Генетическая одиссея длиной 13 лет завершилась выявлением редчайшего заболевания у семьи свердловчан

21.03.2024 15:45

Редчайшая нейрогенетическая патология, которая встречается менее чем у 10 человек из миллиона, диагностирована у 13-летней девочки и её близких благодаря использованию масштабного молекулярно-генетического исследования. Свердловские специалисты с рождения обследовали маленькую пациентку, у которой отмечались тревожные симптомы. Однако завершить диагностическую одиссею и поставить диагноз удалось лишь сейчас, причём генетическую патологию обнаружили сразу у нескольких членов семьи. ...

Сообщение Генетическая одиссея длиной 13 лет завершилась выявлением редчайшего заболевания у семьи свердловчан появились сначала на Нижний Тагил ИНФО - ещё ближе к городу.

ЕЩЕ БОЛЬШЕ ИНТЕРЕСНОГО И ПОЛЕЗНОГО В НАШЕМ ТЕЛЕГРАМ-КАНАЛЕ "Здоровье уральцев" https://t.me/minzdravso. ПОДПИСЫВАЙСЯ!

Источник

Moscow.media

Частные объявления сегодня

Добавить объявление

Ростов-на-Дону

Услуги арбитражного юриста в Ростове-на-Дону

Ленинградская обл.

Служба психиатрической помощи в Санкт-Петербурге

Ростов-на-Дону

Мебель под заказ в Луганске и ЛНР

Армавир

Надежные в эксплуатации кровати металлические

Rss.plus

Все новости за 24 часа

Ru24.pro

Выгодно ли покупать квартиру в новостройке?

Доктор Кутушов назвал болезни, которые поджидают отдыхающих у водоёмов

Стоматолог Владимир Лосев: сколько времени нужно носить брекеты

Всеармянский союз «Гардман-Ширван-Нахиджеван» осуждает лживое заявление президента Азербайджана Алиева

Life24.pro

Ozon открывает новый фулфилмент-центр в Ставрополье

Россиянам озвучили цены на отдых в Крыму, которые приятно удивили

Компания ICDMC приняла участие в торжественном открытии выставки “Тульское качество”

Доктор Кутушов назвал болезни, которые поджидают отдыхающих у водоёмов

Today24.pro

‘Please don’t play that at matches next season’, beg Luton fans after Coldplay reveal new song for Hatters at festival

When Narine asked Gambhir 'can I bring my girlfriend to IPL?'

Brentford B and Tiverton Town Friendlies Announced

Fentanyl distribution indictment follows Westminster traffic stop

News24.pro

Лето в урочище Кокоря

Завершен монтаж пролетного строения моста через Волгу на обходе Твери

Стоматолог Владимир Лосев: сколько времени нужно носить брекеты

Портативный ТСД корпоративного класса Saotron RT-T70

Game24.pro

Supercell выпустил игру Squad Busters на смартфоны

Конец близок в релизном трейлере Destiny 2: The Final Shape

Мафия-НН: отличная команда сплоченных коллег, которые стали друг другу почти как семья.

Today's Wordle answer for Sunday, May 26

Ua24.pro

ОіБ - охорона і безпека: замовляй охорону в Харькові

Russia24.pro

«СВЯТОЙ ЛЕНИН» спасает население от борьбы с перенаселением, 3 серия, СЕРЬЁЗНЫЙ НОВОСТНОЙ СЕРИАЛ.

VK Fest 2024: Музыка и Развлечения на Открытых Площадках России

Стоматолог Владимир Лосев: сколько времени нужно носить брекеты

«СВЯТОЙ ЛЕНИН» спасает население от борьбы с перенаселением, 5 серия, СЕРЬЁЗНЫЙ НОВОСТНОЙ СЕРИАЛ.

Другие проекты от SMI24.net

News-life

Доктор Кутушов назвал болезни, которые поджидают отдыхающих у водоёмов

«СВЯТОЙ ЛЕНИН» спасает население от борьбы с перенаселением, 5 серия, СЕРЬЁЗНЫЙ НОВОСТНОЙ СЕРИАЛ.

«СВЯТОЙ ЛЕНИН» легально изготавливает армии и спецслужбы. 6 серия. СЕРЬЁЗНЫЙ НОВОСТНОЙ СЕРИАЛ.

Ru24.net

Выгодно ли покупать квартиру в новостройке?

Книжные новинки, лаборатория текста и иллюстраций — ждут гостей Московского детского фестиваля искусств «НЕБО»

Катя IOWA приехала на «Авторадио» с кроватью и показала «Кусь»

«СВЯТОЙ ЛЕНИН» легально изготавливает армии и спецслужбы. 6 серия. СЕРЬЁЗНЫЙ НОВОСТНОЙ СЕРИАЛ.

News.tennis

Последний танец Надаля и юбка Сюзанн Ленглен: 6 важных фактов о «Ролан Гаррос»-2024

Пресс-служба WTA мемом отреагировала на тяжёлую победу Свёнтек над Осакой

Белорусские теннисистки проведут стартовые встречи открытого чемпионата Франции

Елене Рыбакиной поставили неожиданный «диагноз»

29ru.net

Процентов — максимум: «Выберу.ру» подготовил рейтинг лучших вкладов на полгода в мае 2024 года

Лучший HR-бренд – «Грузовичкоф»

Международный День защиты детей вместе с LES Art Resort и КидБург

Катя IOWA приехала на «Авторадио» с кроватью и показала «Кусь»

Музыкальные новости

Poisk-music.ru

Юные туляки сыграли с филармоническим оркестром Бетховена и Вебера

Фотовыставка «Древнейшие пирамиды мира» пройдёт в Крыму

Названы даты выступлений Елки, Дмитрия Маликова и Гошы Куценко

Певица Рита Дакота заявила, что лицо покрылось прыщами после совета косметолога

Ria.city

«СВЯТОЙ ЛЕНИН» спасает население от борьбы с перенаселением, 3 серия, СЕРЬЁЗНЫЙ НОВОСТНОЙ СЕРИАЛ.

