bioRxiv: ключевая перестройка генов людей сдвинулась в прошлое на 400 тыс. лет

Итальянские ученые из Падуанского университета обнаружили ключевые вехи в эволюции человека разумного, или Homo sapiens. Они включают важные хромосомные перестройки и специфические варианты генов, определивших черты современных людей. Исследование опубликовано на портале нерецензированных научных материалов bioRxiv.

В новой работе команда оценила скорость мутаций и проанализировала архаичные примесные сигнатуры для разделения генома человека.

Ученые сосредоточились на слиянии хромосомы 2 с транслокацией псевдоатосомного региона 2 (PAR2) 900 тыс. лет назад (Событие 1), расхождении современных и архаичных людей 650 тыс. лет назад (Событие 2) и скрещивании людей с неандертальцами 350 тыс. лет назад (Событие 3).

Анализ мужских геномов денисовцев и неандертальцев показал, что перестройка PAR2 должна была произойти до разделения архаичных и современных линий, которое, по оценкам исследователей, произошло примерно от 856 тыс. до 1,3 млн лет назад. Это потенциально отодвигает предполагаемый возраст общего предка PAR2 на 400 тыс. лет.

Для События 2, когда современные люди отделились от неандертальцев и денисовцев, ученые выявили недавние функциональные варианты в 56 генах у современных людей, 24 из которых связаны с функциями мозга и морфологией черепа.

Эти генетические изменения появились вскоре после разделения. Считается, что они лежат в основе ключевых аспектов современной биологии и поведения человека.

Когда современные люди впервые скрестились с неандертальцами, это привело не столько к появлению новых генов, сколько к повторному появлению ранее утраченных генетических вариантов, которые вернулись в генофонд неандертальцев.