Заболевание неизлечимо: что такое нейрофиброматоз и как люди с этим диагнозом живут в России

Нейрофиброматоз 1-го типа — редкое орфанное заболевание, которое приводит к образованию нейрофибром, доброкачественных новообразований в виде опухолей на нервных окончаниях. Нейрофиброматоз не лечится, но для облегчения состояния пациентов применяется дорогой препарат, стоимость которого может доходить до нескольких миллионов рублей в год. С получением лекарства бывают сложности как у детей, так и у взрослых. RT поговорил с несколькими пациентами и выяснил, с какими проблемами сталкиваются люди с диагнозом «нейрофиброматоз», проживающие в России.

Первые симптомы нейрофиброматоза обычно проявляются ещё в детстве — это пятна цвета «кофе с молоком» в больших количествах. Позднее могут также появляться выпуклые новообразования на коже или под кожей — нейрофибромы.

Тяжёлое осложнение нейрофиброматоза 1 типа, которое может привести к снижению качества жизни пациента — развитие плексиформных нейрофибром. Они могут сдавливать органы или приводить к серьёзным косметическим дефектам. Такие образования чаще всего неоперабельны. Кроме того, при нейрофиброматозе существует риск озлокачествления таких опухолей, что требует постоянного медицинского контроля за состоянием пациентов.

Согласно данным организации «22/17», помогающей людям с нейрофиброматозом, сегодня этим заболеванием страдает до 50 тыс. россиян. По данным Союза педиатров РФ, каждый год в нашей стране рождается около 530 детей с плексиформной нейрофибромой.

Само заболевание на сегодняшний день неизлечимо, но для сокращения плексиформных нейрофибром используется препарат с действующим веществом Селуметиниб. Это дорогостоящее лекарство, одна упаковка из 60 капсул в дозировке 25 мг стоит миллион рублей, и принимать его нужно годами. Дети с нейрофиброматозом 1 типа с плексиформной нейрофибромой обеспечиваются данным препаратом за счёт средств фонда «Круг добра».

RT побеседовал с несколькими пациентами, а также с медиками, чтобы выяснить, с какими проблемами сталкиваются люди с диагнозом нейрофиброматоз 1 типа при получении лечения и медицинского обслуживания в России.

Нет инвалидности — нет лекарства

Жительница Комсомольска-на-Амуре Марина (имя изменено — RT) страдает нейрофиброматозом 1 типа с детства — диагноз ей поставили в 1990 году, когда Марине было всего четыре года. Сейчас женщине 38 лет, она работает в сфере охраны труда. Инвалидность Марине ставили ещё в детстве, но по достижении совершеннолетия её сняли. Из-за этого женщина не может получать дорогостоящее лечение — сейчас ей выписывают только обезболивающие.

Марина обращалась в организацию «22/17» за помощью в получении препарата Селуметиниб — ей объяснили, что сначала нужно получить инвалидность. Однако давать статус инвалида женщине отказываются, мотивируя это тем, что она может сама себя обслуживать.

«Мне говорят: вы работаете, руки-ноги есть, значит, инвалидность не поставим», — жалуется собеседница RT.

По её словам, заболевание причиняет немало неудобств. Из-за новообразований женщина не может носить обтягивающую одежду и даже носки, и с возрастом опухолей становится только больше. Часто они начинают болеть, произойти это может даже из-за работы за компьютером. 

Препарат Селуметиниб мог бы остановить рост плексиформной нейрофибромы, снять болевой синдром и улучшить качество жизни, но как его получить, Марина не знает.

«В «22/17» со мной работает юрист, меня спрашивают — вы готовы дальше идти? Я отвечаю да, идём до конца. В Москве мне говорят, что препарат мне положен, и интересуются, почему меня врачи не лечат. Кроме обезболивающих мне ничего не назначают», — констатирует Марина.

«Сколько проживёт, столько проживёт»

Мише из Краснодара сейчас пять лет. Нейрофиброматоз 1 типа ему диагностировали в три года — мама обнаружила на животе у малыша уплотнение и забила тревогу. Поставить диагноз оказалось нелёгкой задачей — по словам матери Надежды Денисенко, многие врачи разводили руками и говорили, что не знают, что это за заболевание.

«Мы ходили по врачам, нам все отказывали. Обратились к нейрохирургу и он сказал: «Сколько проживёт, столько проживёт». Естественно, мне этот ответ совсем не понравился, после чего мы записались в первый раз к онкологу — она и предположила, что это может быть», — вспоминает собеседница RT.

Спустя ещё несколько визитов к врачам Мише поставили предварительный диагноз, а семью направили на многочисленные генетические исследования. На тот момент Надежда уже начала самостоятельно изучать информацию о нейрофиброматозе и узнала об организации «22/17», помогающей людям с этим диагнозом.

Надежда нашла московский медцентр, занимающийся диагностикой нейрофиброматоза, и сама подала заявку на сайте — Мишу почти сразу пригласили на госпитализацию. В 2022 году мальчик сдал развёрнутый генетический анализ при поддержке фонда «Геном жизни» — диагноз подтвердился, а на МРТ были обнаружены новые нейрофибромы.

