Проведение генетических тестов будущим родителя для оценки рисков наследственных заболеваний у ребенка позволит поставить диагноз и своевременно начать заместительную терапию. Об этих и других перспективах «Звезде» рассказал врач-гинеколог Марк Курцер. «То есть если есть возможность начать прием препаратов до развития симптомов дефицита тех или иных ферментов или других процессов - это очень важно», - прокомментировал врач. По его словам, поставить диагноз можно уже после рождения ребенка, в течение первого месяца жизни новорожденного. После этого также можно начать генетическую терапию и ребенок будет абсолютно здоровым нормальным членом нашего общества, добавил эксперт. Накануне президент России Владимир Путин поручил правительству страны и исполнительным органам субъектов до 15 мая разработать предложения по внедрению тестов для родителей, планирующих завести ребенка для оценки рисков наследственных заболеваний у него. Планируется расширить программы неонатального скрининга в части разработки и применения программ молекулярно-генетического скрининга будущих родителей при планировании беременности в целях выявления риска возникновения отдельных заболеваний и состояний.
