ЕРЕВАН, 21 ноября. Новости-Армения. Ученые из Медицинского колледжа Бейлора в Техасе установили, что мутации в гене FLVCR1 могут быть причиной задержек в развитии нервной системы, костей и мозга, тяжелой анемии и многих других патологий. Результаты исследования опубликованы в журнале Genetics in Medicine (GenMed), пишет Gazeta.ru.
Доктор Дэниел Каламе и его команда из клиники генетических исследований изучили случай мальчика с необычным сочетанием симптомов, включая судороги, задержку развития нервной системы и неспособность чувствовать боль. Генетическое тестирование выявило редкую мутацию в обеих копиях FLVCR1. Это стало отправной точкой для дальнейшего изучения роли гена в организме.
С помощью анализа базы данных из 12 тысяч человек с генетическими заболеваниями ученые идентифицировали 30 пациентов из 23 семей с мутациями в FLVCR1. Среди выявленных 22 мутаций 20 оказались ранее неизвестными. У некоторых пациентов были тяжелые пороки развития, микроцефалия или врожденные дефекты костей. Часть испытуемых не выживала из-за серьезных нарушений внутриутробного развития.
Лабораторные исследования, проведенные в Сингапуре, показали, что FLVCR1 играет ключевую роль в транспортировке холина и этаноламина внутри клеток. Недостаток этих веществ приводит к нарушению клеточных функций, что объясняет симптомы у пациентов с мутациями гена.
Доктор Каламе подчеркнул, что FLVCR1 экспрессируется по всему организму, а дефицит транспорта холина и этаноламина может вызывать разнообразные патологии. Сейчас команда ученых собирает образцы крови пациентов, чтобы разработать новые методы терапии. Среди возможных подходов рассматривается введение дополнительных доз холина и этаноламина или применение препаратов, предотвращающих накопление токсинов. -0-
«Грузовичкоф» на передовой новых коллабораций с блогерами: выступление Наталии Поникаровской на конференции The Trends
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
В Москве и Московской области 650 тысяч пенсионеров старше 80 лет получают пенсию в повышенном размере
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Отделение СФР по Москве и Московской области оплатило свыше 243 тысяч дополнительных выходных дней по уходу за детьми с инвалидностью
В Чехове сотрудники Росгвардии задержали подозреваемого в незаконном обороте наркотиков в крупном размере
Las Vegas GP F1 qualifying: George Russell takes pole, Lewis Hamilton only 10th
Exclusive: Sumit Kaul on joining the new season of Tenali Rama as Girgit; says ‘It will be a challenge for me to live up to the expectations of audience’
Sky Sports commentator stunned by ‘one of the strangest reactions to a goal I’ve ever seen’ by Watford fans
Michail Antonio reveals he was barred from entering the UK after passport blunder in nightmare international break
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Отделение СФР по Москве и Московской области оплатило свыше 243 тысяч дополнительных выходных дней по уходу за детьми с инвалидностью
Bloody - участник и технический партнер Red Expo-2024
«Грузовичкоф» на передовой новых коллабораций с блогерами: выступление Наталии Поникаровской на конференции The Trends
Суд обязал Водоканал Нижнего Тагила заплатить за нанесенный двум рекам ущерб
The community behind the PC port of Ocarina of Time have been secretly working on a native version of Star Fox 64
Your League of Legends rank will reset less in 2025, and creepy XP-boosting flowers will now grow around your corpse thanks to the new theme coming in season 1
My summer car(my satsuma) теперь на телефоне!!!
Rejoice, roguelike nerds: Shiren the Wanderer: The Mystery Dungeon of Serpentcoil Island is coming to Steam
В Италии прошел второй этап проекта «Культурная миссия в Италии»
Bloody - участник и технический партнер Red Expo-2024
Гастрольный форс-мажор: Театр Дениса Матросова едва не остался без сценических костюмов
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
В Москве и Московской области 650 тысяч пенсионеров старше 80 лет получают пенсию в повышенном размере
Развязки на М12 и две платные трассы: Татарстан может поставить рекорд по вводу дорог
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
В Москве и Московской области 650 тысяч пенсионеров старше 80 лет получают пенсию в повышенном размере
СК завершил следствие против бывшего заместителя главы МЧС Барышева
Лучшие молодые специалисты. Стартовало голосование премии в сфере медиа
«Грузовичкоф» на передовой новых коллабораций с блогерами: выступление Наталии Поникаровской на конференции The Trends
Гастрольный форс-мажор: Театр Дениса Матросова едва не остался без сценических костюмов
В Италии прошел второй этап проекта «Культурная миссия в Италии»
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
В Москве и Московской области 650 тысяч пенсионеров старше 80 лет получают пенсию в повышенном размере
Дерматолог Мадина Байрамукова: почему нужно насторожиться при избыточном росте волос
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Отделение СФР по Москве и Московской области оплатило свыше 243 тысяч дополнительных выходных дней по уходу за детьми с инвалидностью
Иммунный активатор под окном: доктор Садыков рассказал о свойствах шиповника
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Отделение СФР по Москве и Московской области оплатило свыше 243 тысяч дополнительных выходных дней по уходу за детьми с инвалидностью
