Таких пациентов всего 42 в России: владимирские врачи лечат ребенка с редкой патологией
Таких пациентов всего 42 в России: владимирские врачи лечат ребенка с редкой патологией
В педиатрическом отделении №2 ОДКБ лечат ребенка с редкой наследственной патологией – болезнью Помпе. Как рассказали в соцсетях больницы, таким недугом страдают в России всего 42 человека. Малыша впервые госпитализировали в больницу в возрасте 2 месяцев с врожденным пороком сердца и внутриутробной инфекцией. В ходе обследований врачи заподозрили у ребенка редкую наследственную патологию - болезнь Помпе. Позже диагноз подтвердился.
При этой патологии в тканях скелетных мышц, миокарда и отчасти нервной системы формируются отложения гликогена из-за невозможности его расщепления. Так как гликоген является важным для таких структур, как скелетные мышцы, миокард, печень и нервная ткань, проявления болезни Помпе сводятся именно к патологическим изменениям данных органов. Болезнь Помпе с равной степенью поражает как мужчин, так и женщин, встречаемость колеблется от 1:60000 (взрослая форма) до 1:140000 (ранняя, или инфантильная форма). Ребенку назначили ферментзаместительную терапию - аглюкозидазой альфа «Майозайм». Благодаря такой терапии ребенок может жить полноценной жизнью: его психо-физическое развитие соответствует возрасту, он социально адаптирован и ходит в детский сад.
Moscow.media
Частные объявления сегодня
"Матрица" от ShantiOlga активирует изобилие
Заведующий рефракционным отделением клиники микрохирургии глаза АйМед Кирилл Светлаков: как снизить нагрузку на глаза при работе с гаджетами
Выборы мэра Сочи могут отменить из-за нарушений
Письмо генеральному прокурору и отмена выборов - чем может обернуться избрание нового главы города Сочи?
Итоги конкурса красоты «Miss World Russian Beauty 2024»
Красочная фотозона и «Дискотека Детского радио» для гостей фестиваля «Вкус Лета»
Российские аналитики оценили состояние отечественного рынка ЦФА
Финалист шоу “Голос” Сергей Арутюнов остался без голоса. Артист находится в больнице, состояние тяжёлое.
‘He walked just fine’: Pros react to Abdul Razak Alhassan vs. Cody Brundage ending in controversial no-contest
Biden's anger bleeds through as party weighs his future
Bears Reportedly Played A Big Part In Giants Losing Saquon Barkley
UFC Denver video: Abdul Razak Alhassan vs. Cody Brundage ends in no-contest after illegal blows
«Байкал Сервис» почти вдвое увеличил объемы отправок на маркетплейсы
Летний туристический проект «Умные путешествия» запущен в Подмосковье
Независимый ремонт: как «Грузовичкоф» обеспечивает исправное состояние большого автопарка
How well does XCOM: Enemy Within hold up today?
Двадцать пять человек за одним столом под звуки караоке – это было шедеврально!
CD Projekt's Pawel Sasko tells the inspiring tale of how an Estonian beet farmer in Australia became a senior quest designer on The Witcher 4
I didn't expect my favorite cozy MMO to do a crossover with a Finnish children's series
Фотомагазин PYN: ваш надійний партнер у світлі та фотографії
Выборы мэра Сочи могут отменить из-за нарушений
Красочная фотозона и «Дискотека Детского радио» для гостей фестиваля «Вкус Лета»
Пожарный вертолёт вместе с водой сбросил огромную рыбу в центре Москвы
Юлия Пересильд споет на крыше
Российская премьера Jetour X50 состоится 27 июля
РОССИЯ ПРОВЕРИТ ЦРУ И СЕКРЕТНУЮ СЛУЖБУ США?!
Заведующий рефракционным отделением клиники микрохирургии глаза АйМед Кирилл Светлаков: как снизить нагрузку на глаза при работе с гаджетами
"Умерили амбиции": Провал "саммита мира" вынудил Зеленского призвать к переговорам, заявили во Франции
В чем особенность приготовления лапши вок?
Преподобный Сергий Радонежский: Особая миссия духовного Отца Третьего Рима, о которой должен знать каждый русский
Депутат МГД Наталия Метлина: Камеры видеонаблюдения повысят безопасность в парке «Тропарево»
Детские книги издательств из Москвы выйдут в дружественных странах
Карлос Алькарас за день до финала Уимблдона играл в гольф
Крейчикова о своем тренере Новотной, которая умерла в 2017-м: «Я даже не мечтала, что однажды выиграю тот же трофей, что и Яна»
Рублева призвали успокоиться
Олимпиаду в Париже не покажут по ТВ в России
С улиц Тулы вывезли за сутки 16 кубометров смета
Единый день диспансеризации пройдет в Реутове 20 июля
В Королеве продолжается строительство детской музыкальной школы
Через архангельский порт на внутренний рынок страны отправится более 180 тонн рыбы
Музыкальные новости
Московский джазовый оркестр Игоря Бутмана выступит в Твери в рамках юбилейного гастрольного тура
Тариф – Концерт. Провести свой Концерт.
