Нижегородские врачи выявили редкое генетическое заболевание у 12-летнего мальчика

Редкое генетическое заболевание — детский наследственный остеопороз — обнаружили у 12-летнего мальчика врачи Университетской клиники ПИМУ. Об этом сообщает пресс-служба университета. Данное заболевание приводит к повышенной ломкости костей и склонности к множественным переломам из-за снижения плотности костной ткани. Родители обратились к травматологам-ортопедам с жалобами на множественные компрессионные переломы позвонков. В анамнезе мальчика значилось девять переломов верхних конечностей в возрасте от 1,5 до 12 лет без видимых причин. Междисциплинарная команда специалистов, включая травматолога, педиатров и генетика, заподозрила наследственное заболевание. Благодаря сотрудничеству с лабораторией наследственных болезней МГНЦ им. Н. П. Бочкова был проведен генетический анализ, который подтвердил наличие очень редкой формы остеопороза, связанной с мутациями гена PLS3, частота которой составляет менее одного случая на миллион, в основном среди мальчиков. Мальчику назначено лечение и реабилитация в Институте педиатрии Университетской клиники ПИМУ, где он проходит комплексное обследование и получает терапию бисфосфонатами для улучшения минеральной плотности костей. Ранее сообщалось, что Нижегородская область в ближайшие три года увеличит расходы на бесплатную медицинскую помощь.