Редкие заболевания выявили у 675 детей из Москвы и регионов благодаря скринингу

В Москве и регионах благодаря неонатальному скринингу удалось выявить орфанные (редкие) заболевания у 675 детей. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Сергей Куцев, выступая на пресс-конференции МИЦ «Известия» «Редкие болезни — в России важен каждый».

«На первом неонатальном скрининге мы выявили 675 детей, которым можем  помочь. На данный момент самой важной и серьезной проблемой в области орфанных заболеваний являются взрослые. Мы работаем в области диагностики и создания федеральных и региональных центров. Наша цель — федерализация. Субъекты многие не справляются», — сказал Сергей Куцев.

Сейчас, после завершения скрининга, специалисты тщательно анализируют результаты, работают над своевременным назначением лекарств. Очень важно, сколько времени проходит с момента постановки диагноза до того, как пациент начинает лечение, уточнил врач. Важно не допустить у человека инвалидность. 

Тотальный популяционный скрининг прошел в России в 2023 году. Он был рассчитан на большую группу заболеваний (36). До этого подобных мероприятия в стране не проводилось. Выявленные пациенты с редкими патологиями составили большую группу риска, которая потребовала от педиатров специального наблюдения, сообщил президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России Александр Румянцев.

Неонатальный скрининг — это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.