Русские врачи провели уникальную операцию ребёнку из Архангельской области. Мальчик с рождения страдал от дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот - это редчайшее генетическое заболевание.
Шестилетний Фаддей из Архангельской области страдает от дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот — редкого генетического заболевания, зарегистрированного всего в 180 случаях по всему миру.
Профессор Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Минздрава России, объяснила, что недостаток этого фермента приводит к дефициту дофамина и серотонина. Болезнь проявляется в раннем детстве тяжелыми симптомами, такими как мышечная гипотония, задержка в двигательном и психоречевом развитии, а также расстройства вегетативной системы. Из-за редкости заболевания его долгое время принимали за детский церебральный паралич (ДЦП).
В России диагностику дефицита декарбоксилазы впервые провели в 2012 году, и до недавнего времени не существовало эффективного лечения. Но теперь оно есть.
Инновационный препарат (называется он Эладокаген экзупарвовек) стал первым лекарством в мире, которое применяется для генной терапии при дефиците декарбоксилазы ароматических аминокислот. В этом случае генная терапия – это микроинъекции в мозг ребёнка копии здорового гена. Это позволяет восстановить выработку фермента,
- пишет KP.RU.
коллаж царьграда
Однако препарат очень дорогой - 2,5 млн евро. К счастью, данный препарат внесли в перечень для закупок Фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями "Круг добра". Благодаря этому, маленькому мальчику удалось провести уникальную операцию. И требовала она ювелирной точности и аккуратности.
Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции,
— рассказал нейрохирург РДКБ Минздрава России Дмитрий Рещиков.
фото: PopTika\shutterstock
Врачи, в результате, провели успешную операцию. Сейчас мальчик находится в отделении медицинской генетики РДКБ Минздрава России. Там же, в отделении, помощи ждёт 7-летняя Варвара из Краснодарского края - девочка тоже получит уникальную терапию дефицита декарбоксилазы ароматических кислот в ближайшие дни.
If you spend more time downloading Skyrim mods than actually playing them, 'Vanilla Plus' modding is the excuse you need to dive back in
Valve gets the original Half-Life 2 development team back together for a huge 20th anniversary update—and the game is now free for the weekend on Steam
A War Of A Madman's Making is a quietly brilliant, totally free political sim where you have to try to survive as a deranged dictator's henchman
Unreal Gold and Unreal Tournament are now free on the Internet Archive, and Epic says that's A-okay
«Грузовичкоф» принял участие в открытии Общественной приемной по вопросам логистики
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
В Москве и Московской области более 25,5 тысячи многодетных мам досрочно получают пенсию
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области напоминает:
Социальный фонд проинформирует самозанятых о формировании пенсионных прав
Заместитель управляющего Отделением Фонда пенсионного и социального страхования Российской Федерации по г. Москве и Московской области Алексей Путин: «Клиентоцентричность - наш приоритет»
Страховая "Лучи": 3% работников лукавят, когда берут больничный
Заместитель управляющего Отделением Фонда пенсионного и социального страхования Российской Федерации по г. Москве и Московской области Алексей Путин: «Клиентоцентричность - наш приоритет»
Артиллерия Росгвардии успешно выполняет задачи в зоне проведения специальной военной операции
В зоне ЛОС ЖК «Легенда» вертикальное благоустройство выполнено на 80%
«Приятно, что талантливые люди изучают моё творчество!» Ольга Бузова ответила на критику Алексея Чумакова в шоу «Ярче звёзд» на ТНТ
Слуцкий о Китае: «Чувствую себя как Загитова, которой все кидают плюшевых медведей на лед. Или рок-звездой, группой Metallica — просто купаешься в любви болельщиков»
Названа возможная причина гибели премьера Мариинки Шклярова
«Дубиной по голове»: Вероника Долина прокомментировала инцидент в аэропорту
Агентство «IT monitoring» запускает пилотную версию онлайн-реестра IT-ассоциаций
Сотрудники Пушкинского отдела вневедомственной охраны Главного управления Росгвардии по Московской области задержали 38-летнего местного жителя, который тайно похитил товар из супермаркета
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области напоминает:
Социальный фонд проинформирует самозанятых о формировании пенсионных прав
Заместитель управляющего Отделением Фонда пенсионного и социального страхования Российской Федерации по г. Москве и Московской области Алексей Путин: «Клиентоцентричность - наш приоритет»
В Москве отремонтируют 34 многоквартирных дома с арочными окнами
«Грузовичкоф» делится лучшими практиками на конференции «Грузоперевозки 2024»
Отделение СФР по Москве и Московской области вручило 29 автомобилей пострадавшим на производстве
Сотрудники вневедомственной охраны Главного управления Росгвардии по г. Москве оказали помощь женщине, у которой во время прогулки случился приступ эпилепсии.
Махинации на 175 миллиардов: дело молдавского политика Усатого передали в суд
Путин пригласил президента Абхазии на празднование 80-летия Победы в Москве
Заместитель управляющего Отделением Фонда пенсионного и социального страхования Российской Федерации по г. Москве и Московской области Алексей Путин: «Клиентоцентричность - наш приоритет»
