шум, хорошо слышите собеседника. Человеку с РАС трудно в такой ситуации следить за беседой, потому что ему трудно отделить речь от шума.

В нашем центре было проведено чисто поведенческое исследование, где мы давали детям послушать слова на фоне шума. Оказалось, что детям с аутизмом, независимо от уровня их интеллектуального развития, гораздо труднее расслышать зашумленную речь. Часто дети с РАС повторяли фрагменты слов, но не могли собрать их в единое целое.

- Почему так происходит?

- Мы точно не знаем, но одной из причин может быть плохая работа системы переключения внимания. Несколько лет назад мы провели исследование, которое подтверждает эту гипотезу. Мы показывали ребенку мультфильм и время от времени подавали пары громких щелчков. Оказалось, что у детей с РАС реакция на первый, неожиданный щелчок была снижена в правом полушарии, которое, как известно, особенно важно для переключения внимания.

Структуры, входящие в "правополушарную" систему переключения внимания, важны также для социального общения. Когда мы общаемся, эта система переключения активируется, поскольку нам необходимо быстро отслеживать поведение собеседника и реагировать на него. Мы предполагаем, что нарушения в этой системе могут быть связаны с нарушением социальных навыков при РАС. Но нужны дополнительные исследования, пока окончательные выводы сделать сложно.

- Вы сказали, что эти слухоречевые нарушения можно корректировать. Как?

- Существуют две основные группы методов. Первое - это тренировка аудирования, как во время изучения иностранного языка. Тут используются различные игровые программы. Второй довольно эффективный метод, который может помочь детям, страдающим от нарушений слуховой обработки, - это система с выносным микрофоном. Микрофон находится рядом со ртом говорящего (например, крепится на одежде учителя или родителя), а ребенок носит устройство усиливающее сигнал, которое либо встроено в слуховой аппарат 'открытого типа', либо подключено к наушникам. Такое усиление сигнала улучшает понимание речи.

Исследования показали, что такие системы с выносным микрофоном оказались полезными и для детей с дислексией, которые тоже часто страдают нарушениями слуховой обработки. Более того, было показано, что длительное использование такого устройства ведет к устойчивым пластическим перестройкам в мозге. То есть мы видим положительную динамику не только в то время как ребенок использует это вспомогательное устройство, но и по окончании его использования.

- В России эта методика применяется?

- К сожалению, в России пока этот метод не применяется. Исследование эффективности отечественных систем с выносным микрофоном в настоящее время проводится в Федеральном ресурсном центре МГППУ, где обучаются дети с РАС. Кроме того, в МЭГ-центре МГППУ мы исследуем механизмы слухоречевых нарушений у детей с РАС.

Надеемся, что эти исследования принесут практическую пользу. Поэтому мы приглашаем всех заинтересованных родителей мальчиков 7-12 лет, приходите к нам и принимайте участие в работе. Надеемся, что наши исследования помогут улучшить качество жизни детей с РАС.