Ученые ИЦиГ подтвердили связь мутаций в генах с риском опасного заболевания

Сотрудники лаборатории молекулярного патогенеза гипертрофической кардиомиопатии ИЦиГ СО РАН доказали, что определенные мутации в генах влекут за собой появление клинических признаков заболевания, сообщила пресс-служба института во вторник.

Гипертрофическая кардиомиопатия – распространенное заболевание сердечно-сосудистой системы с высоким уровнем риска внезапной смерти. Часто оно до самого конца может развиваться без видимых симптомов. Заболевание вызывается мутациями в генах. Известны сотни вариантов таких мутаций, но не для всех из них связь с заболеванием достоверно известна.

«Мы выбрали две мутации, найденные у реальных пациентов с гипертрофической кардиомиопатией, наблюдающихся в НМИЦ имени Мешалкина. Но на основании имеющихся данных точного ответа – приводят ли они к заболеванию – не было. Мы взяли индуцированные плюрипотентные стволовые клетки здорового донора, с помощью системы редактирования CRISPR/Cas9 ввели в них данные мутации и получили из этих клеток кардиомиоциты, мышечные клетки сердца», – рассказала руководитель лаборатории Елена Дементьева.

Ученые зафиксировали проявление у клеток как минимум одного из признаков заболевания (увеличение размера клеток), что можно считать экспериментальным подтверждением участия мутаций в его развитии. Теперь они намерены проверить, проявятся ли у клеток и другие симптомы болезни.