Расширенный неонатальный скрининг в Поморье: спасая жизни с первых дней
Программа по выявлению врожденных заболеваний в Архангельской области была запущена в 2006 году. В течение первых лет малышей обследовали на пять редких заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию. Эти тесты стали основой для раннего выявления потенциально опасных состояний у младенцев и своевременного начала лечения.
Однако с 2023 года в России внедрена более широкая программа - расширенный неонатальный скрининг, которая позволяет выявлять у новорожденных 36 различных наследственных и врожденных патологий, включая такие серьезные заболевания, как спинально-мышечная атрофия.
За полтора года реализации расширенного неонатального скрининга в Архангельской области обследование на генетические жизнеугрожающие заболевания прошли более 10,5 тысячи новорожденных. У 13 из них была выявлена патология. Благодаря своевременному выявлению и постановке диагноза, лечение началось вовремя, что значительно улучшило прогноз для этих детей.
Процесс выявления наследственных и врожденных заболеваний занимает до десяти дней, а биологический материал направляется в Санкт-Петербургский диагностический центр.
Для улучшения проведения расширенного неонатального скрининга медицинские центры, занимающиеся этой важной задачей, получат новое оборудование. Председатель Правительства РФ Михаил Мишустин подписал распоряжение о выделении более 346 млн рублей из федерального бюджета на эти цели. Эти средства позволят улучшить техническую базу медицинских учреждений и увеличить точность и скорость диагностики.
Развитие детского здравоохранения и обеспечение своевременной и эффективной медицинской помощи детям - одно из приоритетных направлений национального проекта Здравоохранение. Расширенный неонатальный скрининг играет ключевую роль в этих усилиях, позволяя выявлять и лечить врожденные заболевания на самых ранних стадиях.