علت بروز سندرم داون مشخص نیست؛ سندرم داون به دلیل تغییر در نحوه تقسیم سلولهای کروموزوم ۲۱ رخ میدهد. این بیماری ژنتیکی زمانی ظاهر میشود که فردی یک کپی جزئی (یا کامل) اضافی از کروموزوم ۲۱ داشته باشد یعنی هر فرد مبتلا به سندرم داون یک کروموزوم ۲۱ اضافی در برخی یا همه سلولهای خود دارد.
