Казус Маска-Дурова. Донор спермы «заразил» раком своих биологических детей
В Европе — большой медицинский скандал. Французский донор спермы «заразил» раком своих биологических детей. Из 67 его потомков раковый ген получили 46, у десяти рак уже развился, у остальных риск его развития — практически 100%.
Ещё недавно мы обсуждали проблему донорства не без юмора. Это спровоцировали истории с Павлом Дуровым и Илоном Маском. Первый сам рассказал, что стал донором спермы для более 100 биологических детей в 12 странах мира. А про Маска, создающего целый «легион» своих детей от разных матерей, написала недавно The Wall Street Journal. Эти гении хотят сделать мир умнее благодаря своим генам, которые унаследуют многие и многие.
Но генетика — очень коварная наука, часто все получается наоборот. И теперь мы будем обсуждать трагедию.
Дело Датского викинга и не совсем прозрачная история
Известно, что будущих доноров тщательно обследуют, перед тем как они передадут свой наследственный материал человечеству. По статистике, донорами становятся не более 4% претендентов — остальные отсеиваются сами и по медицинским показаниям. Но, как писали классики советской сатиры Ильф и Петров, «и на старуху бывает проруха» — доноры спермы могут «заражать» своих биологических детей тяжелейшими наследственными недугами.
Большой скандал был в 2015 году, когда сразу у нескольких детей в разных странах обнаружили тяжелое наследственное заболевание — нейрофиброматоз первого типа. Для него типично развитие самых разных патологий, но главное, что часто все заканчивается развитием злокачественных опухолей мозга. У всех этих детей оказался общий отец — «популярный» донор спермы, прозванный Датским викингом. Его сразу обследовали, и у него оказалась мутация гена NF1, вызывающая эту болезнь. Работая с 2005 года, он за десять лет донорства успел «сделать» 99 детей в Америке, Канаде, Бельгии, Исландии, Греции, Грузии, Испании и Таиланде.
Новая история — потенциально еще более трагическая. С 2008 по 2015 год молодой француз сдавал свою сперму, и, согласно тщательному расследованию, в восьми европейских странах от него родились 67 детей в 46 бездетных семьях. Из них 23 ребенка унаследовали очень плохой ген ТР53, резко повышающий риск развития многих видов рака. И у десяти из них эта страшная болезнь уже диагностирована. Нетрудно посчитать, что самым старшим из этих детей — не больше 18 лет. Но это только выявленные случаи, дело в том, что полностью отследить «путешествие» донорского материала по миру очень сложно. Это не совсем прозрачная история.
Это часто называют «проклятием рода»
«Мутация в гене ТР53, резко повышающая риск развития рака, называется синдромом Ли-Фраумени. Такие люди редко живут дольше 40 лет, так как у них, начиная с детства, возникают множественные виды рака. Это связано с тем, что этот ген кодирует белок р53, который считается главным супрессором (подавителем) рака, — объясняет aif.ru Петр Чумаков, молекулярный биолог и вирусолог, академик РАН, в прошлом году он получил Государственную премию РФ за исследования опухолевого супрессора р53. — Из-за мутации гена белок р53 может работать очень неэффективно, и следовательно, у таких людей развитие рака почти неизбежно. Вероятность наследования этой мутации — 50%, и поэтому во многих поколениях семей с таким геном обычно есть люди, рано умершие от рака. В народе это часто называют "проклятием рода". К счастью, мутация встречается редко.
Но наследование ее через донорский материал вполне реально. И, конечно, это может приводить к увеличению носителей мутации в популяции. А они будут передавать ее своим потомкам. Относится это и к ряду других наследственных заболеваний, например, мутации гена BRCA, больше всего повышающих риск рака груди (их носителями могут быть и мужчины), гена LKB1, обладатели которого часто болеют редким раком тонкого кишечника, да и к ряду других генов, вызывающих тяжелую наследственную патологию, и необязательно онкологическую.
Чтобы выявлять такие мутации, необязательно исследовать весь геном. Существуют недорогие диагностикумы для подобных мутаций, и их следовало бы шире применять при донорстве спермы и яйцеклеток. Оптимальнее всего, если бы эксперты определили спектр таких тяжелых заболеваний, и все потенциальные доноры проходили бы исследование для выявления их носительства».
Борются с последствиями, а не с причиной
Это важно, так как бывают случаи, когда сам носитель мутации оказывается здоровым. Например, так было и с французским донором. У него была выявлена еще более редкая форма мутации TP53, так называемый гонадный мозаицизм. Это когда мутантный ген присутствует только в части сперматозоидов. Конкретно у этого донора плохой ген был выявлен примерно в половине половых клеток. Это значит, что вероятность его наследования не 50%, а примерно 25%. Но в реальности роковую мутацию от этого донора наследовали 34% биологических детей.
Этот инцидент сейчас обсуждался на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека в Милане. Интересно, что ученые больше всего озабочены не предупреждением таких инцидентов, а борьбой с ними постфактум — с поиском биологических детей «бракованных» доноров. Отсутствие единых законов в странах ЕС не позволяет это делать достоверно. И, возможно, у французского донора есть неучтенные дети. Тех, кого нашли, решено очень тщательно наблюдать, чтобы выявить рак на самых ранних стадиях. Но это не всегда просто: КТ (компьютерная томография) и рентген им запрещены, так как излучение от этих приборов на них действует гораздо агрессивнее, чем на обычных людей. Поэтому им можно делать только МРТ (магниторезонансная томография).
Все это, конечно, крайне важно. Но целесообразнее было бы предупреждать такие инциденты, используя генетическую диагностику у потенциальных доноров, чем бороться с их последствиями. По мнению Петра Чумакова, это не сделало бы само донорство сильно дороже.
Сколько детей должно быть у донора спермы?
К сожалению, такое генетическое тестирование не требуется проводить ни в одной из стран мира. В ряде банков спермы в нашей стране делают проверку на несколько наследственных заболеваний. Как правило, выявляют мутации, типичные для муковисцидоза, фенилкетонурии, галактоземии, нейросенсорной тугоухости, спинальной амиотрофии и ряда других, наиболее частых недугов. Но очевидно, что это не перекрывает путь большинству генетических болезней, в том числе и тех, о которых здесь идет речь.
Ещё одно профилактическое направление — ограничить число возможных детей от одного донора. Например, сейчас их количество в ЕС ограничивают цифрой 75. «Но это способствует ненормальному распространению генетических заболеваний, не у каждого мужчины по всей Европе есть 75 детей», — не без иронии комментирует проблему доктор Эдвиж Каспер, биолог из университетской больницы Руана во Франции, которая и докладывала этот случай на конференции.
То есть получается, что, исходя из обычного состава семьи, обычный родитель может передать плохие гены одному-трем своим детям, а донор — в десятки раз больше. Одним словом, пока вопросов с этим донорством больше, чем ответов.