Всех вылечат. Профессор Петряйкина объяснила, почему дети стали чаще болеть

Сегодня беспрецедентно снизилась младенческая и детская смертность, но при этом значимо выросло число детей с хроническими, в частности аутоиммунными и врожденными патологиями. С чем это связано? И чем может помочь современная педиатрия, aif.ru рассказала главный внештатный специалист — детский эндокринолог ЦФО и Москвы, директор РДКБ Минздрава РФ, профессор, доктор медицинских наук, заведующая кафедрой эндокринологии Института материнства и детства Пироговского университета Елена Петряйкина.

Елена Нечаенко, aif.ru: Елена Ефимовна, складывается впечатление, что здоровье современных детей стало гораздо слабее. Даже у младших школьников есть хронические болезни, а уж у выпускников и подавно. В чем дело?

Елена Петряйкина: Есть много теорий, объясняющих рост хронических, и в частности аутоиммунных патологий, например, сахарного диабета, бронхиальной астмы, ревматологических, онкогематологических и других заболеваний. Мне ближе гигиеническая теория, объясняющая этот феномен тем, что благодаря всё более и более стерильной среде, в которой живет современный человек, его защитный барьер не тренируется и слабеет. Поэтому болезни не только встречаются чаще, а еще и молодеют. Например, если раньше диабет первого типа чаще дебютировал в 13-15 лет, то сейчас он, как правило, возникает у 8-12-летних, и растет число совсем маленьких пациентов с этим заболеванием.

Генетика — не приговор

— Здоровье человека, во многом определяет генетика. Как вы оцениваете введение расширенного неонатального скрининга на врожденные генетические патологии?

— Роль этого скрининга невозможно переоценить. До 2023 года новорожденных у нас исследовали всего на пять генетических заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников и галактоземия). Но благодаря беспрецедентной программе Минздрава, массовый неонатальный скрининг расширился до 40 нозологий! Это совершенно новый уровень ранней диагностики и лечения редких заболеваний. В основном, в скрининг входят тяжелые заболевания обмена веществ и нервной системы, в частности спинальная мышечная атрофия, болезнь кленового сиропа, первичные иммунодефициты. Для диагностики в первые же дни жизни, еще в роддоме у малыша берется кровь из пяточки.

— Есть ли уже какие-то результаты?

— Да, за первые два года проведения расширенного скрининга, из более двух миллионов детей, которым выполнено тестирование (охват составляет 99% новорожденных, включая новые регионы), выявлено 1 300 детей с редкими (орфанными) заболеваниями. Это стало возможно не только благодаря внедрению новых технологий, но и обеспечению их доступности в роддоме любого региона страны. Но еще важнее то, что на этапе ранней диагностики помощь не заканчивается. Если по результатам расширенного скрининга и дообследования у ребенка подтвердится заболевание, наша система здравоохранения позволит обеспечить его необходимой терапией за счет средств фонда «Круг добра». Лечение, начатое на ранней стадии, может дать такому пациенту шанс на полноценную жизнь, которая раньше была невозможной.

— Некоторые родители отказываются от скрининга, аргументируя тем, что генетика не лечится. А меньше знаешь — лучше спишь. Что скажете?

— Это в корне неверно. Ведь основанием для включения заболевания в скрининг являются два момента. Первое — наличие фатальных осложнений, к которым приводит развитие заболевания, а второе — наличие патогенетической терапии (ведь какой смысл выявлять болезнь, если лечить ее нечем). Но даже тот ограниченный скрининг, что был раньше, спас много детских жизней. Ведь, например, без лечения первый фатальный приступ галактоземии возникает уже на седьмой день жизни, а при дисфункции надпочечников — к четырнадцатому дню, а если сразу же не начать заместительную терапию при фенилкетонурии или врожденном гипотиреозе, то ребенку неминуемо грозит умственная отсталость. Своевременное лечение, назначенное в доклинической стадии (пока нет симптомов), не дает болезни дальше развиваться, и ребенок живет нормальной жизнью, ничем не отличаясь от здоровых сверстников. Конечно, лекарственная терапия — очень дорогостоящая, но благодаря «Кругу добра» лечение оказывается в полной мере всем нуждающимся в нем детям.

