Редкое генетическое заболевание у 19-летней белгородской девушки выявили врачи в Воронеже

За помощью в Воронежскую областную клиническую больницу (ВОКБ) №1 обратилась 19-летняя жительница Белгородской области. Жалобы её касались слабости в ногах, нарушения походки, изменения речи, трудности с глотанием и дыханием, деформации стоп, подергивания в мышцах, а также боли и вздутия в животе. 

Только после проведённого белгородке скрининга гена AAAS для выявления мутаций у неё удалось выявить спинально-бульбарную амиотрофию и синдром Ахалазии-Аддисонизма-Алакримии. Врачи назвали эту болезнь на сегодняшнем этапе развития медицины неизлечимой, однако при правильной медикаментозной терапии и реабилитации пациентка сможет сохранять трудоспособность, рассказали в пресс-службе медучреждения.

Сама девушка поведала, что ещё в раннем детсве испытывала проблемы со здоровьем. Не раз обращалась к специалистам, но из-за противоречивых симптомов достоверный диагноз ей поставить никак не могли.

Мама девушки впоминает, что у той во время плача подкатывались глаза, она могла внезапно упасть, порой даже переставала дышать. С 2 до 7 лет наблюдалась у невролога. С 7 лет стали появляться судороги в руках и слабость в ногах. В 9 лет поменялась походка, состояние прогрессировало. В 18 лет ей удалили миндалины после чего глотание стало затруднённым, изменилась речь.

Воронежский невролог проанализировал жалобы пациентки, анализ её родословной, опрос родителей, результаты МРТ головного мозга, электронейромиографии и предположил, что корень зла кроется в наследственном заболевании. Девушку направили на медико-генетическое исследование в лабораторию Перинатального центра и там подтвердили предварительный диагноз.

Направление лечения стало понятным. Пациентке была подобрана эффективная программа лечения, её состояние удалось стабилизировать и взять под контроль внешние проявления болезни.