Жизнь «взаперти». Кому грозит боковой амиотрофический склероз
БАС называют синдромом запертого человека, потому что в обездвиженном теле остается сознание
Самый знаменитый пациент с этим заболеванием — Стивен Хокинг — прожил 76 лет. Большую часть своей жизни он провел в кресле. Болезнь лишила его не только возможности двигаться, но отняла речь. Но не смогла сломить его волю и не помешала стать великим человеком. А что означает этот диагноз и откуда берется болезнь?
«БАС является неврологическим заболеванием, суть которого заключается в быстром разрушении двигательных нейронов, за счет чего человек сначала теряет двигательную активность, а затем у него перестают работать мышцы, отвечающие за дыхание и глотание. При этом человек остается в ясном уме и сохраняет полную чувствительность», — рассказывает директор фонда «Живи сейчас» Наталья Луговая.
Даже представлять себе то, что испытывают люди с этим заболеванием — страшно. Недаром БАС называют синдромом запертого человека, потому что в обездвиженном теле остается сознание. «На сегодня нет достоверных данных о причинах и факторах риска этого заболевания, подтвержденных клиническими исследованиями, — говорит эксперт. — Диагноз не является генетическим. Да, есть и семейная форма БАС, правда, к ней относится всего 10% от общего числа пациентов. У всех остальных форма заболевания — спорадическая, то есть, случайная. По результатам эпидемиологических исследований, чуть больше заболеванию подвержены мужчины, чем женщины. Например, среди больных много бывших военных, спортсменов... Классический дебют бокового амиотрофического склероза происходит в 50-55 лет, но все чаще и чаще мы видим молодых пациентов, от 20 лет». Кстати, Стивену Хокингу поставили этот диагноз в 21 год.
Как подтверждают диагноз
Сложность ранней диагностики состоит еще и в том, что симптомы этой болезни могут быть самыми разнообразными. Сегодня невозможно каким-то одним тестом или анализом подтвердить диагноз. БАС является диагнозом исключения и, прежде чем установить его, требуется исключить большое количество неврологических заболеваний, которые по первым симптоматикам могут быть на него похожими. Часто с БАС путают межпозвоночные грыжи, рассеянный склероз, инсульты, постинсультное состояние или энцефалит.
«Начинаться боковой амиотрофический склероз может по-разному, — уточняет Наталья Луговая. — Например, при бульбарной форме страдают, прежде всего, мышцы, отвечающие за речь: вначале человек начинает непонятно говорить, затем вовсе теряет такую возможность. Также при этой форме чаще происходят дыхательные проблемы, и человек довольно быстро начинает испытывать все признаки респираторной недостаточности. При шейно-грудной форме симптомы могут начаться с онемения руки или с её внезапного похудения. А при пояснично-крестцовой форме часто бывает так, что человек вдруг начинает спотыкаться (так и произошло у великого физика) или у него начинает подвисать стопа. Тем самым небольшие группы мышц по-разному могут приводить к сложностям в ходьбе».
При подозрении на БАС обязательно обратиться к неврологу.
Самые распространенные обследования, которые проводятся при БАС, — это электромиография, МРТ, различные анализы крови, но в любом случае постановка диагноза БАС занимает от 7 до 12 месяцев.
Есть ли лекарства от БАС?
«В России отсутствуют зарегистрированные препараты от БАС. Но даже те препараты, которые есть в мире, лишь очень незначительно могут замедлить болезнь. Например, они способны отодвинуть последнюю стадию заболевания на 2-3 месяца максимум», — с горечью уточняет Наталья Луговая.
Сегодня проходит более 100 клинических исследований в разных странах мира, но пока обнадеживающих результатов не видно.. Одно из клинических исследований сегодня проходит в России в двух медицинских центрах: в Новосибирске и в неврологическом отделении 12-й городской больницы им. Буянова в Москве.
Как облегчить страдания
Одной из самых больших проблем является неосведомленность врачей, которые ошибочно считают, что если вылечить болезнь нельзя, то и помочь больным невозможно. Но есть масса опций, способных облегчить жизнь человека с этим заболеванием.
При потере двигательной активности очень важны правильное позиционирование в кровати, возможность ее плавной регулировки, чтобы купировать судороги мышц и за счёт подъема спины во время сна облегчить функцию дыхания. Увы, по словам Е. Луговой, даже при наличии респираторного оборудования в регионе, получить его больному на ранних стадиях — большая проблема. При том, что мировые клинические исследования показывают: ранняя вентиляция легких, правильно подобранное высококалорийное питание и грамотно подобранная физическая нагрузка могут продлить жизнь пациента с БАС в среднем от 1-2 до 5 лет.
Не меньшей проблемой, по мнению нашего эксперта, является дефицит в России таких специалистов, как физические терапевты, способных грамотно подобрать необходимые комплексы упражнений на ранних стадиях, и отсутствие специальных навыков у логопедов для работы с нейромышечными заболеваниями и для замедления потери функции глотания и речи.
Наконец, требуется решить очень важную проблему для людей с БАС, связанную с потерей коммуникации. К тому моменту, когда человек теряет возможность разговаривать и даже уже не может печатать руками, его ум испытывает не меньшую потребность в общении с близкими и друзьями, чем раньше. «Но в списке технических средств реабилитации нет необходимого устройства, которое может помочь пациентам с БАС сохранить эти коммуникационные навыки, — говорит Е. Луговая. — Фонд выдает приборы, которые позволяют управлять компьютером глазами, общаться в социальных сетях, переписываться в мессенджерах и работать, как делают некоторые наши пациенты».
Еще важный момент — нехватка в России грамотных психологов, умеющих работать с паллиативными пациентами и членами их семей. Ведь больные БАС занимают первое место в рейтинге по уровню депрессии и склонности к суицидам, и только грамотная психологическая поддержка пациентов и возможность опереться на членов семьи, позволяют человеку принять диагноз, и продолжать жить.