Ученые университета Лидса обнаружили редкое заболевание, из-за которого у новорожденных детей появляются лишние пальцы на руках и ногах и разные врожденные дефекты. Аномалию вызвает генетическая мутация гена MAX.
Исследователи сравнили ДНК трех людей с полидактилией и макроцефалией — превышением окружности головы среднего уровня. Выяснилось, что у них у всех есть изменения в гене Myc-ассоциированного фактора X (MAX). Он является транскрипционным и участвует в регуляции работы клеток.
Известно, что в основе расстройств, которые связаны с макроцефалией, лежит стабилизация циклина D2 (CCND2). Такие нарушения могут произойти из-за мутаций как в самом гене CCND2, так и в вышестоящих. Мутация в MAX вызывает увеличение внутриклеточного CCND2 за счет увеличения транскрипции, но не вызывает при этом стабилизации.
Ученые также продемонстрировали, что разработанный недавно препарат Omomyc-CPP, являющийся ингибитором домена белка MAX с мутацией, представляет потенциальную терапию для людей с нарушениями функции транскрипционного фактора.
В Дубне сотрудники Росгвардии помогли утиному семейству перейти оживленную трассу
«ЯРКО» провела развлекательную программу на фестивале «Крутая песочница»
Автопробег в честь Дня России прошел в Ленинском округе
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Свыше 5,2 миллиона жителей Московского региона получают набор социальных услуг в натуральном виде
Анна Asti и Дима Билан стали лучшими исполнителями по версии премии МУЗ-ТВ
Фестиваль «Гений места», посвященный Игорю Стравинскому, откроется в Ораниенбауме 15 июня
В Fortnite прибудет группа Metallica и новый режим
«Он приехал за мной в клуб. И всё, с этого момента мы начали жить вместе». Оксана Самойлова рассказала о знакомстве с Джиганом в эфире «Шоу Воли» на ТНТ
Неблагодарный батька или о чем говорил президент Белоруссии с делегацией Азербайджана?
Музей Победы ко Дню медика открыл новую площадку
«ЯРКО» провела развлекательную программу на фестивале «Крутая песочница»
Концертный директор для музыкантов. Концертный директор для певцов. Концертное агентство в Москве. Букинг агентство. Организация концертов и гастролей.