В Москве ребёнку назначили препарат Селуметиниб, но сразу получить его семья не смогла — процесс затянулся на 8 месяцев. За это время плексиформная нейрофиброма у мальчика успела вырасти на 35% — ситуация была критическая, утверждает мать ребёнка.

«Пока оформили инвалидность, пока обратились в Минздрав и так далее — всё это было очень долго. Детский онклолог в Центре Рогачёва взяла Мишу под наблюдение и мы снова поехали в Москву — она позвонила в «Круг добра», чтобы уточнить, как получить препарат, и уже через три дня лекарство было у меня на руках! На тот момент наша онколог ставила Мише под вопросом озлокачествление опухоли, поэтому получить лекарство было для нас критическим вопросом», — рассказывает мама Миши.

Ребёнок уже полтора года получает препарат — и за это время качество его жизни сильно улучшилось, а рост плексиформной нейрофибромы приостановился. По словам матери, сейчас Миша растёт, как и остальные мальчики его возраста, активно готовится к школе, любит астрономию, может подолгу гулять — раньше из-за заболевания ему было больно наступать на пятки.

Сама Надежда стала куратором организации «22/17» по Южному федеральному округу — по словам женщины, каждый месяц к ней обращаются новые пациенты. Денисенко отмечает, что сроки получения лекарства пациентами варьируются от региона к региону — это может занять и три, и восемь месяцев.

«Я как уже мама на опыте могу сказать, что если задержки происходят — они не специально происходят. Никто не вставляет палки в колёса, просто некоторые моменты стопорятся, присутствует и человеческий фактор», — говорит Надежда Денисенко.

Проблемы при переходе из детской медицины

18-летняя Алина из Москвы также страдает нейрофиброматозом 1 типа. Девушке диагностировали заболевание в 14 лет, после того, как у неё появились тянущие боли в лодыжке и пояснице.

У Алины инвалидность 2 группы, она получает препарат Селуметиниб. Однако при переходе из детской системы здравоохранения во взрослую в 18 лет случился перерыв в приёме лекарства — его не успели вовремя назначить пациентке, рассказала RT её мама, Людмила Крылова.

«У нас инвалидность второй группы, но это не дало никаких ускорений в переводе и закупке — проблемы всё равно были. А нам действительно жизненно необходимо это лекарство. Оно стабилизирует состояние пациента, то есть плексиформные нейрофибромы останавливают свой рост. А при длительном приёме у многих уменьшается их размер», — говорит Крылова.

Как объясняет мама Алины, из-за перерыва в приёме препарата может сойти на нет прогресс, достигнутый за годы терапии, и плексиформная нейрофиброма вновь начнёт свой рост. Кроме того, к препарату придётся заново привыкать — а это серьёзная нагрузка на организм.

«За эти три месяца перерыва у нас возобновились боли и когда нам всё-таки лекарство было выдано при поликлинике взрослой, мы опять проходили период реабилитации, потому что у препарата очень много побочек», — сетует женщина.

Сейчас Алина вновь принимает необходимое ей лекарство, и симптомы постепенно уменьшаются. Недавно девушка окончила школу и поступила в институт, рассказала RT её мама.

Объединить специалистов

12 июля в НМИЦ онкологии им. Н. Н. Блохина состоялся круглый стол на тему «Нейрофиброматоз после 18. Вызовы и возможности», посвящённый проблемным аспектам перехода пациентов с этим заболеванием из детской во взрослую медицину. Врач-онколог отделения опухолей кости, кожи и мягких тканей НМИЦ Н. Н. Блохина Анастасия Тарарыкова отметила, что сейчас только формируется маршрут лечения, обследований и наблюдения для таких взрослых пациентов.

«Чёткого маршрута лечения, обследований и наблюдения для таких пациентов пока нет — над помощью им работает целая команда врачей разных специальностей — и онкологи, и педиатры, и неврологи, и нейрохирурги, — пояснила Тарарыкова. — С помощью пациентской организации «22/17» нам удалось собрать всех ведущих экспертов за одним столом».

Детский онколог и руководитель практики редких заболеваний клиники «Чайка» Юлия Мареева подчеркнула, что сегодня одна из целей профессионального медицинского сообщества — обеспечить помощью пациентов с нейрофиброматозом в любом возрасте.

«Учитывая, что с вступлением во взрослую жизнь заболевание приобретает свои особенности, нам — детским врачам, крайне важно, что пациенты будут переданы в надёжные руки во взрослой сети», — сказала Мареева.

В свою очередь, доктор медицинских наук, заведующий отделом опухолей костей, мягких тканей и кожи НМИЦ онкологии им. Н. Н. Блохина Аслан Валиев отметил важность объединения врачей разных специальностей для помощи пациентам с нейрофиброматозом.

«Для нас важно выстроить связь между врачами разных специальностей разных клиник — создать конгломерат для помощи взрослым пациентам с нейрофиброматозом. Необходимо выстроить грамотный путь пациента, а нам с коллегами знать друг друга лично, чтобы на постоянной основе обмениваться своими знаниями и работать в команде», — подчеркнул Валиев.