Российские биологи открыли мутацию, вызывающую аутоиммунные заболевания

Российские ученые-биологи из Института молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта открыли мутацию в «мусорной» ДНК, которая является причиной аутоиммунных заболеваний у человека - рассеянного склероза, волчанки, диабета первого типа и артрита.

Эти болезни развиваются из-за нарушений в работе иммунной системы, заставляющих ее клетки атаковать здоровые ткани тела.

Исследование ученых опубликовано в журнале PLoS One. Биологи изучали мутации, находящиеся внутри и связанные с работой гена IL2RA, отвечающего за производство интерлейкина-2 – важной информационной молекулы иммунной системы, обозначающей в разных ситуациях сигнал «не ешь меня».

Исследование показало, что нарушения в функционировании и структуре IL2RA связаны с развитием аутоиммунных болезней. Для этого были отобраны шесть самых «подозрительных» однобуквенных мутаций в указанном гене, находящихся не в кодирующей его части, а внутри включений «мусорной» ДНК в нем. Оказалось, что одна из таких мутаций — rs12722489 — особенно сильно влияла на читаемость IL2RA.

Выяснилось, что мутации в «мусорной» части IL2RA могут заметно снизить или повысить активность гена и сделать клетку подозрительной для иммунной системы. Это может объяснять, почему носители таких мутаций гораздо чаще страдают от рассеянного склероза и других аутоиммунных заболеваний.