Девятилетний Ваня Радымкин из Бобруйска страдает редким генетическим заболеванием - прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Чтобы жить полноценной жизнью, Ване необходимо ежедневно принимать препарат, стоимость которого около 385 000 евро в год. Родители просят помочь им собрать деньги на лечение сына. Источник фото: архив героев До семи месяцев развивался, как и все дети, но со временем родители стали замечать, что что-то не так. Появилось напряжение в икроножных мышцах сына, а позже - «утиная» походка при ходьбе. Ваня не мог прыгать, едва перешагивал через небольшие препятствия, часто падал и с трудом поднимался. Родители забили тревогу и начали обследовать сына. После множества консультаций со специалистами в октябре 2014 года врачи озвучили страшный диагноз - прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (ПМД). - Неимоверным усилием воли я заставила себя перестать выть в подушку и начать действовать, - рассказывает Екатерина Радымкина, мама мальчика. - Диагноз нам поставили по клиническим проявлениям, то есть генетического подтверждения заболевания не было. И для подбора лечения нам нужно было определить, какой ген «поломан». Целый год мы ждали, когда же появится возможность сдать анализы в Беларуси. Так и не дождавшись, когда закупят реактивы, отправились в Россию. Там медики провели необходимое исследование и выявили мутацию в гене дистрофина. Это так называемая нонсенс-мутация, из-за которой прекращается производство белка дистрофина. Заболевание приводит к мышечной слабости. - Без лечения к 12 годам такие дети чаще всего уже передвигаются на инвалидной коляске, а к 30 годам умирают от пневмонии или аспирации пищей. Конечно, я не хотела такой судьбы для своего ребенка. Я провела сотни ночей без сна в поисках лечения и, наконец, нашла информацию о регистрации препарата «Трансларна» (аталурен) в Германии, который подходит для лечения такой мутации гена, как у Вани. Лекарство помогает организму производить белок дистрофин, который не вырабатывается у больных из-за мутации гена.
