Индийские врачи описали случай молодой девушки с патологическим вариантом гена PARN, который кодирует поли(А)-специфическую рибонуклеазу и отвечает за стабильность теломер, у которой развилась панцитопения, остеопороз, фиброз печени и легких. Изначально она жаловалась на сильную слабость и быструю утомляемость. Клинико-генетический анализ объяснил эти симптомы синдромом коротких теломер. Случай описан в BMJ Case Reports.
