Зарегистрирован набор реагентов для определения статуса мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS
Компания «ТестГен» зарегистрировала набор реагентов QUASAR-BRCA1/2 для определения статуса мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования нового поколения (NGS). В результате генетического анализа выявляются все наследственные и соматические мутации в кодирующих регионах генов BRCA1 и BRCA2, а также в прилегающих интронных областях.
Набор позволяет анализировать 192 образца за один запуск секвенатора благодаря равномерному распределению ампликонов по целевым экзонам.
Секвенирование нового поколения все активнее внедряется в рутинную лабораторную практику, так как, в отличие от ПЦР, позволяет за один анализ обнаружить все возможные мутации в исследуемых генах (более 3 000). Анализ проводится с использованием как крови, так и гистологического материала.
«Широкому применению тест-систем на основе NGS мешает высокая сложность лабораторного этапа и необходимость последующей биоинформационной обработки данных секвенирования. В нашем продукте мы решили обе проблемы. Мы упростили процедуру проведения исследования до уровня стандартной ПЦР. Протокол включает только этапы ПЦР и индексной реПЦР, нет реакций лигирования и множества очисток. Подготовка библиотек фрагментов ДНК для последующего секвенирования максимально облегчена. Отчеты формируются с помощью биоинформационной платформы, выполняющей все этапы анализа в автоматическом режиме», – поясняет руководитель R&D «ТестГен» кандидат биологических наук Алексей Никитин.
В клинической практике выявление мутаций BRCA1 и BRCA2 рекомендовано при раке молочной железы, яичников, предстательной и поджелудочной желез. По спектру мутаций можно прогнозировать течение заболевания и определять наиболее эффективную стратегию лечения. Выполнение NGS-анализов для пациентов с раком яичников и раком молочной железы включено в московскую программу ОМС с 2020 года.
Набор реагентов QUASAR-BRCA1/2 предназначен для обследования пациентов с уже установленным диагнозом и родственников больных с наследственными формами мутаций, а также для выявления групп риска по развитию рака яичников и молочной железы. Однако скрининговые программы в России пока недостаточно развиты. Женщины старше 40 лет в рамках диспансеризации проходят обязательную маммографию, а более молодые остаются без внимания. Наследственная форма рака молочной железы встречается в 5–10% случаев, группу риска целесообразно определять как можно раньше, до манифестации онкологического заболевания.
До 80% возрастает риск развития заболевания при обнаружении мутаций BRCA1 и BRCA2, в 95% случаев рак молочной железы поддается полному излечению при обнаружении на ранней стадии.
Набор реагентов QUASAR-BRCA1/2 для выявления генетических мутаций на основе метода NGS совместим с платформами секвенирования Illumina. Благодаря количеству индексов в наборах возможно провести анализ сразу 192 образцов, что значительно снижает затраты на реагенты и ускоряет выполнение анализов. Дизайн тест-системы минимизирует возможность ошибок на этапе пробоподготовки.
Использование полностью отечественных компонентов в производстве набора QUASAR-BRCA1/2 позволяет обеспечить быстрое производство и поставку тест-систем, что согласуется с одной из главных задач системы здравоохранения в текущих реалиях импортозамещения.
В ходе испытаний набора реагентов, проходивших в том числе на базе лаборатории Московской городской онкологической больницы №62, подтверждена стопроцентная точность, специфичность и чувствительность системы.
«ТестГен» – один из ведущих игроков российского рынка разработок в сфере молекулярной диагностики, биотехнологий и биоинформатики. Компания занимается разработкой и производством тест-систем по направлениям онкологии, инфекций и пренатальной диагностики с использованием передовых методов, включая ПЦР, NGS, LAMP и ИХА.