Единственная в мире: как выглядит девочка с уникальным врожденным геном (фото)

6-летняя девочка Харлоу Гарднер из городка Портсмут (Великобритания) борется с генетическим заболеванием, которое считается единственным в своем роде — врачи не знают ни одного случая в мире, когда у пациента подтвердился бы аналогичный диагноз.

Об этой информации сообщил The Sun, передает «УРА-Информ».  

У Харлоу диагностировано редкое расстройство, которое замедляет рост хрящей и костей, вызывая боль при ходьбе и задержку в развитии. Девочка постепенно теряет зрение, питается через трубку и нуждается в пересадке почки, донором для которой станет её мать, Мелани.

Поскольку это уникальный и единственный случай, врачи не могут точно сказать, сколько времени Харлоу сможет прожить. Генетические анализы у её родителей, Мелани и 37-летнего Питера, выявили редкий ген WDR19. Трое других детей в семье не страдают этим заболеванием, но Харлоу оказалась менее удачливой.

«Это было очень-очень трудно и эмоционально сильно повлияло на меня. То, что она выглядела так же, как все другие дети ее возраста, только запутало нас. Когда болезнь настолько редкая и непонятная, то ее легко отбросить, тем более, если она не имеет названия. Все бы изменилось, если бы мы получили ответы», — признается 34-летняя Мелани.

Чтобы собрать средства на лечение и трансплантацию для Харлоу, Мелани и её 33-летняя сестра Эбигейл Годден планируют участвовать в челлендже «Три вершины».

Напомним, ранее сообщалось, ученые назвали особую черту людей с высоким IQ: данные нового исследования.

The post Единственная в мире: как выглядит девочка с уникальным врожденным геном (фото) appeared first on УРА-Информ.