Найден «новый» ген, вызывающий нарушения развития мозга
Ученые из Великобритании и США обнаружили новый ген, мутации в котором могут быть причиной нарушений развития мозга (NDD) у сотен тысяч человек во всем мире. Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature, открывают путь к разработке лекарств от этих заболеваний.
Ранее считалось, что гены, связанные с NDD, отвечают за создание белков. Однако в новом исследовании ученые обнаружили, что ген RNU4−2 создает молекулу РНК, которая играет важную роль в работе других генов. По оценкам специалистов, мутации в гене RNU4−2 могут быть причиной 0,4% всех случаев NDD в мире, влияя на сотни тысяч семей.
Исследование стало возможным благодаря проекту «100 000 геномов», который позволил ученым секвенировать целые геномы пациентов. По словам профессора Николы Уиффин из Оксфордского университета, включение анализа гена RNU4−2 в стандартные генетические тесты позволит избежать долгих диагностических поисков для тысяч пациентов с NDD во всем мире.
Moscow.media Частные объявления сегодня
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области напоминает:
В Московском регионе 11,4 тысячи пап находятся в отпуске по уходу за ребенком
Токсиколог Кутушов назвал привычку ставить много будильников опасной для здоровья
Грибная охота: токсиколог Кутушов рассказал, как избежать отравления и собирать только безопасные грибы
Заместитель управляющего ОСФР по г. Москве и Московской области Алексей Путин об индексации работающим пенсионерам
Российский турист прилетел на Кубу и был отправлен назад в Россию по этой причине
В Москве проходят теннисные матчи юношеского турнира памяти Ю. М. Лужкова
Anex сделал заявление о вылетах в Хургаду и Шарм-эль-Шейх из различных городов России
«585*ЗОЛОТОЙ» отмечена в рейтинге лучших брендов Санкт-Петербурга
Crew of doomed Bayesian superyacht say they ‘saved who they could’
League One side Birmingham make £10m bid for Premier League striker that will shatter division’s transfer record
Gautam Rode reveals how he took Pankhuri Awasthy to introduce her to his friends for the first time before getting married and she didn’t ‘utter a word’
Snell shines, Chapman plays hero as SF Giants rally for needed win
Девяти свердловским городам добавили денег на ремонт дорог
В Сочи подвели итоги конкурса национальной патриотической песни «Красная гвоздика» имени Иосифа Давыдовича Кобзона
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области напоминает:
В Московском регионе 11,4 тысячи пап находятся в отпуске по уходу за ребенком
Spectre Divide launches with outrageous $90 gun skins out the gate, which only makes its broken matchmaking more annoying
Risk of Rain 2 creators weigh in on Gearbox's first DLC without them: 'It's great to see new content for the game, but it's hard to see growing pains of the new team in real time'
1 млн предрегистраций на Nigoriri Angels on Stage и релиз на этой неделе
Risk of Rain 2's creators, along with 'many other' devs from Hopoo, have been snapped up by Valve—which means the end of the studio's unannounced game
Як вибрати накладний замок
Як встановити ручки на планці для дверей
Встроенный шкаф на заказ от производителя в Санкт-Петербурге
Уссурийский дизельремонтный завод обновляет свое оборудование за счет инвестиций
Встроенный шкаф на заказ от производителя в Санкт-Петербурге
В День солидарности в борьбе с терроризмом подмосковные росгвардейцы приняли участие в памятной акции «Вместе против террора»
В Красноярске почтили память жертв террористических актов
В День солидарности в борьбе с терроризмом подмосковные росгвардейцы приняли участие в памятной акции «Вместе против террора»
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области напоминает:
В Московском регионе 11,4 тысячи пап находятся в отпуске по уходу за ребенком
ТГАСУ улучшил свои позиции в мировом рейтинге "Три миссии университета"
Помочь в два клика. Как присоединиться к акции «#ВыбираемВместе»
Будут угнетать и подавлять, словно вампиры: каким знакам зодиака нельзя носить серебро и золото
Представитель МИД РФ Захарова: санкционные бесчинства США не знают границ
Стали известны основные причины роста цен на ПВХ окна в январе-июне 2024
Матч Медведева и Боргеша на US Open прервали из-за пожарной тревоги
Шнайдер: чувствую, что США для меня — второй дом
Серена Уильямс ответила, планирует ли возвращаться в WTA-тур
Теннисистка Петрова: Медведев показал класс в третьем круге US Open
Вратарь сборной Вьетнама признался, что считает Льва Яшина своим примером: «Авторитетный человек»
