Regularized sequence-context mutational trees capture variation in mutation rates across the human genome
by Christopher J. Adams, Mitchell Conery, Benjamin J. Auerbach, Shane T. Jensen, Iain Mathieson, Benjamin F. Voight
Germline mutation is the mechanism by which genetic variation in a population is created. Inferences derived from mutation rate models are fundamental to many population genetics inference methods. Previous models have demonstrated that nucleotides flanking polymorphic sites–the local sequence context–explain variation in the probability that a site is polymorphic. However, limitations to these models exist as the size of the local sequence context window expands. These include a lack of robustness to data sparsity at typical sample sizes, lack of regularization to generate parsimonious models and lack of quantified uncertainty in estimated rates to facilitate comparison between models. To address these limitations, we developed Baymer, a regularized Bayesian hierarchical tree model that captures the heterogeneous effect of sequence contexts on polymorphism probabilities. Baymer implements an adaptive Metropolis-within-Gibbs Markov Chain Monte Carlo sampling scheme to estimate the posterior distributions of sequence-context based probabilities that a site is polymorphic. We show that Baymer accurately infers polymorphism probabilities and well-calibrated posterior distributions, robustly handles data sparsity, appropriately regularizes to return parsimonious models, and scales computationally at least up to 9-mer context windows. We demonstrate application of Baymer in three ways–first, identifying differences in polymorphism probabilities between continental populations in the 1000 Genomes Phase 3 dataset, second, in a sparse data setting to examine the use of polymorphism models as a proxy for
de novo mutation probabilities as a function of variant age, sequence context window size, and demographic history, and third, comparing model concordance between different great ape species. We find a shared context-dependent mutation rate architecture underlying our models, enabling a transfer-learning inspired strategy for modeling germline mutations. In summary, Baymer is an accurate polymorphism probability estimation algorithm that automatically adapts to data sparsity at different sequence context levels, thereby making efficient use of the available data.
Moscow.media
Частные объявления сегодня
Пожар в центре Москвы локализован на площади 600 квадратных метров
Tele2 модернизировала сеть на транспортных узлах по всей России
КАК АНТАГОНИСТ МОЖЕТ ИЗМЕНИТЬ МИР ИЛИ ИСТОРИЯ ОДНОГО МОСКОВСКОГО РЭПЕРА.
Совладелец «ТЕХНОНИКОЛЬ» Игорь Рыбаков запустил на Дальнем Востоке бизнес-клуб «Эквиум»
Выставка «Интерткань» представляет участников раздела «Пряжа и нити»
Courreges menswear весна-лето 2025
Начальник сервисного локомотивного депо «Иваново» филиала «Северный» ООО «ЛокоТех-Сервис» Сергей Черемохин принял участие во вручении дипломов студентам Ивановского железнодорожного колледжа
Стоя или сидя: как поза при употреблении пищи влияет на пищеварение, рассказал гастроэнтеролог Садыков
‘I made it work that night’: Stevenson reflects on negative fan response as he readies for next outing
An iconic Michael Jordan photo will be on Tyler Reddick's car as he races through Chicago
Sky Sports issue grovelling apology to Nottingham Forest after Gary Neville’s ‘Mafia gang’ outburst
Leeloo Dolls: Your Premier Destination for Realistic Sex Dolls
Родные просторы... Старая Устьевская ГЭС на реке Вруда
70 человек отравились роллами в Бурятии
КАК АНТАГОНИСТ МОЖЕТ ИЗМЕНИТЬ МИР ИЛИ ИСТОРИЯ ОДНОГО МОСКОВСКОГО РЭПЕРА.
В Екатеринбурге восьмиклассница оформила на мать кредит для мошенников
Dead Space x Battlefield 2042 crossover event looks fun, even if it isn't quite what Dead Space fans have been hoping for
Escape From Tarkov studio Battlestate Games has put a bounty on cheaters
Original Fallout lead Tim Cain says the team planned for there to be 1000 Vaults, but he thinks there are actually far fewer in the setting
Macrumors: «В iPhone 17 Slim будет 8 ГБ ОЗУ, а стоить он будет больше Pro Max»
Более 5 тысяч человек посетили культурно-просветительское мероприятие «Один день с Росгвардией» в Москве
КАК АНТАГОНИСТ МОЖЕТ ИЗМЕНИТЬ МИР ИЛИ ИСТОРИЯ ОДНОГО МОСКОВСКОГО РЭПЕРА.
Переподготовка "ПГС: проектирование зданий (расчётно-конструктивный раздел)”
Врач Тяжельников: Быть на улице более 15 минут без одежды опасно из-за солнца
Пожар в центре Москвы локализован на площади 600 квадратных метров
Совладелец «ТЕХНОНИКОЛЬ» Игорь Рыбаков запустил на Дальнем Востоке бизнес-клуб «Эквиум»
Почему орловские экономические зоны проиграли борьбу за крупных инвесторов спросили губернатора Клычкова.
Сенатор Джабаров заявил, что США могут быть заказчиком взрывов «СП»
Певица Алсу подала на раздел имущества с Яном Абрамовым: что будут делить супруги
В каких регионах России ожидается аномальная жара?
