Найден «новый» ген, вызывающий нарушения развития мозга
Ученые из Великобритании и США обнаружили новый ген, мутации в котором могут быть причиной нарушений развития мозга (NDD) у сотен тысяч человек во всем мире. Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature, открывают путь к разработке лекарств от этих заболеваний.
Ранее считалось, что гены, связанные с NDD, отвечают за создание белков. Однако в новом исследовании ученые обнаружили, что ген RNU4−2 создает молекулу РНК, которая играет важную роль в работе других генов. По оценкам специалистов, мутации в гене RNU4−2 могут быть причиной 0,4% всех случаев NDD в мире, влияя на сотни тысяч семей.
Исследование стало возможным благодаря проекту «100 000 геномов», который позволил ученым секвенировать целые геномы пациентов. По словам профессора Николы Уиффин из Оксфордского университета, включение анализа гена RNU4−2 в стандартные генетические тесты позволит избежать долгих диагностических поисков для тысяч пациентов с NDD во всем мире.
Moscow.media Частные объявления сегодня
Сотрудники Росгвардии задержали нетрезвого водителя в подмосковных Люберцах
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
2,5 млн жителей Москвы и Московской области получили пособия по временной нетрудоспособности с начала 2024 года
Росгвардейцы принимают участие в обеспечении правопорядка в период проведения Единого дня голосования в Подмосковье
Выставка «Я ты мы другое» в музее-квартире И.Д. Сытина
Питчинг Релиза. Питчинг релиза Яндекс музыка. Питчинг релиза ВК.
Travel-гид по России от «Авторадио»
Коллекция Marella «Le Muse» осень-зима 2024-2025
Люксовые отели в ОАЭ начали предлагаться российским туристам по цене «обычной» Турции: как успеть купить выгодный тур
I scored my ultimate dream home for incredible bargain price…but then my neighbour put up ‘outrageous’ fence & RUINED it
Married At First in chaos as scores of women accuse contestant of abuse – just one year after arrest of another groom
The £14,000,000 space-age tower left to rot next to UK motorway
Los Gatos jumps on Liberty early, shuts down ground game and forces visitors to the air
Ремонт участков двух региональных дорог на Ямале выполнен более чем наполовину
Терминал сбора данных (ТСД) промышленного класса SAOTRON RT42G
Risk of Rain 2's creators, along with 'many other' devs from Hopoo, have been snapped up by Valve—which means the end of the studio's unannounced game
Полный гайд по Муалани из Genshin Impact: скиллы, билды, артефакты и команды
Court locks in Bungie's $4.4 million win against Destiny 2 cheat maker, refuses request for a new trial
Spectre Divide launches with outrageous $90 gun skins out the gate, which only makes its broken matchmaking more annoying
Книга года. В Москве наградили лауреатов главной книжной премии
Marine Garden Sochi - идеальное место для жилья и отдыха в Сочи
Сборная России по футболу выехала в аэропорт Ханоя для возвращения в Москву
Marine Garden Sochi - идеальное место для жилья и отдыха у моря в России
Сотрудники Росгвардии задержали нетрезвого водителя в подмосковных Люберцах
У депрессии нет лица: как умирал Честер Беннингтон и можно ли было ему помочь
Сотрудники Росгвардии задержали нетрезвого водителя в подмосковных Люберцах
Названы победители Всероссийской премии финансистов «Репутация»
Сергей Миронов изложил “Формулу Справедливости”, которая сделает жизнь россиян лучше
Тарасова высказалась о решении перешедшей под флаг Казахстана фигуристки
Чем болел и из-за чего умер Ленин
Орлов недоволен поездкой сборной России во Вьетнам
Арина Соболенко квалифицировалась на Итоговый турнир WTA
Теннисистка Калинская посетила матч первой ракетки мира Синнера на US Open
Камилла Рахимова выиграла «челленджер» в Гвадаллахаре
Белорусская теннисистка Соболенко выиграла турнир US Open
Ульяновские гребцы привезли урожай медалей с международных и всероссийских соревнований
Чемпионат по серфингу на искусственной волне прошел в рамках форума «Москва 2030»
Депутат Мособлдумы посетил избирательный участок в Щелковском лицее № 14
В Реутове начался третий день выборов в муниципальные Советы депутатов
Музыкальные новости
Продвижение Стихов. Раскрутка Стихов. Продвижение Песни. Раскрутка Песни.
