В Чувашии врачи советуют перед планированием беременности проверить свой организм на генетическом уровне. Медики советуют подумать о здоровье будущего ребенка. Врачи-генетики настоятельно рекомендуют молодым родителям заранее выяснить свой «генетический паспорт». Это делается для того, чтобы оценить возможные риски развития наследственных заболеваний у будущего ребенка. Одно из таких заболеваний, которое можно предупредить, это остеопетроз, так называемая «мраморная болезнь». Она представляет собой редкую врожденную патологию опорно-двигательного аппарата, характеризующуюся избыточным формированием костной ткани. Остеопетроз распространен во всех точках земного шара, но Чувашия находится в особой «зоне риска». - Существуют две формы остеопетроза: ранняя и поздняя. Поздняя форма, которая возникает во взрослом состоянии, протекает легче. Ранняя форма, которая возникает на первом году жизни, клинически проявляется очень тяжело, лечению поддается крайне трудно, ее исход неблагоприятен и, к сожалению, именно она наиболее характерна для чувашской популяции, - рассказывает главный внештатный специалист педиатр Минздрава Чувашии Лариса Ногтева. Как отмечают специалисты, даже у здоровых людей может родиться ребенок с тяжелым наследственным заболеванием. Все потому как каждый из нас – носитель тех или иных генетических мутаций. Сегодня всем супружеским парам предлагается обследование на скрытое носительство 5 наследственных заболеваний, наиболее часто встречающихся в Чувашии. - Это муковисцидоз, фенилкетонурия, глухота, эритроцитоз, остеопетроз. Обследование по данному укороченному варианту скрининга обходится в 1900 рублей. Для начала нам достаточно обследовать одного партнера. Если у него нет изменений в генах, то второго мы не обследуем. Если же находится изменение на какое-то заболевание, то второго супруга мы обследуем только на это определенное заболевание, - пояснила главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Чувашии Екатерина Саваскина. Во сколько лет женщинам следует рожать первенца? Пишите свое мнение в комментариях под новостью. Для обследования нужно сдать кровь из пальца в медико-генетической консультации Президентского перинатального центра в Чебоксарах. Анализы направляются для исследований в Москву.
