La investigación genética que intenta descifrar las variables que definen el rostro de las personas
A medida que los científicos avanzan en la investigación genética para descubrir cómo se generan los rasgos faciales, más complejo se vuelve el cuadro de situación.
Miles de genes intervienen en la forma del rostro, en general de maneras sutiles que hacen casi imposible predecir cómo será la cara de una persona con solo examinar el impacto de cada gen.
"Tal vez estemos persiguiendo algo equivocado cuando intentamos crear explicaciones a nivel genético", dice Benedikt Hallgrímsson, genetista del desarrollo y antropólogo evolutivo de la Universidad de Calgary, en Canadá.
Investigación genética: intentos por entender el por qué del parecido de los rostros
Según Knowable Magazine, cuando los genetistas emprendieron el arduo camino de tratar de comprender las similitudes de los rostros, empezaron con la tarea más fácil: identificar los genes responsables de las anomalías faciales.
- Década del 90. Descubrieron que una mutación en un gen causa el síndrome de Crouzon (caracterizado por ojos muy separados, entre otros rasgos), mientras que una mutación en un gen diferente conduce al síndrome de Treacher Collins, que se caracteriza por ojos pequeños.
- 2014. Cuantificaron rostros identificando puntos de referencia en la cara de cada persona, como la punta de la barbilla y comisuras, y midieron las distancias entre ellos. Luego examinaron los genomas de los individuos para ver si alguna variante genética se correspondía con medidas faciales particulares.Este tipo de análisis es conocido como estudio de asociación de todo el genoma, o GWAS, por sus siglas en inglés.
"Cada región se explica por múltiples genes, hay algunos genes que empujan hacia afuera y otros que empujan hacia adentro. Es el equilibrio total lo que termina convirtiéndose en ti y en tu apariencia", explica Seth Weinberg, genetista craneofacial de la Universidad de Pittsburgh.
La forma de la cara es realmente una combinación de variaciones comunes y raras, dicen los especialistas. (Fuente: knowablemagazine)
En un estudio sobre la genética de los rostros publicado en el Annual Review of Genomics and Human Genetics de 2022, Weinberg y sus colegas recopilaron resultados de GWAS sobre las caras de 4.680 personas de ascendencia europea. Las variantes genéticas conocidas explican solo alrededor del 14 % de las diferencias en los rostros.
Investigación genética: variantes grandes y pequeñas de los rostros
"Si las caras fueran simplemente la suma de cientos de diminutos efectos genéticos, como implican los resultados del GWAS, entonces la cara de cada niño sería una mezcla perfecta de sus dos padres. Sin embargo, mirando ciertas familias nos damos cuenta de que no es así", explica Hallgrímsson.
"La forma de la cara es realmente una combinación de variaciones comunes y raras", dice Peter Claes, genetista que estudia imágenes médicas de la KU Leuven, en Bélgica.
Miles de genes intervienen en la forma del rostro. (Fuente: Archivo).
Genética: una paradoja abrió un nuevo camino de investigación
Sahin Naqvi, genetista de la Universidad de Stanford, sabía que la mayoría de los procesos de desarrollo están tan finamente sintonizados que cambios sutiles en la actividad de los genes pueden causar graves problemas de desarrollo.
Pero también sabía que pequeñas diferencias en esos mismos genes probablemente eran la razón por la que los rostros se diferenciaban. "¿Cómo podrían ser ciertas ambas ideas?", se preguntó Naqvi.
Para intentar conciliar estas dos nociones, Naqvi y sus colegas decidieron centrarse en un gen regulador, el SOX9, que controla la actividad de muchos otros genes implicados en el desarrollo del cartílago y otros tejidos.
Así, se propusieron reducir lentamente la actividad de SOX9 y medir qué efecto causa sobre los genes que regula. Diseñaron genéticamente células embrionarias humanas para poder reducir la actividad reguladora de SOX9 a voluntad.
El equipo descubrió que los genes se dividían en dos clases. La mayoría de ellos no cambiaron su actividad a menos que los niveles de SOX9 cayeran al 20% o menos de lo normal.
Es decir, parecían estar protegidos incluso contra cambios relativamente grandes en SOX9. Esta amortiguación ayudaría a mantener el desarrollo en sintonía.
En esencia, SOX9 lidera un grupo de genes que definen una dirección, o eje, en el que pueden variar las caras. Naqvi ahora quiere ver si otros grupos de genes, cada uno liderado por un gen regulador diferente, definen ejes de variación adicionales.
Las investigaciones aún no arrojaron los resultados esperados. (Fuente: Archivo/Unsplash).
Si se producen patrones similares en otras vías de desarrollo, pueden establecer barreras que restrinjan la forma en que se desarrollan las caras. Eso podría ayudar a los genetistas a superar las complejidades para extraer principios más amplios inherentes a la forma facial.
"Existe un conjunto limitado de direcciones en las que las caras pueden variar, pero son suficientes como para que haya una gran cantidad de variación. Solo vemos un pequeño subconjunto porque estos ejes están determinados por procesos de desarrollo y estos procesos son pocos", concluye Hallgrímsson.
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Habrá que esperar para saber si este nuevo enfoque realmente contiene una clave importante para explicar por qué el rostro de una persona se ve diferente al de otra.
Si Hallgrímsson, Naqvi y sus colegas están en el camino correcto, centrarse en las vías de desarrollo parece ser una forma de abrirse paso entre un nudo de cientos de genes que por mucho tiempo dificultaron la comprensión de los rostros.