Тимати проголосовал на выборах в МГД с помощью электронного терминала
Shaman поблагодарил поклонников: «Я чувствую вашу любовь!»
Баста найдет новые музыкальные таланты во втором сезоне «Плаксы»
Marine Garden Sochi - идеальное место для жилья и отдыха у моря в России
Marine Garden Sochi - идеальное место для жилья и отдыха в Сочи
Сборная России по футболу выехала в аэропорт Ханоя для возвращения в Москву
Посол Ирана Джалали заявил о возможном заключении в октябре договора о стратегическом партнерстве Москвы и Тегерана
Президент Ирана???????? посетит саммит БРИКС в Казани: Масуд Пезешкиан встретится с российским???????? лидером Владимиром Путиным
Дорогой дальнею: как изменился спрос на туры по России
Сборная России по футболу выехала в аэропорт Ханоя для возвращения в Москву
“Фанагория” получила сразу 7 высоких наград Международного конкурса Asia Wine Сhallenge в китайском Гонконге
На севере Москвы запустили новый магистральный маршрут
Появилось видео наезда машины банка «Открытие» на пожилую пару в Москве
И правила соблюдают железно: беспилотные виды транспорта в Москве
MIMS Automobily Moscow 2024.
Путин открыл Троицкую линию московского метро по видеосвязи
Минтранс работает над сокращением времени в пути на юг по поручению Путина
Город-герой: какой Москва встретила свой день рождения
Общество: Путин открыл первую очередь кинопарка «Москино», готового соревноваться с Голливудом
Косметолог Евгений Майер не рекомендует использовать ароматы Esquire перед лазерной эпиляцией
В Москве произошёл пожар в Центре акушерства им. Кулакова
11-летний мальчик из Москвы попал в реанимацию с жуткими ожогами 50% тела, его поджёг отец
Орловским студентам-медикам вручили знаки «Работник здравоохранения Сахалинской области»
Страны Запада отклонили просьбу Зеленского разрешить удары вглубь России
Представитель Дзюбы — о скандале с Артемом: «Игроки «Амкала» повели себя не по-пацански»
Сборная России по футболу выехала в аэропорт Ханоя для возвращения в Москву
Команда ушла с поля из-за ссоры с Артемом Дзюбой, а голы забивали в пустые ворота
Российские школьники выиграли четыре золота на Олимпиаде в Египте
Владимир Путин и Сергей Собянин открыли новые корпуса Бауманки
Путин и Собянин открыли новые корпуса Бауманки
Собянин назвал Москву городом великих свершений
Путин и Собянин открыли первый участок новой Троицкой линии метро
Московские лисята подросли и начали выходить в город
«Байкал-Энергия» уступила «Енисею» и завершила выступление в Кубке России
В Реутове начался третий день выборов в муниципальные Советы депутатов
Прогулка на Райский остров из Хургады
Ульяновские гребцы привезли урожай медалей с международных и всероссийских соревнований
Полиция остановила грузовой автобус с нелегалами, направляющийся из Москвы в Архангельск
Международный фестиваль органной музыки «Похвала органу» открылся в Архангельске
Беспроводной сканер штрих-кодов SAOTRON P05i промышленного класса
Хороводы и песни на пешеходной Спасской устроили для кировчан гости из Архангельской области
Симферополь в числе городов, которые пользуются спросом на аренду перед сезоном деловой активности
В Симферополе загорелась многоэтажка, эвакуируют людей
На фестивале «Серебряная ладья» в Костроме победила команда из Казахстана
Выставка исторического краеведения «На зов торжественной отечественной славы»
Международный фестиваль органной музыки «Похвала органу» открылся в Архангельске
Прогулки на метеоре в Кронштадт: Куда отправиться и что увидеть
Тренировки и мастер-классы: в столице завершается форум-фестиваль «Москва 2030»
Депутат Мособлдумы посетил избирательный участок в Щелковском лицее № 14
