У 14-летней девочки несколько лет назад медики НМИЦ им. В.А. Алмазова нашли редчайшее заболевание — врожденную семейную парциальную липодистрофию 4-го типа. Недуг связан с мутацией в гене PLIN1 и проявляется частичным отсутствием подкожного жира на животе и ногах, сообщает портал Doctorpiter.ru.
Найден способ снизить риск рака груди на 55%
У лиц с таким отклонением формируется клинический фенотип «ноги атлета», хотя они далеки от спорта. Но эта мутация вызывает недуг с тяжелейшими осложнениями: липоатрофическим диабетом, тяжелой инсулинорезистентностью, гипертриглицеридемией, дислипидемией.
Все это приводит к раннему поражению сосудов и заметному сокращению жизни. Известно, что бабушка этой пациентки не дожила до 40 лет — скончалась от инфаркта.
А внучка стала первой в РФ пациенткой, получающей таргетную терапию рекомбинантным лептином. Это лекарство позволяет заметно снизить метаболические нарушения, увеличить продолжительность жизни и ее качество.
Уточняется, что уже спустя 10 дней после начала приема лекарства уровень триглицеридов у пациентки понизился вдвое, пояснила Ирина Никитина, заведующая НИЛ детской эндокринологии Института эндокринологии НМИЦ им. Алмазова.
Директор Росгвардии генерал армии Виктор Золотов принял участие в посвященных 100-летию дивизии имени Ф.Э. Дзержинского торжественных мероприятиях
СЕНСАЦИОННЫЙ ДОКЛАД ПРО ДЕЛО СКРИПАЛЕЙ, САФРОНОВА, ГОЛУНОВА.
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Отделение СФР по Москве и Московской области выплатило единовременное пособие при передаче ребенка на воспитание в семью 474 семьям региона
Директор Росгвардии генерал армии Виктор Золотов принял участие в посвященных 100-летию дивизии имени Ф.Э. Дзержинского торжественных мероприятиях
Память Жанны Фриске почтили посмертной наградой и ее песней на музыкальной премии
Группа Metallica даст виртуальный концерт в Fortnite 22 июня
Театр и Цирк, Культура и Концерт, Россия и Дети: Учащиеся Гурульбинской школы восхитились мастерством жонглирования, игрой с хула-хупами, иллюзионистами цирка Бурятии
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Отделение СФР по Москве и Московской области выплатило единовременное пособие при передаче ребенка на воспитание в семью 474 семьям региона
В России запустили бесплатного цифрового ЗОЖ-помощника
СЕНСАЦИОННЫЙ ДОКЛАД ПРО ДЕЛО СКРИПАЛЕЙ, САФРОНОВА, ГОЛУНОВА.
Галина Ржаксенская впервые стала участником ПМЭФ в Санкт-Петербурге
Неблагодарный батька или о чем говорил президент Белоруссии с делегацией Азербайджана?
Сказка театра Ульгэр в Бурятии «Волшебный платок бабушки Дари» - это захватывающее путешествие в мир волшебства - Театр и Цирк, Культура и Концерт, Россия и Дети:
В аэропорту Пулково задержали шесть рейсов и отменили еще один
В Пензе стартовали соревнования по по мотокроссу на Кубок главы города