Стоматолог Владимир Лосев: сколько времени нужно носить брекеты

VK Fest 2024: Музыка и Развлечения на Открытых Площадках России

Доктор Кутушов назвал болезни, которые поджидают отдыхающих у водоёмов

Rss.plus

Путин поручил утвердить проект «Пять морей и озеро Байкал»

Спортсмены Улан-Удэнского ЛВРЗ стали победителями региональной спартакиады

Впервые Бурятский театр оперы и балета выступит с концертом в храме Кяхты

Путин запретил списывать пенсии детей-инвалидов при взыскании долгов

Auto.russia24.pro

Открытие первого дилерского центра VGV в России. ГК «АВТОРУСЬ» стала первым дилером

Студенческий педагогический отряд МГППУ «Инфинити»: готовы покорять целину!

Важные магистрали: Столица вышла на рекордные темпы дорожного строительства

Электромобиль Xiaomi SU7 начали продавать в России

Putin.russia24.pro

Третий визит Путина: Узбекистан стал Москве ближе Казахстана. Как среагировал Кремль на "заигрывание" Астаны с Лондоном.

Путин назвал срок передачи нацпроектов в профильные комиссии Госсовета

Путин наградил коллектив станции скорой помощи Белгородской области

Создать комфортные условия для исследований и обучения

Covid.russia24.pro

Какое будущее увидит поколение зуммеров?

Navalny.russia24.pro

Раз нет протестов, будут санкции: как навальнисты и команда Ходорковского меняют стратегию борьбы с Россией

Health.russia24.pro

В РУМЦ МГППУ действует правовой просветительский лекторий для студентов с инвалидностью и сотрудников вузов-партнеров

Доктор Кутушов назвал болезни, которые поджидают отдыхающих у водоёмов

Стоматолог Владимир Лосев: сколько времени нужно носить брекеты

Новости фармацевтики в России и в мире

Zelensky.russia24.pro

Белый дом признал причастность к выработке «формулы мира» Киева

В Польше заявили о зловещем плане Киева

Sport.russia24.pro

На ВДНХ пройдет Удмуртский национальный праздник Гербер

Команда Центрального округа Росгвардии стала призером на чемпионате по пожарно-спасательному спорту в Москве (видео)

Волонтеры Президентской академии в Санкт-Петербурге вносят свой вклад в развитие и повышение доступности спорта для граждан

Представители KAMA TYRES приняли участие в 57-й легкоатлетической эстафете

Person.russian.city

Собянин рассказал об открытии нового перехода на вокзал Зеленоград-Крюково

Сергей Собянин назвал победителей конкурса «Педагоги года Москвы»

Собянин: 10 тыс. человек получили медпомощь в обновленных приемных отделениях

В Москве выбрали лучших педагогов в рамках городского конкурса — Собянин

Ecology.russia24.pro

Электромобиль Xiaomi SU7 начали продавать в России

Прокуратура начала проверку из-за загрязнения реки Сетуни в Москве

Диетолог Дианова рассказала, какие продукты употреблять в жару

Проверку начали после загрязнения реки Сетунь в Москве

29ru.net

Выгодно ли покупать квартиру в новостройке?

вхожу в интернет и меня здесь нет геополитика

Международный День защиты детей вместе с LES Art Resort и КидБург

НА ДЕТСКОМ ФЕСТИВАЛЕ ИСКУССТВ «НЕБО» СОСТОИТСЯ 5 ПРЕМЬЕР И ПОКАЖУТ НОВИНКИ ОТ ВЕДУЩИХ МОСКОВСКИХ ТЕАТРОВ

Severodvinsk.ws

Ученые Президентской академии в Санкт-Петербурге разработали способ повышения экологичности целлюлозно-бумажной промышленности

Прокуратура Архангельской области и Ненецкого автономного округа 31 мая 2024 года в г. Нарьян-Мар проведет прием граждан и «Горячую линию» по вопросам защиты прав и законных интересов несовершеннолетних

XXXIII Церемония «Хрустальная Турандот» объявит победителей сезона 2023/2024

Эксперт Президентской академии в Санкт-Петербурге о повышении экологического статуса целлюлозно-бумажных технологий в России

Sevpoisk.ru

Наркокурьер изобретательно спрятал «товар» в машине, но это не помогло (видео)

Портативный сканер штрих-кодов Heroje H133U на базе CMOS-матрицы

К 240-летию города-собирателя: в Симферополе проведут бесплатную экскурсию «Крутые соты»

Сожалеют, что бросающих черепах не бросили в тюрьму

103news.com

Стоматолог Владимир Лосев: сколько времени нужно носить брекеты

POMPEYA и O! МАРГО выступят на фестивале «НЕБО»

Эксперт Президентской академии в Санкт-Петербурге об открытии в Магадане школ для ИТ-специалистов

Лучший HR-бренд – «Грузовичкоф»

Агрегатор новостей 24СМИ