Дети-бабочки
Ранняя диагностика поможет сохранить жизнь сотням детей с орфанными заболеваниями. Вот только существует несколько проблем: дорогостоящая диагностика, которая не входит в ОМС и отсутствие медиков, которые смогли бы распознать вовремя этот недуг. И если с 1 января этого года первую проблему обещают решить на государственном уровне, то, как быть со второй?
В мире известно около 8 тысяч редких заболеваний, и каждый год описывают еще в среднем 250 новых. 95% орфанных болезней не имеют лечения, 80% диагнозов обусловлены генетически. Эти редкие заболевания не такие уж редкие — это сотни тысяч людей в России, а в мировом исчислении — миллионы. Только в Новосибирске по официальным данным числится 7 детей с ихтиозом и 5 буллезным эпидермолизом. Но как уверяют специалисты, по факту таких пациентов гораздо больше.
Екатерина Маслова, врач-дерматолог фонда «Дети Бабочки»: «Хочется сказать, что на сегодняшний день. Официальной статистики по буллезному эпидермолизу не существует. Но, по не подтвержденным данным на сегодняшний день проживает 2,5 тысяч, до 4 тысяч бабочек».
Врачи признают, избавиться от такого генетического недуга невозможно, но жить с ним вполне по силам. Но, для этого требуется должный уход и слишком дорогостоящие препараты. Основную помощь эти больные получают от благотворительных фондов, все что недополучили, приобретают сами.
Алена Руководитель, фонда «Дети Бабочки»: «Десять лет назад проблемы практически не существовало. Этих больных не было. За 10 лет, конечно, проделано много, но чтобы что-то изменить законодательство в нашей стране, нужно гораздо больше времени. Нужен регистр».
С 1 января этого года в России планируют создать государственный фонд, который будет оплачивать дорогостоящее лечение детям с орфанными заболеваниями. И обещают закупать детям лекарства за счет средств пока не существующего фонда уже в январе. Родители детей с редкими заболеваниями, чье лечение стоит от 3 до 40 млн. рублей в год, очень надеются на новый фонд.
Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России: «Фонд должен заработать в ближайшее время. Но для того чтобы он заработал, как он будет работать, мы ждем постановление правительства. Которое должно регламентировать работу этого фонда, ждем его буквально на днях. Одним из ключевых работ – будет экспертный совет».
Но решит ли это проблему всех пациентов или только тех, у кого уже выявлен недуг. Ведь сложность в не только в закупке дорогостоящих препаратов, но и в верной и своевременной диагностики.
Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России: «Нет врачей генетиков, нет лабораторной службы, нет диагнозов, нет орфанных пациентов, нет проблем. Самая важная причина это низкий уровень образования организаторов здравоохранения. Которые до сих пор не могут понять, что такое орфанная патология, это не просто частота реже, чем 10 случаев на 10 тысяч. Это совершенно другое, это большая часть наследственное заболевание. Это наследственные болезни и понимание того, какую роль играет здесь врачи генетики клинические и развитие какое здесь имеет развитие лабораторной генетики».
На сегодняшний день российском Минздраве все чаще задумываются о том, чтобы организовать в крупных межрегиональных центрах лаборатории для расширенного скрининга новорожденных, включающие большее число нозологических форм. Например, туда планируют включить скрининг на аминокислотные нарушения. Поскольку специальное оборудование поможет врачам диагностировать заболевание вовремя. Но пока это только в планах.