Ученые обнаружили генетическое заболевание, которое может затронуть тысячи людей по всему миру
Исследователи обнаружили генетическое заболевание, которое приводит к серьезной инвалидности у детей и взрослых. Они считают, что это недавно выявленное заболевание может затронуть сотни тысяч людей по всему миру.
Ученые уже проанализировали ДНК сотен людей в Великобритании, Европе и США и выявили мутации в гене, связанном с этим расстройством. По их прогнозам, с увеличением числа тестирований будут обнаружены гораздо больше случаев.
Это состояние вызывает серьезные задержки в развитии, и многие пациенты неспособны говорить, нуждаются в питании через трубку и страдают от припадков. Характерные черты лица при этом расстройстве включают большие чашевидные уши, полные щеки и рот с опущенными уголками.
«Нередко мы сталкиваемся с нарушениями развития нервной системы, но обнаружить такое широко распространенное заболевание — это действительно необычно», — отметила Никола Уиффин, доцент Института больших данных и Центра генетики человека Оксфордского университета. «Это явление встречается достаточно часто. У нас возникает множество вопросов о том, почему мы не замечали его ранее».
Новости России
Москва
Заведующий рефракционным отделением клиники микрохирургии глаза АйМед Кирилл Светлаков: как снизить нагрузку на глаза при работе с гаджетами
Читайте также:
Вчера 11:30
Вчера 13:00
Вчера 06:30
Вчера 11:00
Moscow.media
Частные объявления сегодня
Покушение на Дональда Трампа в США. Могут проверить "Секретные службы".
Студия звукозаписи в Москве. Студия звукозаписи цена.
В Москве стартует Восьмая межрегиональная выставка «КРАСНЫЕ ВОРОТА/ПРОТИВ ТЕЧЕНИЯ»
"Матрица" от ShantiOlga активирует изобилие
"Матрица" от ShantiOlga активирует изобилие
Российские аналитики оценили состояние отечественного рынка ЦФА
Компания ICDMC приняла участие в XIV Фармацевтической конференции «Зелёный крест»
Культурный центр «Интеграция» на Саянской приглашает на бесплатные мастер-классы
Warner will not be considered for 2025 Champions Trophy: Bailey
The Faculty of International Journalism and Mass Communications of the Eurasian International University conducts an additional set of applicants!
See the $10M New Orleans mansion with a grisly past that lured a potential new buyer in less than a day
UFC Denver video: Abdul Razak Alhassan vs. Cody Brundage ends in no-contest after illegal blows
Каршеринг BelkaCar добавил Baic U5 Plus
Структуры Минздрава перешли на офисный пакет AlterOffice
Крупный фитнес-центр "Кимберли" закрылся в Москве, кинув клиентов на 180 млн рублей
Студия звукозаписи в Москве. Студия звукозаписи цена.
AMD представила технологию NTBC, которая уменьшит объём игр на 70 % — Call of Duty уместится в 45 Гбайт
How well does XCOM: Enemy Within hold up today?
Ash of Gods: The Way перенесут на смартфоны — появилась страница в Play Market
Former Bungie lead counsel explains how the studio nailed one of Destiny 2's most infamous leakers
Заведующий рефракционным отделением клиники микрохирургии глаза АйМед Кирилл Светлаков: как снизить нагрузку на глаза при работе с гаджетами
Компания ICDMC приняла участие в XIV Фармацевтической конференции «Зелёный крест»
Финалист шоу “Голос” Сергей Арутюнов остался без голоса. Артист находится в больнице, состояние тяжёлое.
Складной Motorola Razr 50 рассекречен официальным источником
Покушение на Дональда Трампа в США. Могут проверить "Секретные службы".
Роскошная и милая свадьба пингвинов в Китае попала на видео
В Москве впервые конфисковали электросамокат за наезд на пешехода
Основные правила перевозки нефтепродуктов: виды и
особенности транспортировки
Цены на кроссовер Hongqi HS5 в России были резко снижены дилерами.
В России наблюдаются проблемы с YouTube: что случилось
Чемпионка России Худайбердиева назвала самых умных российских фигуристов
Свыше 25 проектов для обратной связи от бизнеса запустят в Подмосковье
Крейчикова о том, что вышла в финал «Уимблдона», где побеждала Яна Новотна: «Я очень по ней скучаю»
Крейчикова о своем тренере Новотной, которая умерла в 2017-м: «Я даже не мечтала, что однажды выиграю тот же трофей, что и Яна»
Крейчикова выиграла второй турнир «Большого шлема» и вернется в топ-10
Теннисист Медведев в четырех сетах проиграл Алькарасу в полуфинале Уимблдона
Почти 250 человек пострадали в ДТП в Москве 8-14 июля
В Москве ожидается новая волна интенсивных осадков
Выставка картин местных художников откроется в Химках ко Дню города
Музыкальные новости
Что приготовит зрителям «Рекорд Оркестр» в ЦДКЖ 18 августа в Квартирнике с Маргулисом?
