Мальчику Феде с редким генетическим заболеванием помогли в Новосибирске
Дефект оказался совсем не безобидным: спустя два года у маленького Федора начала образовываться доброкачественная опухоль с непроизносимым для обывателя названием – плексиформная нейрофиброма. К счастью, семья нашла способ преодоления этих проблем. Сейчас Федору 6 лет, он ходит в детский сад, общается со своими сверстниками и почти не отличается от обычных детей. Только частые визиты к врачам напоминают, что проблема все-таки есть. За ребенком наблюдают специалисты: в любой момент нейрофиброматоз может дать осложнения. © Фото предоставлено собеседницей ВН.ру.«В половине случаев данное заболевание имеется у одного из родителей, но у Федора оно было вызвано случайной мутацией гена НФ1. Возможно, из-за нее у мальчика развился астигматизм, также мама отмечает гиперактивность сына и небольшое отставание в развитии», – прокомментировала нашему сайту главный специалист по медицинской генетике Новосибирской области Юлия Максимова. Нейрофиброматоз – это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются появлением множественных доброкачественных опухолей центральной и периферической нервной систем, продолжает врач. Болезнь, конечно, влияет и на качество, и на продолжительность жизни, но каждый случай можно назвать индивидуальным. «Все зависит от конкретного пациента. У некоторых людей заметны лишь косметические дефекты, например, характерные пятна цвета «кофе с молоком», которые никак не мешают нормальной жизнедеятельности. В каких-то случаях есть риск развития жизнеугрожающих состояний. Некоторые опухоли могут переходить в злокачественные», – продолжает врач. Борьбу с нейрофиброматозом ведут не только с помощью скальпеля, но и при помощи специально подобранной терапии, продолжает собеседница сайта. «Сегодня есть лекарственная терапия, которая влияет на плексиформные нейрофибромы, замедляя их рост и стабилизируя объем. Эта терапия долгосрочная и довольно дорогостоящая, но дети получают препарат через фонд «Круг добра» – он назначается и выдается пациенту бесплатно», – говорит Юлия Максимова.
Moscow.media
Частные объявления сегодня
С начала 2024 года более 2,5 тысячи многодетных мам в Московском регионе досрочно вышли на пенсию
Выставка «Павка Корчагин — герой Поднебесной»
Виктория Чертина и Евгения Вершинина выступили в рамках конгресса «Новые правила роста»
Свыше 6,5 тысячи жителей Москвы и Московской области получили справки о статусе предпенсионера в клиентских службах регионального Отделения СФР и МФЦ
ТРЦ «Мегаполис» масштабирует сегмент DIY & Household
Выставка «Павка Корчагин — герой Поднебесной»
В Новокузнецке пройдет международный конкурс искусств «МОЯ ЗВЕЗДА» им. А.И. Ленского
На Сейшелы - слушать песни китов
Overview of Baltic Bearing Company-Riga (BBC-R)
3 Negroni variations to try this fall
We save HUNDREDS on UK attraction tickets with our free Blue Peter Badge – yes they still exist and anyone can get one
Protect and Enhance Your Vehicle with Paint Protection Film and Ceramic Coating from Tintex
Портативный ТСД корпоративного класса Saotron RT-T70
В аварии с фурой погиб водитель "Соляриса"
Умные очки Meta* использовали для слежки за ничего не подозревающими людьми
Destiny 2 is adding new maps and factions to the superb Onslaught mode next week, but Bungie confirms no new 'shiny' weapons
Состоялся релиз Kafka's Metamorphosis на iOS и Android
Disney Dreamlight Valley's next free update, Jungle Getaway, will introduce two new characters
I'm terrified for my free time after a few hours with the Dead Cells developer's new frantic co-op roguelike out this month
Просувайте сайт на новий рівень за допомогою якісних крауд-посилань
Выставка «Павка Корчагин — герой Поднебесной»
Певица Астрид Хан представила песню "Дом"
Нюша, Катя Лель, Хабиб, ST, Виталий Гогунский, Akmal', Елена Борщева, Наташа Краснова спели Арна "карапули" на "Юмор FM"
Нонконформизм из коллекции Q-ART
Выставка «Павка Корчагин — герой Поднебесной»
Прокуратура оспорила продление ареста двум обвиняемым в избиении участника СВО
Возрожденная Партия любителей пива провела первый съезд в Москве
Ефимов: около 11 тысяч человек строят станции и электродепо метро в Москве
Почему молодежь в России теряет зрение и можно ли остановить этот процесс
Лифтостроители Москвы начнут производство безредукторных лебедок в 2025 году
Гастроэнтеролог рассказала о пользе и вреде квашеной капусты
Понедельник в Центральной России станет последним теплым днем перед похолоданием
