В России начали применять новый препарат для лечения миодистрофии Дюшенна

Россия – одна из первых стран, в которой стало доступно лекарство, способное в корне изменить подход к лечению тяжелой генетической патологии у детей. Корреспондент Анна Ничуговская узнала, в чем особенность нового препарата от мышечной дистрофии Дюшенна и кому он уже помог. Подробнее – в сюжете РЕН ТВ.

В свои четыре года озорной Платон не может усидеть на месте – сначала собирает пазлы, затем вместе с мамой играет в машинки. Больше всего любит играть в футбол, но бегать так же долго, как сверстники, Платон не может. У мальчика редкое генетическое заболевание – миодистрофия Дюшенна.

"Не умеет прыгать, очень быстро устает. На дальние расстояния когда идет, часто жалуется, что устали ножки, болят, возьми меня на ручки", – рассказывает мама мальчика Екатерина Быканова.

При этом заболевании происходит мутация гена дистрофина, который отвечает за рост и работу мышц. Эта болезнь встречается только у мальчиков. Без лечения к 10 годам дети с таким диагнозом перестают двигаться.

"Это наследственное заболевание, неуклонно ухудшающее состояние ребенка. Где-то с 5 лет появляются симптомы, мышечная слабость прогрессирует. И в среднем без лечения к 19 годам наступает смерть", – объяснила врач-невролог психоневрологического отделения № 2 НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева Ольга Шидловская.

Лекарства, созданные ранее, можно использовать только при определенных мутациях. Они подходят лишь 30 процентам пациентов. Платон в их число не входит.

Все вокруг, включая маленького Платона, чувствуют – сегодня важный день. Ребенку введут первый генозаместительный препарат, он поможет бороться с болезнью, которая считалась неизлечимой.

"Вот и все-таки произошло чудо из чудес сегодня, такой день знаменательный настал для Платона, что мы получим долгожданный препарат", - говорит мама.

Россия одна из первых стран, где стал доступен препарат "Элевидис". Разработчикам удалось создать укороченную, но функциональную копию гена – дистрофина, который отвечает за жизнедеятельность мышечной ткани. Ученые уверены, что лекарство открыло новую эру в лечении наследственных заболеваний.

"Мы очень тяжелую форму переведем в более сохранную форму мышечную дистрофию Беккера. Дети там могут самостоятельно передвигаться до 20-30 иногда даже до 40 лет", – отметил руководитель Российского детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева.

Дозу подбирают индивидуально для каждого пациента. Платону понадобиться 210 миллилитров препарата. Одной капельницы достаточно для того, чтобы смертельная болезнь начала отступать. Вся процедура займет около двух часов.

Новый генный препарат – одно из самых дорогих лекарств в мире, оно стоит больше 3 миллионов долларов. Платону его введут бесплатно. Все благодаря государственному Фонду "Круг добра", который был создан по указу президента для поддержки детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. Бюджет формируют за счет разницы между обычной и повышенной 15-процентной ставкой налога. Его платят те, кто зарабатывает больше 5 миллионов рублей в год.

"Фонд оказал помощь в лечении уже более чем 25 тысячам детей. На закупку лекарственных препаратов было направлены 317 миллиардов рублей. Лечение "Элевидисом" в этом году предусмотрено нескольким десяткам детей", – заявил председатель правления Фонда "Круг добра" протоиерей Александр Ткаченко.

В первую очередь его получат дети до 6 лет, именно в этом возрасте лекарство наиболее эффективно. "Элевидис" еще не зарегистрирован в России, но его уже начали вводить пациентам в трех федеральных медицинских центрах.

Эффект от лекарства врачи ждут через год после однократного введения. Платон сможет не только осуществить свою мечту – поиграть в футбол с ребятами – но и прожить долгую и здоровую жизнь.