Из всех болезней, которые официально называются орфанными или редкими, несовершенный остеогенез — самая частая. Детей с несовершенным остеогенезом, то есть с очень ломкими костями, рождается один на десять тысяч. Принято считать, что в России сейчас живет не менее 15 тысяч «хрупких» людей. При этом несовершенный остеогенез в России неправильно диагностируют и неправильно лечат. Государство само себе отказывает в праве покупать детям лекарство, которое от несовершенного остеогенеза помогает. Врачи применяют методики лечения, которые детям с несовершенным остеогенезом вредят. А общество ничего не знает про несовершенный остеогенез, и от этого незнания переломы у детей случаются чаще.
Персонаж из мультика
— Перелом? У меня? Давно был. Года три назад.
Так говорит мне шестилетний мальчик Артем, и я улыбаюсь. Потому что нельзя не улыбаться, глядя на Артема. Он очаровательный. Пациенты с несовершенным остеогенезом выглядят по-особенному и по-особенному себя ведут. Они маленького роста. У них, как правило, деформированные и оттого коротковатые руки и ноги, немного увеличенная голова и какое-то неуловимо-мультяшное выражение лиц. И говорят они как бы с едва заметным мультяшным акцентом, даже взрослые люди. И еще — врачи называют это «эмоциональной лабильностью» — они легко подстраиваются к вашему настроению, грустят с вами, если вам грустно, смешат, если вы настроены смеяться, внимательно и сочувственно слушают, никогда не забывают вашего имени, помнят, что на прошлой неделе у вас болела голова, и обязательно интересуются, прошла ли ваша мигрень.
— Как же ты говоришь, что три года назад? — спрашиваю Артема. — А мама твоя говорит, что перелом у тебя был в позапрошлом месяце.
— Ну, это был закрытый перелом, — мальчик потешно пожимает плечами. — Это не считается.
Они привыкают к боли. Если их не запугивают перепуганные родители, то дети эти склонны относиться к переломам так же легкомысленно, как вы относитесь к насморку.