Сизикова не смогла выйти в 1/4 финала турнира WTA в Пекине в парном разряде
Теннисист Рублев уступил Меншику во втором круге "Мастерса" в Шанхае
Теннисист Рублев рассказал об угрожавшей ему ампутации
Рублев рассказал об операции перед турниром в Пекине
Есть пострадавшие: в Анталье столкнулись два автобуса с туристами из России
Фигуристы Косторная и Куница стали тренерами в академии Плющенко
Семья рэпера Тупака наняла следователя для установки связи его смерти с P.Diddy
Свежие новости о мобилизации в РФ от 5 октября 2024: будет ли вторая волна, заявления экспертов
Музыкальные новости
Музей джаза разместят в репетиционной студии оркестра Бутмана
«Просила поставить свечку»: Волочкова рассказала, как Успенская переживала пропажу дочери
«Зато в одном списке с Metallica». Соцсети о новом запрете России для артистов
Большой театр ввел именные билеты для предотвращения спекуляции
Певица Астрид Хан представила песню "Дом"
Выставка «Павка Корчагин — герой Поднебесной»
Нюша, Катя Лель, Хабиб, ST, Виталий Гогунский, Akmal', Елена Борщева, Наташа Краснова спели Арна "карапули" на "Юмор FM"
Виктория Чертина и Евгения Вершинина выступили в рамках конгресса «Новые правила роста»
Mash: футболиста Александра Мостового экстренно прооперировали в Москве
Дистрибьюция Музыки. Дистрибьюция музыки в ВК Яндекс музыка дистрибьюция. Цифровая дистрибьюция музыка. Дистрибьюция музыки под ключ.
Дубль Дронова помог «Трактору» победить московское «Динамо»
Житель Владимира стал самым «улыбчивым» клиентом Сбера
Голландец ударил полицейского в Москве из-за замечания о сбитом дорожном знаке
В страшной аварии на трассе М-8 в Ярославской области пострадали люди
В Москве из-за ДТП на Ярославском шоссе образовалась пробка на восемь километров
Автомобиль перевернулся на Новочеремушкинской улице в Москве
Путин в поздравительной телеграмме анонсировал скорую встречу с Рахмоном в Москве
Путин анонсировал скорую встречу в Москве с президентом Таджикистана
Путин поздравил Рахмона с днем рождения в преддверии его визита в Москву
Как Владимир Путин отреагировал на уход из жизни Добрынина
Удобный и понятный сервис для поиска лекарств
Участники конгресса ознакомились с разработками «Швабе» для пробоподготовки и иммуноферментного анализа
Россияне раскрыли, сколько готовы заплатить за частного врача
Гастроэнтеролог Садыков назвал 3 основные причины непреодолимой тяги к сладкому
Обстановка в Курской области на 5 октября: Зачем Зеленский пытался спровоцировать Россию на убийственный удар и как Киев играет с огнем
Shot: бывшего футболиста Мостового прооперировали из-за камней в почках
Константин Гусев, OLIMPBET: «Футбол остается самым популярным видом спорта в России»
Какие профессии запрещены для мигрантов в разных регионах РФ
Mash: футболиста Александра Мостового экстренно прооперировали в Москве
Лукашенко назвал Алиева «братом» и заявил, что «мы не дружим против третьих стран»
Сергей Собянин: Отопление в Москве начнут включать 7 октября
Сергей Собянин поздравил народного артиста Александра Михайлова с днем рождения
Собянин поздравил учителей с профессиональным праздником
Собянин: МЭШ — основная цифровая образовательная экосистема Москвы
Мария Багреева: на портале поставщиков работает 350 тыс. предпринимателей
Повсеместность электромобилей в России – будущее, но когда оно наступит
Собянин: МЭШ — основная цифровая образовательная экосистема Москвы
Объявлены победители всероссийской олимпиады «Чемпионы по призванию»
Фигуристы Косторная и Куница стали тренерами в академии Плющенко
Есть пострадавшие: в Анталье столкнулись два автобуса с туристами из России
Лифтостроители Москвы начнут производство безредукторных лебедок в 2025 году
Почему молодежь в России теряет зрение и можно ли остановить этот процесс
Александр Цыбульский провел прием граждан по поручению Президента РФ
В 14 регионах число детей в интернатах начнут сокращать на четверть
В 2024 году в Поморье на поддержку творческих союзов выделено 5 млн рублей
Детское радио звучит в Архангельске
Прогноз погоды в Крыму на 2 октября
Час занимательной информации «Про котов, котят и кошек, обитателей окошек»
Поздравительный десант
«Не считайте прожитые годы, их и так никто не отберет…»,
к Международному дню пожилых людей
Познавательная беседа «Китай от А до Я».
Газпром запустит в 2025 г. строительство магистрального газопровода с рекордным давлением в 14,7 МПа
Россия готова к войне с НАТО в Арктике
Понедельник в Центральной России станет последним теплым днем перед похолоданием
«Золотая осень» предлагает вкусный сезонный маршрут по Камергерскому переулку