Южнокорейская поп-группа призналась в любви к России на VK Fest
16-летний москвич Илья Понти удостоен гран-при Международного конкурса юных вокалистов Елены Образцовой
Mia Boyka рассказала самый абсурдный слух о себе
Компания ICDMC приняла участие в XIV Фармацевтической конференции «Зелёный крест»
Заведующий рефракционным отделением клиники микрохирургии глаза АйМед Кирилл Светлаков: как снизить нагрузку на глаза при работе с гаджетами
Складной Motorola Razr 50 рассекречен официальным источником
Лучшие Анекдоты из Питера за 13.07.2024
«Мне не комфортно само прикосновение от нового человека, а от мужчины так вообще!» Фигуристке Евгении Медведевой не понравился тактильный контакт с экстрасенсами в реалити «Место силы» на ТНТ
АО «Транснефть - Север» в I полугодии 2024 года выполнило диагностику более 1 тыс. км трубопроводов в 4 регионах
Студия звукозаписи в Москве. Студия звукозаписи цена.
"ИЗВЕСТИЯ": Бывший министр обороны Армении Аршак Карапетян — о потере Карабаха, политике Пашиняна и костюме в кредит
В Москве впервые изъяли электросамокат за пьяное вождение и ДТП с пешеходом
Независимый ремонт: как «Грузовичкоф» обеспечивает исправное состояние большого автопарка
В Москве впервые конфисковали электросамокат за наезд на пешехода
Верховая езда, сап-серфинг и йога: летний досуг долголетов в Ленинском округе
Юлия Навальная обжаловала заочный арест по делу об участии в экстремистском сообществе
Басманный суд: защита обжаловала заочный арест Юлии Навальной
Адвокаты Навальной обжаловали ее заочный арест в России
Финалист шоу “Голос” Сергей Арутюнов остался без голоса. Артист находится в больнице, состояние тяжёлое.
Компания ICDMC приняла участие в XIV Фармацевтической конференции «Зелёный крест»
Верховая езда, сап-серфинг и йога: летний досуг долголетов в Ленинском округе
Заведующий рефракционным отделением клиники микрохирургии глаза АйМед Кирилл Светлаков: как снизить нагрузку на глаза при работе с гаджетами
Киевский политолог: Запад предлагал «убрать Зеленского» и давал РФ координаты
СМИ узнали об отчаянии в окружении Зеленского
Окружение Зеленского рассказало о разочаровании саммитом НАТО
Андрей Матросов – бронзовый призер кубка чемпионов Союзного государства среди вальщиков леса «Лесоруб-2024»
Экс-футболист «Манчестер Юнайтед» Канчельскис пострадал в драке у бара в Москве
Верховая езда, сап-серфинг и йога: летний досуг долголетов в Ленинском округе
Экс-футболист «Манчестер Юнайтед» Канчельскис прокомментировал инцидент с дракой
Сергей Собянин: Развиваем умные сервисы
Собянин сообщил о скором открытии флагманского центра больницы имени Буянова
Мэр Москвы: инвесторы отреставрировали 12 помещений в исторических зданиях
Собянин объявил о начале строительства станции метро «Достоевская»
Вильфанд: тяжелая погода в Москве отступит в конце недели
Экосистема недвижимости М2: миграционный поток в Москву снижается
В ЦАО проверили состояние площадок для выгула собак
В Крыму потушили четыре природных пожара
Минпромторг: ставка утильсбора на автотехнику может вырасти на 70% в 2024 году
Выставка картин местных художников откроется в Химках ко Дню города
Почти 250 человек пострадали в ДТП в Москве 8-14 июля
Чемпионка России Худайбердиева назвала самых умных российских фигуристов
АО «Транснефть - Север» в I полугодии 2024 года выполнило диагностику более 1 тыс. км трубопроводов в 4 регионах
Многолетнюю мерзлоту будут изучать в Амурской области
Гребцы Архангельской области выступают на Всероссийских соревнованиях
«Падает цена там, где она уже перегрета». В Симферополе цена на квартиры-малютки снизилась, в Севастополе — стабильно высокая
Круиз-викторина "Твоей истории негромкой мне дорог каждый уголок"
Случайно убивший журналистку Бабаеву инструктор получил год исправительных работ
Суд приговорил к году исправительных работ виновного в гибели экс-главреда "Газеты.Ru"
Чемпионка России Худайбердиева назвала самых умных российских фигуристов
Сергей Собянин: Развиваем умные сервисы
В России наблюдаются проблемы с YouTube: что случилось
Сыктывкар занял 72 позицию в рейтинге городов по вводу жилья