Ученые обнаружили новый ген, вызывающий редкое заболевание
Группа исследователей из медицинского факультета ЛКС Гонконгского университета (HKUMed) и международные генетики выявили новый ген DDX39B, ответственный за редкое заболевание, с помощью мультиомного анализа. Мутации в этом гене влияют на мозг, вызывая задержку развития и гипотонию. Открытие гена было подтверждено шестью случаями заболевания по всему миру. Результаты исследования опубликованы в журнале Brain.
Брайан Чун Хонь-инь, научный сотрудник кафедры педиатрии и подростковой медицины в Школе клинической медицины HKUMed, возглавляет исследовательскую группу по изучению редких заболеваний. Он показал, что каждый из 67 человек в Гонконге страдает от таких состояний, что составляет около 1,5% населения. Каждый пациент несет социально-экономическое бремя в размере около 490 000 гонконгских долларов в год, а качество их жизни ниже по сравнению с населением Гонконга и пациентами с другими хроническими заболеваниями.
Чун подчеркнул важность ранней генетической диагностики для снижения затрат на лечение и призвал к повышению осведомленности о редких заболеваниях.
Исследователи провели исследование в 2022 году на основе анализа крови местного малыша с гипотонией и задержкой моторных и речевых навыков, выявив мутацию в гене DDX39B. В эксперименте на рыбах данио-рерио с делецией этого гена были обнаружены схожие симптомы.
Открытие нового нейроразвивающего синдрома стало прорывом. Исследователи выявили шесть пациентов в Гонконге, США, Великобритании и Ирландии с вариациями гена DDX39B, проявляющих гипотонию, низкорослость, задержку развития и эпилепсию.
Чун отметил: «Это открытие нового нейроразвивающего синдрома, подобного которому еще не было. Пациенты годами жили с невыявленным состоянием, и теперь мы понимаем причину. Исследование приносит комфорт пациентам и их семьям, снижая клиническую неопределенность».
Он выразил надежду, что исследование откроет новое направление в медицинских исследованиях и приведет к разработке целевых диагностических и лечебных планов.
Мультиомный подход включает геномику, эпигеномику, транскриптомику, протеомику и метабономику. Он охватывает широкий спектр заболеваний человека и помогает разрабатывать новые стратегии скрининга, диагностики, профилактики и лечения.
Чун подчеркнул, что мультиомный подход повысил диагностическую точность и выявляет потенциальные генетические факторы, что закладывает основу для инновационных стратегий лечения.
Исследователи планируют изучить другие гены, связанные с комплексом транскрипции-экспорта (TREX), чтобы лучше понять их влияние на здоровье и заболевания. Они также создали международный консорциум для совместного изучения нейроразвивающих расстройств и разработки целевых стратегий лечения.
Литература:
Kevin T A Booth et al, De novo and inherited variants in DDX39B cause a novel neurodevelopmental syndrome, Brain (2025). DOI: 10.1093/brain/awaf035
Запись Ученые обнаружили новый ген, вызывающий редкое заболевание впервые появилась Medical Insider.