Наблюдение и лечение детей с онкологическими болезнями становится гораздо более эффективным при изучении наследственных причин, выяснили шведские ученые.
В рамках проекта Childhood Cancer Predisposition ученые провели анализ данных детей с солидными опухолями, включая опухоли центральной нервной системы. У 11% из 309 ребят была обнаружена генетическая предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Это подчеркивает важность выявления предрасположенности к раку для клинического лечения.
Одно из самых главных открытий заключается в том, что варианты зародышевой линии, связанные с детским раком, не только помогают оценить риск развития рака у других членов семьи, но и позволяют подобрать индивидуальное наблюдение и лечение для самого пациента. Например, маленькие пациенты с синдромом конституционального дефицита репарации рассогласования, генетическим заболеванием с высоким риском развития рака в детском возрасте, благодаря исследователям прошли индивидуальные программы наблюдения и иммунотерапию.
«Определив, есть ли у ребенка наследственная причина рака, мы можем узнать, следует ли предлагать другим членам семьи генетическое консультирование и тестирование в рамках обычного лечения. Это может быть важно, поскольку родственникам с подтвержденным риском иногда могут быть предложены специальные программы обследований», — отмечает врач-специалист отдела клинической генетики Бьянка Тези.
Один из примеров, описанных в исследовании, касается братьев и сестер детей с ретинобластомой. Благодаря подходу, использующему результаты генетического анализа как крови, так и опухолевой ДНК для оценки риска братьев и сестер, удалось определить, кто нуждается в углубленном облседовании, а у кого нет повышенного риска развития ретинобластомы. В результате братьям и сестрам без повышенного риска не пришлось проходить обширные скрининги с 13 обследованиями глаз под общим наркозом в течение первых четырех лет жизни.
По словам Тези, это новый способ мышления в онкогенетике, который может принести пользу при оценке риска развития других онкологических диагнозов.