Выяснилось: Российские борцы не будут участвовать в Олимпиаде — 2024
Быстрый перевод денег между РФ и Индией может быть запущен по итогам визита Моди
Помощник Медведева заявил, что «дух Навального жив» и продолжает публиковать фейки о связи с «Мираторгом»
Шарапова обнимала принцессу Беатрис и получила поздравления от Доронина: 20-летие победы теннисистки на Уимблдоне
ПКР поздравляет чемпионку Паралимпийских игр по настольному теннису Р. Чебанику с Юбилеем
«Это вообще анекдот». В России объяснили сенсационную победу Путинцевой над Швёнтек
Белгородская область отмечена благодарностью за участие в выставке-форуме «Россия»
«У нас не может быть как в Америке. Менталитет другой!» Биатлонистка Ольга Зайцева — о госспорте и походе в политику
В Московском зоопарке теперь живет самка гигантского муравьеда
В каких регионах России ожидается аномальная жара?
Музыкальные новости
"Я улечу Москва-Владивосток": Савичева столкнулась в самолете с неадекватом, угрожавшим взорвать рейс
7 июля 1939 года родилась народная артистка СССР Елена Образцова
Помощь в организации Презентации книги для Писателей и Поэтов в Книжных магазинах и других площадках
К 85-летию народной артистки СССР Елены Образцовой
В Ростове стартовал зумба-тур против рака груди
Губернатор Ведерников получил награду за работу псковского стенда на выставке «Россия»
КАК АНТАГОНИСТ МОЖЕТ ИЗМЕНИТЬ МИР ИЛИ ИСТОРИЯ ОДНОГО МОСКОВСКОГО РЭПЕРА.
Врач Тяжельников: Быть на улице более 15 минут без одежды опасно из-за солнца
Надежда Бабкина выступит сегодня на юбилейном Дне города в Порхове
Про недвижимость Германа Грефа: от Малой Бронной до Новорижского шоссе
МТС прокачала мобильный интернет на вокзалах Владимира
Tele2 модернизировала сеть на транспортных узлах по всей России
Водитель врезался в столб и разбился насмерть на севере Москвы
Водитель Hyundai столкнулся со столбом на Ленинградском шоссе и погиб
Автобус насмерть прижал своего водителя к эвакуатору в Москве
Московские производитель разработал устройство для идентификации объектов на расстоянии до 15 метров
СМИ: Моди обсудит с Путиным в Москве быстрые переводы в отсутствии SWIFT
Ушаков затруднился сказать, когда Россия и Европа могут восстановить отношения
Путин на следующей неделе планирует принять участие в Парламентском форуме БРИКС
СМИ: Моди обсудит с Путиным в Москве быстрые переводы в отсутствие SWIFT
В Ростове стартовал зумба-тур против рака груди
В столице наградили лучших ветеринарных врачей
Врач Тяжельников: Быть на улице более 15 минут без одежды опасно из-за солнца
Врач посоветовала, как пережить аномальную жару
Сборная Узбекистана вернулась на родину с 36 золотыми медалями
Пространство «Москва — молодежная столица России» откроют на фестивале в «Лужниках»
В Ростове стартовал зумба-тур против рака груди
Масштабное благоустройство детских и спортивных площадок началось в Бибирево
Собянин утвердил субсидии для компаний, работающих в приоритетных отраслях
Сергей Собянин утвердил проект реконструкции улиц на севере столицы
Собянин: Детский Черкизовский парк стал отличным местом для спорта и отдыха
Собянин: москвичи активно помогают жителям новых регионов
Врач посоветовала, как пережить аномальную жару
Tesla разорвало на части при массовом ДТП в центре Москвы
Многоразовый мангал и экологичная тара: москвичам рассказали об организации экопикника
Депутат Михаил Мурзаков провел в Мытищах прием избирателей
Белгородская область отмечена благодарностью за участие в выставке-форуме «Россия»
На выставке «Россия» в Москве стартовал второй день Краснодара
Песков: Запад внимательно и ревностно следит за предстоящим визитом Моди в РФ
Вот, что ждет рынок вторичного жилья в июле - как подорожают квартиры
Собянин: Утвержден проект участка метро от «Липовой рощи» до «Ильинской»
Сергей Собянин утвердил проект нового участка Рублево-Архангельской линии метро
В Архангельской области появились станции зарядки электротранспорта
Мимо прошла... Я о грозе ?
Выставка-настроение «Семья, согретая любовью, всегда надежна и крепка»
В День семьи, любви и верности телевизионная мачта в Оренбурге озарится праздничными огнями
Героико-патриотическая выставка «И грянул бой, Полтавский бой!»
Глава Симферополя ходит на работу в рубашке polo итальянского дизайнера
Самка гигантского муравьеда появилась в Московском зоопарке
В Тверской области прошел «Семейный праздник в Домотканово»
Певица Алсу подала на раздел имущества с Яном Абрамовым: что будут делить супруги
В каких регионах России ожидается аномальная жара?