Три подряд. Хирург Плешков рассказал об уникальной операции женщине-бабочке

Недавно Анне Верясовой, пациентке с буллезным эпидермолизом (БЭ), провели уникальную хирургическую операцию. Точнее их было три, и все под одним наркозом. Неизвестно, осуществлялось ли подобное в других странах, но в России такое вмешательство было произведено впервые.

Как это было, aif.ru рассказал хирург ожогового отделения Всероссийского центра экстренной и радиационной медицины им. А.М. Никифорова МЧС России в Петербурге Александр Плешков.

Анна родилась в мордовском селе Атюрьево, в многодетной семье. Всего у родителей было 10 детей, двое умерли, не дожив до месячного возраста, вероятно, от осложнений буллезного эпидермолиза (БЭ). Пятеро родились здоровыми. А еще трое, включая Анну, больны: причем, у Анны самое тяжелое течение болезни, с поражением не только кожи, но и слизистых оболочек.

Нелегкая жизнь «бабочки»

Пациентов с БЭ еще называют людьми-бабочками, потому что их кожа настолько уязвима, что любое прикосновение к ним так же нежелательно, как прикосновение к нежным крыльям этого прекрасного насекомого. От даже небольшого механического воздействия кожа пациентов расслаивается, покрывается болезненными пузырями, которые, лопаясь, превращаются в раны. Поэтому постоянные перевязки, сопряженные с болью, составляют ежедневный образ жизни пациента.

«Никаких перевязочных материалов в моем детстве не было, даже обычные бинты были редкостью, — вспоминает Анна. — Мама резала простыни на ленты, а потом кипятила и гладила их — этим мы и перевязывались. И лекарств никаких тоже не было, разве что синтомициновая мазь. В детстве я часто лежала в больницах, но и там с лекарствами дела обстояли не сильно лучше».

Училась Анна в обычной школе, проблем ни с учителями, ни с одноклассниками, у нее не было. Успевала неплохо, но после 11 класса побоялась поступать в вуз из-за ухудшающегося здоровья. Пошла в колледж на бухгалтера, но работать по его окончании, тем не мене, не стала, оформив инвалидность.

В 1998 году Анна забеременела: «Это было внепланово, я не понимала, что делать, и пошла к врачам. Они объяснили, что ребенок почти со 100% вероятностью родится здоровым. При этом они ссылались на ученого, автора учебного пособия по БЭ, фамилию которой показалась мне знакомой. Это была врач, у которой за несколько лет до этого я лежала в Москве. Я связалась непосредственно с ней, она подтвердила, что рожать можно, и у меня родился здоровый мальчик. Кстати, у моей старшей сестры дочь и двое внуков — тоже все здоровы».

Вопросы наследования

Ни мама, ни папа Анны сами не болели БЭ, и раньше в семье других случаев этого заболевания было не известно. При рецессивном буллезном эпидермолизе оба родителя являются носителями одной поврежденной копии гена и одной нормальной. Сами они при этом здоровы, но с 25% вероятностью их дети унаследуют оба поврежденных гена, и у них будет БЭ. В семье Анны эта вероятность оказалась выше — половина детей унаследовала тяжелое генетическое заболевание.

Буллезный эпидермолиз имеет различные типы и может наследоваться по-разному. При рецессивном типе наследования для возникновения заболевания необходимо, чтобы у человека были повреждены обе копии гена, отвечающие за синтез белка коллагена VII типа. Даже если ребенок получит одну поврежденную копию гена от мамы, но вторая копия — от отца — будет рабочей, он не заболеет, хотя будет являться носителем заболевания, как родители Анны. И если ему не повезет встретить такого же, как он носителя, то его дети могут родиться больными. Однако современные репродуктивные технологии позволяют минимизировать риск рождения ребенка с БЭ, когда в семье уже выявлены случаи заболевания.

Осложнения болезни

Болезнь у Анны поражает, по большей части, кисти и стопы — первый раз ее пальцы начали срастаться к семи годам, с тех пор она перенесла две операции по разделению, одна из которых была с пересадкой кожи. Но тяжелее всего дело обстоит со слизистой рта, пищевода, носа и глаз.

Несколько раз ей проводили различные вмешательства — расширяли пищевод, оперировали сращение ноздрей, но коварство заболевания в том, что операции приводят лишь к временному улучшению, и через несколько лет их необходимо повторять.

К 2024 году Анне становилось все сложней глотать, у нее опять срастались ноздри и возникли проблемы с глазами — конъюнктива века срослась с слизистой глазного яблока, а из-за рубцовых изменений начался выворот век. Ей требовалось сразу три хирургические операции. В этот критический момент на помощь пришел фонд «Дети-бабочки».

Подопечной фонда Анна стала несколько лет назад. Фонд помог женщине с госпитализацией во Всероссийский центр экстренной и радиационной медицины им. А.М. Никифорова МЧС России в Петербург.

Хорошо, когда есть поддержка

После консилиума врачи решили провести ей три вмешательства единовременно — дилатацию пищевода и операции на глазах и носу. Все три операции прошли без осложнений. «Я просто не могу найти таких слов благодарности, которые отражали бы мои эмоции, — говорит Анна. — Спасибо фонду и врачам, которые берутся за такие сложные вмешательства!».

«Три операции под одной анестезией дают снижение рисков анестезии и сокращение срока госпитализации, — объясняет хирург ожогового отделения клиники МЧС Александр Плешков. — У Анны крайне редкая форма БЭ, которая сильнее всего поражает слизистую глаз, носа и мочеполовой системы. Нам удалось восстановить проходимость пищевода, носовое дыхание и предотвратить потерю зрения из-за прогрессирующих сращений. В России такая тройная операция точно производится впервые».

Анну уже выписали домой, под наблюдение врачей по месту жительства, но фонд продолжает оставаться с ней на связи и поддерживать ее. С перевязочными материалами перебоев нет — Анна получает их за счет господдержки через КВД, где наблюдается. С некоторыми кремами и высокобелковым питанием ей помогает фонд. «Поскольку с кожей у меня все не так уж плохо, излишками бинтов я делюсь с другими "бабочками", знаю по себе, насколько это важно», — говорит она.

Госпитализация для Анны стала возможной, благодаря гранту на поддержку взрослых пациентов с тяжелыми наследственными заболеваниями кожи от Фонда Президентских грантов. Эти средства позволяют нам помогать взрослым подопечным фонда «Дети-бабочки» с необходимыми обследованиями, лечением, реабилитацией, стоматологией, психологической помощью и многим другим.