Некоторые из генетических заболеваний уже можно вылечить радикально. В реализации заболевания действует система «ген — белок — признак». И для части болезней существует геноспецифическая терапия. А для других — генозаместительная, модифицирующая, которая влияет на белок-признак. И чем раньше начать лечение, тем лучших результатов удается достичь.

Понятие круглосуточное

— Какими успехами педиатрии вы особенно гордитесь?

— Успехи педиатрии действительно впечатляют, и во многом они стали возможны благодаря беспрецедентной поддержке нашего Министерства здравоохранения. У нас сейчас наименьшая младенческая смертность, которая когда-либо существовала в России, да и во многих других странах — в 2024 году она достигла рекордно низких показателей — 3,9 промилле. Этому успеху поспособствовало, в том числе, развитие сети современных перинатальных центров. Особенно важно отметить, что сегодня в России выхаживают новорожденных даже с экстремально низкой массой тела, что еще несколько десятилетий назад казалось невозможным.

Выросли и диагностические возможности: действует самая широкая в мире система скринингов матери и ребенка, пренатальным скринингом охвачены 94% беременных, а неонатальным — порядка 99% новорожденных. Благодаря этому, большинство детей, больных врожденными и наследственными заболеваниями, обеспечиваются лекарствами уже на ранней стадии, до проявления клинических симптомов. Появилось патогенетическое лечение для многих заболеваний, позволяющее детям с тяжелыми патологиями жить нормальной жизнью.

Кроме того, благодаря государственной поддержке, в нашем арсенале появились новейшие антибиотики, благодаря которым мы больше не сталкиваемся со смертельными исходами тяжелой пневмонии и тяжелыми осложнениями на сердце и почки после скарлатины, практически исчез ревматизм.

Больших успехов достигла лучевая диагностика (КТ, МРТ), детская онкология и гематология. Например, сегодня при остром лимфобластном лейкозе выживаемость детей — более 90%, тогда как ранее маленькие пациенты выживали в единичных случаях. В общем, всего не перечислить.

— Сегодня во взрослой медицине реабилитация после тяжелых заболеваний (таких, как инсульт) начинается еще в реанимации. Знаю, что в Российской детской клинической больнице впервые в стране уникальную технологию реабилитации в реанимации внедрили в педиатрическую практику. Насколько это важно?

— Ранняя реабилитация действительно играет ключевую роль в процессе выздоровления тяжелых пациентов, долгое время проведших в реанимации. Она помогает предотвратить развитие тяжелых осложнений длительной интенсивной терапии (ПИТ-синдрома), способствует более полному восстановлению пациента. В конце прошлого года в нашей больнице открылось первое в России отделение реанимации, интенсивной терапии и реабилитации «РеабИТ», где будут восстанавливаться дети со всей России после тяжелых травм, аварий и поражений центральной нервной системы. Дети поступают в стационар в тяжелом состоянии: с нарушением сознания и с утратой многих навыков, но благодаря усилиям мультидисциплинарной бригады врачей (куда входят врачи и инструкторы ЛФК, эрготерапевты, физиотерапевты, логопеды, психологи, неврологи) возвращаются к нормальной жизни. Открытие этого отделения стало возможным благодаря поддержке Министерства здравоохранения, которое уделяет особое внимание развитию детской медицины и реабилитации. Я считаю, что это не просто новый этап в развитии нашей больницы, но и важный шаг для всего детского звена здравоохранения России.

— Медицинские технологии развиваются впечатляюще. Говорят, что скоро искусственный интеллект заменит врача. Как думаете, это возможно?

— Уверена, этого не произойдет никогда. Роль врача сегодня, как и прежде, высока, и останется такой навсегда.

— Елена Ефимовна, став педиатром, вы нашли свое призвание. Кому из молодых, по вашему мнению, эта профессия подойдет, а кому лучше предпочесть другую врачебную специальность?

— Наша профессия — самая гуманная в мире. Кто-то из великих врачей сказал, что у педиатра должны быть теплые руки. Так и есть, в прямом и переносном смысле, ведь мы работаем с самыми нежными и хрупкими пациентами. Педиатрия — не просто профессия, а образ жизни, это дело круглосуточное. Что греха таить, от нашей работы немало страдают наши семьи, ведь отдавая нашему делу все время и силы, своих близких мы часто обделяем вниманием. Но наши родные, как и семьи военнослужащих, всё понимают. Тем не менее я бы посоветовала юным педиатрам обязательно искать в качестве второй половины единомышленников.