«ЯРКО» и VK Fest: как прошло одно из самых масштабных событий этого лета
«Если вы играете в мафию, это не значит, что в жизни вы злодей»: Джиган и Оксана Самойлова оправдались после скандала на шоу «Выжить в Дубае»
Выборы мэра Сочи могут отменить из-за нарушений
Пожарный вертолёт вместе с водой сбросил огромную рыбу в центре Москвы
Письмо генеральному прокурору и отмена выборов - чем может обернуться избрание нового главы города Сочи?
Красочная фотозона и «Дискотека Детского радио» для гостей фестиваля «Вкус Лета»
Бомжи поселились в эксклюзивном лимузине Пугачевой
Опубликован рейтинг упоминаемости губернаторов в Telegram каналах за июнь 2024 года
Черчесов о России-2018 против Испании-2024: «Эту команду мы бы не обыграли. На ЧМ-2018 я радовался выходу на испанцев, у них не было тренера, Йерро пришел за два дня до турнира»
Чемпионат по мини-футболу в Росгвардии по Московской области
Ульяновский росгвардеец несколько километров тащил на буксире автомобиль из Москвы
Исследование: Москва стала лидером по числу ДТП с участием велосипедистов
Рестораторы направят выручку с гастрофестиваля на нужды СВО
ДЕТИ ВОЕННОСЛУЖАЩИХ И СОТРУДНИКОВ РОСГВАРДИИ ОТМЕТИЛИ ДЕНЬ РИСОВАНИЯ НА АСФАЛЬТЕ В САРАТОВЕ
Воронежские выпускники «Школы мэров» разработали системные проекты по улучшению качества жизни в муниципалитетах
Москва глазами художников
Автостопом через всю Россию. В Бурятии встретили отважного путешественника из Приморья
Представители муниципалитетов Псковской области окончили федеральную «Школу мэров»
Новая пандемия может разразиться из-за патогена искусственного происхождения
МЧС В Городской больнице имени Пирогова прошла конференция по вопросам профилактики пожаров на объектах здравоохранения столицы
Пластический хирург Решетняк рассказала, от чего зависит молодость кожи шеи и как ее продлить
Столица активного долголетия: как городские проекты помогают москвичам старшего возраста
Случайно упал, сломал рёбра. Врачи две недели пытались спасти экс-главреда "Ведомостей"
"Умерили амбиции": Провал "саммита мира" вынудил Зеленского призвать к переговорам, заявили во Франции
Зеленский намерен отобрать государственные награды у Азарова, Табачника, Ефремова. Напуганный Бойко - за
Зеленский поставил крест на последней надежде Киева: попытки Рады развернуть соратника Трампа в свою сторону обречены на провал
МИД РФ: Вашингтон дал Киеву карт-бланш на удары по российской территории
Многодетные мамы, олимпийская чемпионка и мастер кунг-фу: новые герои на «Пути чемпиона»
Выборы мэра Сочи могут отменить из-за нарушений
Письмо генеральному прокурору и отмена выборов - чем может обернуться избрание нового главы города Сочи?
В столице пройдет экскаватор-шоу в рамках форума-фестиваля «Москва 2030»
Олег Кожемяко и Александр Лукашенко обсудили создание морского порта в Приморье
В Минске прошла рабочая встреча Александра Лукашенко и Олега Кожемяко
Собянин: Коммунарка стала большим и современным районом столицы
Сергей Собянин: Создаем комфортные условия для учебы
В двух колледжах Москвы пройдет комплексное обновление — Собянин
Собянин принял решение о реконструкции корпусов двух колледжей Москвы
У российской ИТ-компании "Рексофт" появилось сразу несколько стратегических партнеров
Сертификаты Wildberries в подписке от Инго Экосистемы
Гидролог раскрыл, является ли Москва-река чище Сены
Синоптик Ильин раскрыл, вернется ли аномальная жара в Москву
В Королеве продолжается строительство детской музыкальной школы
Евлоев: контракт на бой подписан, соперник согласился
Центральный парк культуры и отдыха Пушкино стал одним из лучших в Подмосковье
Через архангельский порт на внутренний рынок страны отправится более 180 тонн рыбы
ТСД SAOTRON RT41 GUN: практичный, производительный, надёжный
Премьера документального фильма о Мосеевом острове состоится в Архангельске в ноябре
Гребцы Архангельской области выступают на Всероссийских соревнованиях
В рейтинге городов России по объемам ввода жилья Севастополь на 29 месте, Симферополь — 73
В чем особенность приготовления лапши вок?
Час духовности «Приняла крещенье Русь»
Люди в тюрьмах на жару в Крыму не жалуются
Подаренным Путину Ким Чен Ыном собакам дали клички
ФНС будет предупреждать Роспотребнадзор о незаконном общепите
Легкоатлеты из Архангельской области выиграли семь серебряных наград на чемпионате России среди ветеранов
Голосовать стало гораздо удобнее