Российский стартап Rosmed (международный бренд One Health) при кураторстве Научного центра педиатрии и детской хирургии (г. Алматы) запустили на территории Республики Казахстан электронную базу данных селективного скрининга детей с гипофосфатазией (ГФФ) и болезнью Вольмана. Диагностику проводит лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова».
Гипофосфатазия (ГФФ) — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутацией в определенном гене (распространенность — 1 случай на 100 тысяч человек). Патология характеризуется нарушением минерализации костей, аномалиями скелета и системными осложнениями, что приводит к инвалидизации и летальному исходу.
Болезнь Вольмана (ДЛКЛ, дефицит лизосомной кислой липазы) — это младенческая форма патологии, при которой нарушается метаболизм триглицеридов и эфиров холестерина. Заболевание возникает вследствие мутаций в гене LIPA. Симптомы появляются с первых дней жизни новорожденного: это диарея и рвота, увеличение печени, прогрессирующая полиорганная недостаточность. Раннее выявление этих патологий помогает назначить лечение и спасти детям жизнь, рассказали разработчики, пишут «Известия». По их словам, в первые четыре месяца работы программы в Казахстане в базу было включено 203 ребенка, у 24 из которых выявлены лабораторные отклонения от норм — были проведены дополнительные генетические исследования, позволившие установить диагноз и назначить инновационную терапию, что до этого момента было крайне затруднительно ввиду отсутствия лабораторных мощностей и зарегистрированной на территории Республики Казахстан терапии.
«Диагностический поиск в рамках проекта продолжается ежедневно, и число выявленных пациентов с ГФФ и ДЛКЛ будет увеличиваться», — рассказал генеральный директор группы компаний One Health Денис Вурдов.
Как отметили ученые, в будущем проект будет направлен на выявление других редких болезней у детей.
World's biggest modding site announces new paid mods policies, with caveats—'as long as it isn't to the detriment of the free modding ecosystem'
This new FPS is so good, it's almost unfair that it's free: A '1v1 me bro' simulator with 70 maps and no microtransactions that feels like the sickest Counter-Strike: Source mod of 2007
Disney Dreamlight Valley just announced its second DLC featuring 4 new characters, along with a free update coming in December
Вице-премьер Сербии Вулин: Вучич приедет в Москву и встретится с Путиным 9 Мая
Президент Сербии Вучич приедет в Москву на празднование 80-летия Победы
«Bloomberg»,США: Путин проводит тренировку стратегических ядерных сил за несколько дней до выборов в США
Заместитель управляющего Отделением Фонда пенсионного и социального страхования Российской Федерации по г. Москве и Московской области Алексей Путин: «Клиентоцентричность - наш приоритет»
