«Зубы вывалились». Врач рассказала о редком, но страшном заболевании

День осведомленности о гипофосфатазия проходит 30 октября. О своей борьбе с гипофосфотазией aif.ru рассказал пациент Ильдар, а его историю прокомментировала врач-кардиолог, педиатр, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Российского научного центра хирургии имени академика Б. В. Петровского Нато Вашакмадзе.

Биохимический анализ крови — один из самых распространенных в лабораторной диагностике. Его делают и детям, и взрослым. Один из его показателей — щелочная фосфатаза (ЩФ) — фермент, влияющий на обмен кальция. Причин, по которым ЩФ может быть ниже нормы, множество: например, дефицит некоторых витаминов и минералов, гипотиреоз и др. Но одна из самых грозных причин стойкого снижения этого фермента — редкое генетическое заболевание гипофосфатазия.

«Симптомы заболевания были у меня с самого детства, но врачи ставили разные другие диагнозы. В конце концов, они сошлись на том, что у меня D-резистентный рахит, — рассказывает Ильдар. — Проявлялась болезнь Х-образной деформацией ног. Из-за этого мне пришлось в детстве сделать серию операций. Начиная с 8 лет, с периодичностью в 2-3 года хирурги "ломал"и кости, выправляли их и фиксировали. Потом я каждый раз учился ходить заново. Но в подростковом возрасте деформации вдруг прекратились, и я стал обычным парнем: учился в школе, ходил на физкультуру. Казалось, всё прошло».

Когда не ждали

Заболевание вернулось уже во взрослом возрасте, когда нашему герою было около сорока лет. Вдруг ни с того, ни с сего у него начали выпадать зубы (их можно было руками вытащить из десны). Потом возникли боли в бедре. Он сделал рентген, и снимок показал незавершенный перелом правого бедра. Хирург предложил стандартные средства для консолидации этого перелома, но даже через год кости так и не срослись. Ильдар пытался выяснить причину. И обратился в центр остеопороза в ЦИТО. Начались исследования: анализы крови, рентген, денситометрия. Наконец было сделано предположение, что это может быть гипофосфатазия. Тогда пациенту предложили дополнительно сдать генетический анализ крови. «Хотя биохимия и показывала низкий уровень щелочной фосфатазы в крови, врачи говорили, что доподлинно это не свидетельствуют о наличии заболевания. Со стопроцентной вероятностью определяет заболевание именно генетический анализ крови», — говорит Ильдар.

Диагноз подтвержден

Результат «генетики» требует времени: нужно ждать от одного месяца до полугода, чтобы просто понять, есть ли мутации. Спустя месяц мутация в гене ALPL все же была обнаружена. Тогда уже началась работа по более точной диагностике. «Меня тщательно обследовали, и нашли второй незавершенный перелом, уже на другой ноге, которая и не беспокоила», — рассказывает пациент. — После врачебных комиссий, примерно через год с момента первичного обращения (в 2019 году), мне была предложена заместительная терапия тогда ещё не зарегистрированным в России препаратом. Меня госпитализировали и начали терапию. Для контроля лечения проводилась даже операция по извлечению маленького фрагмента кости — это было нужно, чтобы в динамике оценить, как препарат воздействует на костную ткань«.

Потом уже дома Ильдар колол себе препарат по заданному врачами графику. Спустя год его снова госпитализировали в ЦИТО, чтобы повторить пункцию из подвздошной кости.

Отставить костыли

«После начала приёма препарата переломы у меня срослись примерно в течение 3-4 месяцев. Я перестал ходить с двумя костылями, стал использовать только один. А затем стал обходиться и без него, — говорит Ильдар. — Конечно, я продолжаю делать периодические исследования: рентгенографию, денситометрию. Когда нужный мне пожизненно препарат был зарегистрирован, я стал его получать по программе обеспечения лекарственными препаратами орфанных заболеваний. Детям с ГФФ лекарства предоставляет фонд "Круг добра", а взрослые получают их из регионального бюджета (в моем случае — из бюджета Москвы). Это подкожная инъекция — примерно, как у диабетиков. Я колю по одной ампуле шесть дней в неделю или через день по две ампулы сразу».

