У маленького владимирца нашли редкую врожденную аномалию
Благодаря совместной работе врачей-неонатологов, невролога и ортопеда у новорожденного ребенка диагностировали редкий синдром Клиппеля-Фейля,
рассказывает Областная детская больница. Грустная история — малыш родился инвалидом и вылечить его вряд ли получится.
Синдром Клиппеля-Фейля – редкий врожденный порок развития шейного отдела позвоночника, заключающийся в сращении и уменьшении количества позвонков. Частота его встречаемости — примерно 1 случай на 120 000 новорожденных детей.
Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде за счет гипо- и аплазии, нарушения разделения шейных сегментов, запаздывания слияния в процессе закладки позвонков.
Основной клинической триадой, характеризующей синдром Клиппеля-Фейля, является укорочение шеи, смещение границы роста волос, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе. В наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок — грудины, затруднено глотание и дыхание. Характерно широкое разведение лопаток и зачастую их укорочение. В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее.
В диагностике заболевания участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга).
Как рассказали Зебра ТВ в ОДКБ, теперь маленького жителя города Владимира будут наблюдать специалисты, ему и его семье будет оказана всесторонняя помощь. Если состояние будет ушудшаться, мальчику предстоит провести ряд сложных операций по удалению ребер.