Il sogno di Anna, biologa molecolare che studia le malattie rare: una diagnosi precoce con la ricerca sul Dna
foto da Quotidiani locali
GEMONA. Quando era ancora una bimba sognava di fare la scienziata e, anziché pettinare le bambole, trascorreva il tempo libero giocando al “Piccolo chimico”.
Già allora era evidente che la passione che animava la gemonese Anna Sbalchiero l’avrebbe portata lontano.
Oggi, che di anni ne ha 25, è una biologa molecolare e trascorre le sue giornate in laboratorio con l’obiettivo di tracciare il profilo genetico di una malattia rara, la Teleangestasia emorragica ereditaria, più brevemente Hht. Si tratta di una patologia grave e sottodiagnosticata, che colpisce una persona su 5 mila. Si è diplomata al liceo scientifico Magrini di Gemona, poi ha intrapreso la carriera universitaria a Pavia completando il corso di studi triennale in Biotecnologie, quindi conseguendo la laurea Magistrale di Molecular biology and genetics.
È con l’attività di ricerca in laboratorio affrontato in quel biennio di internato è scoppiata la scintilla. «Mentre lavoravo alla tesi con la professoressa Carla Olivieri mi sono appassionata allo studio dell’Hht – racconta –. Analizzavo il Dna dei familiari dei pazienti per individuare la variante causativa responsabile della trasmissione della malattia, che provoca la malformazione dei vasi sanguigni. Una patologia poco conosciuta dal punto di vista molecolare, spesso diagnosticata in maniera tardiva e proprio per questo grave. I pazienti, infatti – commenta Sbalchiero –, possono sviluppare emorragie, hanno bisogno di trasfusioni e possono anche morire a causa delle complicazioni».
Una volta laureata, il laboratorio le mancava. Così, pur di proseguire la sua ricerca, ha continuato a lavorare come volontaria. Poi, nel 2021, è arrivata la prima borsa di studio e, nel 2022, un assegno di ricerca. La Hht Onlus, in occasione della Giornata internazionale delle donne e delle ragazze nella scienza l’ha scelta come rappresentante di un universo femminile che sempre di più si sta affermando in campo medico e le ha dedicato un numero della sua pubblicazione.
«Il lavoro che svolgo sul materiale biologico del paziente Hht – spiega – serve a capire in che modo la variazione contenuta nel Dna produca una condizione patologica perché solo una profonda conoscenza di questi meccanismi a livello fisiologico e patologico potrà portare all’individuazione e alla messa a punto di terapie mirate per questa malattia. Al suo attivo ha non solo un lungo studio sulle mutazioni, ma tante ricerche più complesse confluite in pubblicazioni.
Un nuovo obiettivo, ora, definisce l’orizzonte di Anna Sbalchiero: «Nei giorni scorsi – annuncia – abbiamo avviato una campagna di crowdfunding per giovani ricercatori. L’obiettivo è raccogliere fondi per continuare a finanziare la ricerca su questa patologia». —
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