Решение есть!

«Я встретил болезнь уже достаточно взрослым, психологически состоявшимся человеком, поэтому особых проблем с принятием заболевания не было. Когда после генетического анализа на мутацию генов мне поставили официальный диагноз, я, прочитав много информации в интернете, к нему уже был готов, — говорит Ильдар. — А людям, которые могут столкнуться с этим заболеванием, я бы дал главный совет — не отчаиваться, поскольку решение есть. Гипофосфатазия — это не заболевание, которое ставит крест на жизни человека. Тем более наука, технологии, медицина шагают семимильными шагами».

Раньше Ильдар работал в государственных структурах, а также в космической отрасли, но работа требовала дальних и долгих командировок, что с его болезнью было очень сложно. Ему пришлось уволиться. Но без дела он не остался, занялся предпринимательской деятельностью. Сейчас он продолжает работать, причем, не на удаленке, а ездит в офис, самостоятельно управляя автомобилем. Ведет совершенно обычный образ жизни, работает, путешествует. Пришлось только ограничить физическую активность: нельзя бегать, прыгать. В остальном он ничем не отличается от других людей. Вот, разве что походка все еще выдает заболевание, дело в том, что перестройка суставов произошла ещё до приёма терапии. И если лекарства смогли вновь сделать кости крепкими, то суставы уже исправиться не могут.

Врачи предлагают провести Ильдару серию операций по коррекции оси ног, чтобы он мог ходить прямо (дело не только в эстетике, но и в том, чтобы поберечь суставы, которые из-за неправильной оси ног сильно изнашиваются). На будущий год у него в планах такая коррекция.

Комментирует врач-кардиолог, педиатр, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Российского научного центра хирургии имени академика Б. В. Петровского Нато Вашакмадзе:

Гипофосфатазия (ГФФ) — инвалидизирующее наследственное заболевание. Предположительно в России оно возникает с частотой один случай на 100 тысяч человек, поэтому патология относится к категории орфанных (редких).

Причина — мутации в гене ALPL, что приводит к дефициту щелочной фосфатазы и мультисистемным нарушениям, в том числе к прогрессирующей патологии костной системы. Пациенты с ГФФ могут сталкиваться с преждевременной потерей молочных зубов, болью в костях и суставах, мышечной слабостью, нарушением сна, переломами, дыхательной недостаточностью, неврологической симптоматикой, в том числе судорогами и другими проявлениями.

Проявиться ГФФ может как у новорожденных, так и у детей, подростков и даже взрослых. Но чем раньше дебютирует болезнь, тем хуже прогноз — менее 50% младенцев с ГФФ доживают лишь до года.

Поскольку заболевание редкое, осведомленность специалистов о нем крайне низкая. Гипофосфатазия у разных пациентов может по-разному себя проявлять и скрываться за симптомами более распространенных заболеваний. Для диагностики этой болезни есть простой маркер, который входит в стандартное биохимическое исследование крови — щелочная фосфатаза. Именно стойкий дефицит щелочной фосфатазы приводит к клиническим проявлениям. Диагноз врачи устанавливают на основании клинических проявлений, характерной рентгенологической картины нарушения формирования и роста костей и стойкого низкого уровня щелочной фосфатазы.

Заболевание нельзя полностью вылечить, но его симптомы можно взять под контроль. Есть препарат, который улучшает минерализацию скелета у пациентов с гипофосфатазией. В таком случае лекарство еще и предупреждает развитие патологии других органов, что меняет качество жизни человека. Чем раньше начнется лечение, тем выше его эффективность. Основу терапии составляет патогенетическое лечение, а именно — заместительная ферментная терапия, которая назначается пожизненно.