Ученые университета Лидса обнаружили редкое заболевание, из-за которого у новорожденных детей появляются лишние пальцы на руках и ногах и разные врожденные дефекты. Аномалию вызвает генетическая мутация гена MAX.
Исследователи сравнили ДНК трех людей с полидактилией и макроцефалией — превышением окружности головы среднего уровня. Выяснилось, что у них у всех есть изменения в гене Myc-ассоциированного фактора X (MAX). Он является транскрипционным и участвует в регуляции работы клеток.
Известно, что в основе расстройств, которые связаны с макроцефалией, лежит стабилизация циклина D2 (CCND2). Такие нарушения могут произойти из-за мутаций как в самом гене CCND2, так и в вышестоящих. Мутация в MAX вызывает увеличение внутриклеточного CCND2 за счет увеличения транскрипции, но не вызывает при этом стабилизации.
Ученые также продемонстрировали, что разработанный недавно препарат Omomyc-CPP, являющийся ингибитором домена белка MAX с мутацией, представляет потенциальную терапию для людей с нарушениями функции транскрипционного фактора.
В Дубне сотрудники Росгвардии помогли утиному семейству перейти оживленную трассу
Автопробег в честь Дня России прошел в Ленинском округе
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Свыше 5,2 миллиона жителей Московского региона получают набор социальных услуг в натуральном виде
Владимир Путин, Дмитрий Медведев, Анатолий Голод: ПРИЗНАНИЕ НАТО НАДО ПРИМЕНЯТЬ!
Концертный директор для музыкантов. Концертный директор для певцов. Концертное агентство в Москве. Букинг агентство. Организация концертов и гастролей.
Совместное заявление участников круглого стола, приуроченного ко «Дню защиты прав безвинно осужденных»
Массовыми патриотическими акциями отметили День России на заводах АО "Желдорреммаш"
Неблагодарный батька или о чем говорил президент Белоруссии с делегацией Азербайджана?
Рубена Варданяна в бакинской тюрьме заставляли долго стоять, его лишали воды, ему не разрешали мыться и менять белье и одежду
В Дубне сотрудники Росгвардии помогли утиному семейству перейти оживленную трассу
Концертный директор для музыкантов. Концертный директор для певцов. Концертное агентство в Москве. Букинг агентство. Организация концертов и гастролей.
«ЯРКО» провела развлекательную программу на фестивале «Крутая песочница»
Владимир Путин, Дмитрий Медведев, Анатолий Голод: ПРИЗНАНИЕ НАТО НАДО ПРИМЕНЯТЬ!
«ЯРКО» провела развлекательную программу на фестивале «Крутая песочница»
Роспотребнадзор назвал продукты, которые вызвали случаи ботулизма в Москве
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Свыше 5,2 миллиона жителей Московского региона получают набор социальных услуг в натуральном виде
Неблагодарный батька или о чем говорил президент Белоруссии с делегацией Азербайджана?
Рубена Варданяна в бакинской тюрьме заставляли долго стоять, его лишали воды, ему не разрешали мыться и менять белье и одежду
Концертный директор для музыкантов. Концертный директор для певцов. Концертное агентство в Москве. Букинг агентство. Организация концертов и гастролей.
«ЯРКО» провела развлекательную программу на фестивале «Крутая песочница»