Малышка со спинально-мышечной атрофией встала на ножки после укола за два миллиона долларов
Благотворители собрали два миллиона долларов на лечение девочки из Новосибирска со спинально-мышечной атрофией. На пожертвования ребенку поставили «золотой укол», после которого малышка начала проходить гормональный курс и выполнять различные упражнения. С каждым месяцем она совершенствовалась – девочка научилась самостоятельно есть, дышать и сидеть. А недавно она поразила родителей тем, что смогла удержаться на ногах.
София Дарбинян родилась с редким генетическим заболеванием. Девочка почти не двигала ручками и ножками. На отклонения в развитии малышки первым обратил внимание невролог. Он предположил, что у Софии может быть синдром вялого ребенка. После этого родители повели дочь по врачам.
Только в июне 2020 года Софе поставили точный диагноз – спинально-мышечная атрофия (СМА). Специалисты пояснили, что дети с таким диагнозом долго не живут. Однако совсем недавно СМА научились лечить.
«Нам на тот момент удалось найти единственное лекарство, зарегистрированное в России, – «Спинразу». Оно стоит около 8 миллионов рублей за одну дозу. Есть альтернатива – zolgensma. Его цена – 2 миллиона 125 тысяч долларов. Тогда это было около 145 миллионов рублей. Разница между лекарствами в том числе и в том, что «Спинраза» поддерживает малыша, ее надо вводить постоянно, а zolgensma – это как волшебная таблетка, она меняет ген и позволяет излечиться. Из-за цены этот укол еще называют «золотым». Пока мы вели сбор на zolgensma, параллельно пытались получить бесплатную «Спинразу» в Москве», – рассказала КП-Новосибирск мама девочки Анастасия Дарбинян.
«Спинраза» была необходима для сохранения нейронов. Была дорога каждая секунда. Еще на первом этапе не обошлось без помощи благотворителей.
«Деньги на «Спинразу» – сразу 20 миллионов рублей – нам перечислили благотворители, супружеская пара из Москвы. Мы купили первые две дозы лекарства. Начали вводить его тут, в Новосибирске. Третью и четвертую дозы нам выделил минздрав. Соне на момент первого укола было пять с половиной месяцев», – пояснила женщина.
Тогда же родители запустили сбор на «золотой укол». Рекламная кампания стартовала в социальных сетях, на телевидении и даже на автомобилях. 4 сентября 2020 года сбор закрылся – кто-то перевел значительную сумму денег.
Уже к концу сентября семья прилетела в Москву. Сначала девочке сделали один укол «Спинразы», а 30 октября поставили zolgensma – на тот момент Софии было восемь месяцев.
«Золотой укол», как оказалось, не волшебное средство, которое моментально избавляет от болезни. Лекарство действует только на ранних сроках. После приема ребенок должен пройти ряд других процедур. Софе назначили гормональный курс. Через месяц в развитии девочки уже наблюдались первые изменения. Она научилась переворачиваться на животик.
«Чуть позже Соня научилась сидеть без опоры и поддержки, у нее окрепла спина. При этом заболевании это считается наикрутейшим достижением. Сейчас, спустя два года, прогресс замечательный. Соня сама дышит, сама ест. Она ползает и с поддержкой уже стоит на ножках. В это время пробует понемногу отпускать мою руку на пару секунд, не больше», – поделилась Анастасия.
Софа регулярно стоит по несколько часов в вертикализаторе – специальном тренажере, который позволяет настроить правильное функционирование внутренних органов. Так же девочка делает дыхательную гимнастику и растяжку.
«Прогнозов нам никто не дает. Мы радуемся тому, что есть, и не строим никаких иллюзий. С таким типом заболевания, как у дочки, дети без лекарства в этом возрасте или умирают, или навсегда переходят на аппарат искусственного дыхания», – пояснила мама ребенка.
Пока что девочка передвигается в коляске. Когда она все же сделает первый шаг – неизвестно. Врач-генетик Наталья Кох пояснила, что на каждого ребенка «золотой укол» действует индивидуально. В любом случае, чем раньше сделали укол, тем лучше для организма.