12 тяжелых наследственных заболеваний выявлено у новорожденных детей в Нижегородской области в 2024 году, об этом в своем telegram-канале сообщил главный редактор медицинского информационного агентства «Стационар-Пресс» Алексей Никонов. По его словам, из них — пять нарушений обмена, три случая спинальной мышечной атрофии и четыре первичных иммунодефицита. «Расширенный неонатальный скрининг в 2024 году прошли 21 тысяча детей», — рассказал специалист. Напомним, 28 февраля — Международный день редких заболеваний.