Помочь в два клика. Как присоединиться к акции «#ВыбираемВместе»
Умер Владимир Буре, отец Павла и Валерия Буре
Будут угнетать и подавлять, словно вампиры: каким знакам зодиака нельзя носить серебро и золото
Музыкальные новости
РЕН ТВ расскажет, как Фрэнк Синатра стал певцом пропаганды ЦРУ
Композиции Исаака Дунаевского, Булата Окуджавы и стихи Роберта Рождественского прозвучат на театрализованном вечере «Линии жизни» в Мариинском театре
Тульская молодежь возрождает любимую игру Льва Толстого и Федора Шаляпина
Встроенный шкаф на заказ от производителя в Санкт-Петербурге
В День солидарности в борьбе с терроризмом подмосковные росгвардейцы приняли участие в памятной акции «Вместе против террора»
Сентябрьская афиша мероприятий в ТРЦ «Нора»
Встроенный шкаф на заказ от производителя в Санкт-Петербурге
Тульская молодежь возрождает любимую игру Льва Толстого и Федора Шаляпина
«Яндекс Путешествия»: Владивосток вошел в топ-5 направлений для отпуска в бархатный сезон
Путин после Монголии прибыл во Владивосток для участия в ВЭФ
Встроенный шкаф на заказ от производителя в Санкт-Петербурге
В Москве водитель электросамоката сбил коляску с четырехмесячным ребенком
Преодолевая расстояния и соединяя будущее: глобальное влияние GWM на автосалоне в Чэнду 2024 года
На юге Москвы на месте незаконных складов появилось парковочное пространство
Росгвардейцы пришли на помощь пожилому мужчине, попавшему в серьезное ДТП в ДНР
Путин пригласил президента Монголии в Москву на празднование 80-летия Победы
Путин пригласил президента Монголии на празднования по случаю 80-летия Победы
Монгольские школьницы спели Путину на русском «По малину в сад пойдем»
Почти 5 тысяч заболевших COVID-19 выявили в столице за неделю
В Ростовской области продолжает расти заболеваемость ковидом
Более 5 тыс. случаев заболевания COVID-19 выявлено в столице за неделю
Меньше соли, больше спорта: как сохранить здоровье сосудов после 50 лет
Долголетие в радость: большинство россиян ухаживают за своими пожилыми родственниками самостоятельно
Это не амброзия. В Москву неожиданно возвращается сезон аллергии
Пластический хирург Мадина Байрамукова: с помощью каких бьюти-средств можно подтянуть грудь
В Киеве призвали отправить Зеленского в отставку
«Последний шанс убедить Байдена развязать Киеву руки»: The Economist о поездке Зеленского в Штаты
Теннисный турнир в честь Ю. М. Лужкова: финальные матчи и награждение впереди
«Не представляю, как русские будут это переносить». Вратарь сборной Вьетнама — о возможном переходе РФС в Азию
В Москве проходят теннисные матчи юношеского турнира памяти Ю. М. Лужкова
SHOT: полиция проверит хоккеиста Дооса после опасного дрифта у стадиона "Спартак"
"Если попробуют более жёстко, погибнет вся планета": Лукашенко предупредил США
Собянин: Одобрены планы строительства школы и детского сада в Западном Дегунине
Собянин рассказал о работе платформы «Город идей»
Собянин рассказал о планах по обновлению московских школ
Собянин сообщил об открытии четырех новых причалов для речного электротранспорта
Жителям Подмосковья сообщили о пожарной обстановке в лесах на 3–5 сентября
Regions Development: 38% родителей предпочитают школы с углубленным изучением технических дисциплин
"На нас надвигается волна аномального холода": погода с 4 сентября заставит достать куртки, температура упадет вниз
Инго Экосистема и Ингосстрах Банк обновили категорию повышенного кешбэка
Представитель МИД РФ Захарова: санкционные бесчинства США не знают границ
В Петербурге мотоциклист оказался в реанимации после ДТП на перекрестке
В Якутске стартовал крупнейший слет предпринимателей и самозанятых с инвалидностью
Умер Владимир Буре, отец Павла и Валерия Буре
Выставка о ботанических садах усадьбы Архангельское началась в Красногорске
Архангельские работодатели жалуются на старение населения в регионе
Взгляд архангельского общественника изнутри на город, который ждёт перемен
Близкая Арктика: что посмотреть в Архангельской области
Вечер-аншлаг «Он жил, как песня, что длиною в жизнь»
Беседа – предостережение
«Россия против террора!»,
ко Дню солидарности в борьбе с терроризмом.
Выставка-обращение «Наш мир без террора»
1 и 2 сентября филиал РТРС «РТПЦ Республики Мордовия» и Министерство образования Республики Мордовия проведут совместную акцию, приуроченную ко Дню знаний и началу нового учебного года.
Боль на выдумки хитра. Как мазь, изобретённая Вишневским, спасала раненых
Мобильные пункты вакцинации против гриппа открыли в Мытищах с 3 сентября
Представитель МИД РФ Захарова: санкционные бесчинства США не знают границ
Цена на новый BMW X3 M Competition была объявлена в России
