ТОМСК, 27 ноя – РИА Томск. Около 230 тысяч новорожденных прошли неонатальный скрининг в Томском национальном исследовательском медцентре (ТНИМЦ) в 2023-2024 годах; у 112 детей подтвердились редкие наследственные заболевания, сообщил РИА Томск директор ТНИМЦ Вадим Степанов.
Ранее сообщалось, что Минздрав с 2023 года расширил скрининг новорожденных детей: кровь стали брать не на пять, а на 36 генетических заболеваний, среди которых наследственные болезни обмена веществ, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичный иммунодефицит и другие редкие заболевания. Томский НИМЦ проводит исследования материала со всей Сибири. "В 2023 году проведен скрининг 130 тысяч новорожденных. За девять месяцев 2024 года – еще примерно 100 тысяч. Всего Томский НИМЦ провел диагностику около 230 тысяч новорожденных", – рассказал собеседник агентства.
По его словам, центр отвечает за регионы СФО (Республика Алтай, Республика Тыва, Республика Хакасия, Алтайский край, Красноярский край, Иркутская область, Кемеровская область – Кузбасс, Новосибирская область, Омская область) и Республику Саха (Якутия). Скрининг прошли приблизительно 99% младенцев: "Процент не попадает в силу разных причин – кто-то может отказаться". "Из обследованных в 2023 году 2 тысячи новорожденных попали в группу риска, у 64 детей был подтвержден редкий диагноз: выявлено 42 случая наследственных болезней обмена, 12 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА) и 10 случаев первичного иммунодефицита. Благодаря ранней диагностике маленькие пациенты получили шанс вовремя начать терапию", – пояснил Степанов По его словам, за девять месяцев 2024 года в группу риска попали 1 614 новорожденных. Подтверждены диагнозы у 48 детей: 32 случая наследственных болезней обмена, 12 – СМА и четыре – первичный иммунодефицит
В Подмосковье офицер Росгвардии оказал помощь в эвакуации
пострадавших в результате ДТП
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
В Москве и Московской области 650 тысяч пенсионеров старше 80 лет получают пенсию в повышенном размере
«Грузовичкоф» на передовой новых коллабораций с блогерами: выступление Наталии Поникаровской на конференции The Trends
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Отделение СФР по Москве и Московской области оплатило свыше 243 тысяч дополнительных выходных дней по уходу за детьми с инвалидностью
Exclusive: Sumit Kaul on joining the new season of Tenali Rama as Girgit; says ‘It will be a challenge for me to live up to the expectations of audience’
Michail Antonio reveals he was barred from entering the UK after passport blunder in nightmare international break
Las Vegas GP F1 qualifying: George Russell takes pole, Lewis Hamilton only 10th
Sky Sports commentator stunned by ‘one of the strangest reactions to a goal I’ve ever seen’ by Watford fans
Your League of Legends rank will reset less in 2025, and creepy XP-boosting flowers will now grow around your corpse thanks to the new theme coming in season 1
Five new Steam games you probably missed (November 25, 2024)
My summer car(my satsuma) теперь на телефоне!!!
The community behind the PC port of Ocarina of Time have been secretly working on a native version of Star Fox 64
В Чехове сотрудники Росгвардии задержали подозреваемого в незаконном обороте наркотиков в крупном размере
В Москве возбуждено уголовное дело в отношении жителя Подмосковья
по факту покушения на убийство совершенного в вагоне поезда
«Санкт-Петербург – Новороссийск»
С глаз долой, из сердца - вон: что делают россияне с подарками бывших
ЦСКА на своей арене уступил "Ак Барсу" в рамках КХЛ
