ActaNeuro: особый вариант гена FN1 защищает от болезни Альцгеймера

Ученые из медицинского колледжа Вагелоса при Колумбийском университете обнаружили, что редкая генетическая вариация гена под названием FN1 (фибронектин 1) может предотвращать развитие болезни Альцгеймера при наличии другого, предрасполагающего к заболеванию гена APOEe4. Результаты исследования опубликованы в журнале Acta Neuropathologica (ActaNeuro).

В ходе исследований на мышах и рыбках Данио ученые обнаружили, что особая мутация в гене FN1, связанная со снижением его активности, защищает от болезни Альцгеймера. Исследователи объяснили, что FN1 участвует в производстве фибронектина - компонента гематоэнцефалического барьера.

Гематоэнцефалический барьер (ГЭБ) — это физиологический гистогематический барьер между кровеносной системой и центральной нервной системой. Он защищает мозг от различных токсинов. Фибронектин обычно присутствует в гематоэнцефалическом барьере в очень незначительных количествах, но у людей с болезнью Альцгеймера его концентрация в этой структуре повышена. Избыток фибронектина может препятствовать выведению токсичных амилоидных отложений из мозга.

Дополнительные исследования показали, что искусственное подавление FN1 у мышей улучшает функцию самоочистки мозга, тем самым устраняя повреждения, вызванные болезнью Альцгеймера.

Аналог такого защитного гена (аналогичный для человека вариант фибронектина) также был обнаружен у людей, которые были носителями формы Е4 гена APOE. Наследование аполипопротеина Е4 ( APOEe4) приводит к самому высокому генетическому риску болезни Альцгеймера. По подсчетам ученых, мутация в FN1 снижала риск развития этого заболевания на 71% у изначально предрасположенных к нему людей.

Ученые надеются, что их открытие сможет выступить первым шагом в разработке препаратов, искусственно снижающих избыток фибронектина. По мнению исследователей, такие лекарства могут существенно упростить борьбу с болезнью Альцгеймера.