В течение 2024 года в России выявлено 175 новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА), сообщил 24 февраля на пресс-конференции в МИЦ «Известия» директор Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова Сергей Куцев, подводя итоги федеральной программы расширенного неонатального скрининга за прошлый год. По данным фонда «Круг добра», терапия была назначена 144 детям, чей диагноз установлен молекулярными методами. Но несмотря на огромные усилия государства по раннему выявлению и лечению пациентов со СМА, есть больные, остающиеся вне системы лекарственного обеспечения: невыявленные дети, родившиеся до 2023 года, до введения расширенного скрининга, и многие взрослые пациенты.
