Один на 40 тысяч. Проблемы и радости мальчика с аномальной низкорослостью
В семье Анастасии из Санкт-Петербурга всё как у всех: и радости, и печали. Но есть отличие: у её сына Саши — ахондроплазия (аномальная низкорослость). Сегодня Александру 16 лет. Он заканчивает школу, занимается вокалом и театром, снимается в кино. Есть друзья, семья и вера в то, что любые трудности преодолимы, ведь за плечами — годы труда, терпения и борьбы за каждый сантиметр роста.
Было страшно
Беременность Анастасии протекала хорошо. Но на 30-й неделе во время УЗИ впервые прозвучало слово «ахондроплазия». Объяснять что-то подробно врачи не стали, пришлось искать информацию в интернете. А там были пугающие фотографии детей крошечного роста, с большой головой и короткими искривлёнными конечностями. Но до самых родов женщина надеялась, что это ошибка.
Ахондроплазия (из группы скелетных дисплазий) возникает из-за нарушения процесса формирования костей рук и ног. Заподозрить её можно по УЗИ, но не раньше середины беременности. Порой диагноз подтверждается только после родов.
Анастасия рожала в специализированном роддоме. Врач, принимавшая роды, призналась, что такого ребёнка видит впервые за 40 лет практики. Этот диагноз встречается лишь в одном случае на 25–40 тыс. человек. Болезнь, хоть и относится к наследственным, в большинстве случаев возникает из-за случайных мутаций в генах. Ребёнок с ахондроплазией может появиться у любых родителей.
Однако такие детки отличаются от сверстников лишь внешне. По интеллекту они абсолютно сохранны, так же радуются, плачут, развиваются. Но из-за особенностей телосложения у них много бытовых трудностей. Когда Саше было 5 лет, ему начали делать операции по удлинению рук и ног по методу Илизарова. Первый этап занял 3 года. После операций мальчику стало проще дотягиваться до выключателей и дверных ручек, самостоятельно выполнять личную гигиену.
Семьи стремятся успеть провести хирургическое лечение до поступления детей в школу. Это помогает сгладить внешние отличия и упростить социализацию.
Особенное детство
Саша пошёл в обычную школу, хорошо учился, завёл друзей. «Но в пятом классе всё изменилось, — вспоминает Анастасия. — Приближался пубертат, одноклассники стали пробовать разные способы завоевать популярность среди сверстников. И в качестве одного из них выбрали травлю Саши».
Анастасия не любит вспоминать то время — оно было тяжёлым для всех. Вчерашние приятели не только стали унижать мальчика, но даже подвергли физическому насилию. Ни учителя, ни родители одноклассников, ни школьный психолог не смогли решить проблему. Пришлось перевести Сашу на домашнее обучение.
«Я стараюсь объяснять сыну, что его особенность не приговор, — говорит Анастасия. — А то, что люди смеются, обзывают, пытаются обидеть, происходит не оттого, что он плохой, а потому что им самим больно и они чувствуют себя ущербными. Ведь счастливый человек не станет издеваться над кем-либо».
Творческий рост
«Каждому ребёнку нужны поддержка, доброе слово и вера в него, — уверена мама Саши. — Сыну удалось найти место, где он общается с другими ребятами наравне. Творческий коллектив помог ему выразить свои эмоции и раскрыть талант». А благодаря медицине Саша и физически подрос, сейчас он уже выше 150 см. И считает, что раз ему удалось вырасти, то и всё остальное будет по плечу.
За 16 лет, прошедших с рождения Саши, появилось много достоверной информации об ахондроплазии, пациенты с этим диагнозом объединились в некоммерческую организацию «Немаленькие люди». Среди них есть артисты, блогеры, айтишники, физики-ядерщики, юристы... Они, как и все, мечтают о любви, о семье. И кстати, у каждого человека с ахондроплазией могут родиться дети обычного роста — шансы 50:50. Сегодня уже существует лечение, позволяющее детям вырасти до комфортного роста, созданы разные генетические тесты (по крови), которые помогают ещё в период беременности узнать, передалось ли заболевание от родителей ребёнку.
Комментарий специалиста
Детский травматолог-ортопед Клиники высоких технологий им. Н. И. Пирогова Санкт-Петербургского государственного университета, кандидат медицинских наук Виктор Виленский:
— Есть два способа лечения ахондроплазии: таргетный препарат и операция чрескостного остеосинтеза по методу Илизарова. Аппарат Илизарова позволяет вытянуть кости голени, бедра, плеча и получить выигрыш в росте 25–30 см, а руки удлинить на 15 см. На лечение мы берём пациентов с 5–6 лет (если исходный размер конечностей позволяет). Впрочем, у операций для взрослых есть преимущество: сразу после вытяжения можно зафиксировать кости, не боясь повредить зоны роста.
Конечно, после удлинения конечностей возможны осложнения. Самое неприятное — перелом кости в месте регенерата. Чтобы этого избежать, мы одновременно со снятием аппарата временно армируем кости внутрикостными имплантами. За десятилетия применения метода Илизарова во всём мире сформировались подходы, обеспечивающие максимальную безопасность.
В больнице человек проводит всего 3 дня, пока ему устанавливают аппарат. Потом он отправляется домой. Наращивание кости продолжается 2,5 месяца (по 1 мм в день), затем в течение полугода новая ткань, костный регенерат, формируется в полноценную кость. В итоге длина голени увеличивается с 18 до 24 см. Всё это время пациент может жить обычной жизнью: посещать бассейн, школу. Но после операции необходимо ежедневно 1,5–2 часа заниматься специальной физкультурой.