Редкие заболевания выявили у 675 детей из Москвы и регионов благодаря скринингу
В Москве и регионах благодаря неонатальному скринингу удалось выявить орфанные (редкие) заболевания у 675 детей. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Сергей Куцев, выступая на пресс-конференции МИЦ «Известия» «Редкие болезни — в России важен каждый».
«На первом неонатальном скрининге мы выявили 675 детей, которым можем помочь. На данный момент самой важной и серьезной проблемой в области орфанных заболеваний являются взрослые. Мы работаем в области диагностики и создания федеральных и региональных центров. Наша цель — федерализация. Субъекты многие не справляются», — сказал Сергей Куцев.
Сейчас, после завершения скрининга, специалисты тщательно анализируют результаты, работают над своевременным назначением лекарств. Очень важно, сколько времени проходит с момента постановки диагноза до того, как пациент начинает лечение, уточнил врач. Важно не допустить у человека инвалидность.
Тотальный популяционный скрининг прошел в России в 2023 году. Он был рассчитан на большую группу заболеваний (36). До этого подобных мероприятия в стране не проводилось. Выявленные пациенты с редкими патологиями составили большую группу риска, которая потребовала от педиатров специального наблюдения, сообщил президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России Александр Румянцев.
Неонатальный скрининг — это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.
Новости России
Москва
Более 50 студентов и школьников старших классов этим летом были трудоустроены на Уссурийский ЛРЗ
Moscow.media
Частные объявления сегодня
Предполагаемого убийцу мужчины в Новой Москве задержали полицейские
“Кирилл Вечер & Tassy”–музыкальный дуэт из Владимирской области.
Финальная в сезоне «Гонка Героев» в Москве. Партнер – ENERGY
Дело возбудили после смертельного нападения на пожилую пару в Новой Москве
Гастроэнтеролог Садыков: персики — сладкое лекарство от осени
Мастеров сервисного локомотивного депо «Елец» обучат принципам менеджмента качества
Можно ли умереть, если объесться шоколадом?
Российская туристка в Турции вышла из отеля и пропала: начались поиски россиянки
Trump blasts Harris on inflation
Lewis Hamilton reveals F1 retirement plan as he admits ‘I don’t know how much longer I can go’ ahead of Ferrari move
WATCH: JD Vance voices stunning quote likening Kamala to infamous American criminal
Dricus du Plessis asks if Sean Strickland wants to ‘cry again,’ says Robert Whittaker more deserving of title shot
БезМозговВодитель играл в «шашки» за рулём и убил 9-летнюю девочку
Инновационная защита авто: StarLine E97 с CAN FD
Летний Петербург. Петропавловская крепость
Найди это – игры со спрятанным 3.26.0
Boba Tasty Drink Recipe 1.2.4
Мега Пиксели: 4096 Призывов 2.1
Депутат Гасан Османов подарил родной школе спортивный инвентарь
Дело возбудили после смертельного нападения на пожилую пару в Новой Москве
Слушатели Радио Romantika посетят концерт Нюши на корабле
Финальная в сезоне «Гонка Героев» в Москве. Партнер – ENERGY
Более 50 студентов и школьников старших классов этим летом были трудоустроены на Уссурийский ЛРЗ
Дело возбудили после смертельного нападения на пожилую пару в Новой Москве
В Пулково по запросу США задержали гонщика Ferrari. Его обвиняют в мошенничестве на $233 млн
Лекции, дискуссии и КиберМарафон: как пройдут Дни образования на форуме-фестивале «Москва 2030»
Врачи из Люберец помогли 51-летней россиянке родить первенца
Врач Фомин: человеку не стоит винить себя, если у него иногда появляется лень
Завершился X Международный фестиваль «Jazzовые сезоны» в музее-заповеднике «Горки Ленинские»
В честь 555-летия города Чебоксары организовали обзорную экскурсию
«Именно это она хотела»: муж ушедшей из жизни в 37 лет актрисы Екатерины Васильевой сказал на прощании с ней трогательные слова
Синнер: В матче с Тиафо все может пойти в любом направлении
В ATP отреагировали на ситуацию с допингом теннисиста Синнера
Российские теннисисты Медведев и Рублев сохранили позиции в рейтинге АТР
Павлюченкова снялась с турнира WTA в Мексике из‑за травмы
Эксперт рассказала о важности вступления Азербайджана в БРИКС
Военкор RT рассказал, как сотни волонтёров помогают жителям курского приграничья
Юные артисты Калмыкии отправились на международный форум
В Туле стартовал Кубок Губернатора по хоккею
Музыкальные новости
Волочкова крупно подставила Трусову в день свадьбы. Ошибку Анастасии обсуждает все
Оркестр имени Силантьева исполнит хиты Александры Пахмутовой
«Чудесная публика»: Найк Борзов опубликовал видео с «Небофеста» в Кемерове
В Сочи проходит Международный фестиваль-конкурс национальной патриотической песни «Красная гвоздика» имени Иосифа Давыдовича Кобзона
Представители СЛД «Узловая» филиала «Московский» компании «ЛокоТех-Сервис» поощрены наградами Дорпрофжела
Финальная в сезоне «Гонка Героев» в Москве. Партнер – ENERGY
Врачи из Люберец помогли 51-летней россиянке родить первенца
Романтичный и талантливый певец Кирилл Вечер
"Краснодар" обыграл "Пари Нижний Новгород" в матче РПЛ
Собянин: В пойме реки Котловки создается спорткластер и зона отдыха
Сергей Собянин. Главное за день
«Было страшновато». Защитник «Химок» Филин рассказал, как проходила подготовка к матчу с «Зенитом»
РОСГВАРДЕЕЦ ИЗ МОСКВЫ ПОМОГ СЕМЬЕ ВЫТАЩИТЬ ЗАСТРЯВШИЙ НА БЕЗДОРОЖЬЕ АВТОМОБИЛЬ
Как новый мост через Оку на М-12 повлияет на логистику регионов и какими особенностями обладает трасса М-12.
Финальная в сезоне «Гонка Героев» в Москве. Партнер – ENERGY
Финальная в сезоне «Гонка Героев» в Москве. Партнер – ENERGY
Россия и Азербайджан будут совместно строить нефтеналивные танкеры класса «река-море»
Азербайджан – Россия – БРИКС: выгоды обоюдные и бессрочные
Премьер Госсовета КНР: Россия и Китай достигли эталона международных отношений
Премьер Госсовета КНР прибыл в Москву, где встретится с Путиным и Мишустиным
Почти 4 тысячи заболевших COVID-19 выявили в столице за неделю
Верховный суд отказался вернуть дело адвокатов Навального на рассмотрение в Москву
Верховный суд отказался перенести в Москву из Петушков рассмотрение дела адвокатов Навального
Верховный суд не перенес рассмотрение дела адвокатов Навального в Москву
Москвичку арестовали за фотографии шариков с фамилией Навальный на Красной площади
Врачи из Люберец помогли 51-летней россиянке родить первенца
«Яд для организма»: почему почти 90 процентов армянских коньяков в России — опасная подделка
Главный врач клиники микрохирургии глаза АйМед Элина Санторо: где лучше сидеть в классе детям с плохим зрением
СОТРУДНИКИ РОСГВАРДИИ ПРИНЯЛИ УЧАСТИЕ В ДОНОРСКОЙ АКЦИИ В МОСКВЕ
Bloomberg: Моди согласился передавать послания между Путиным и Зеленским
Удары по Киеву сочли бессмысленными из-за подземных бункеров Зеленского и его приспешников
Авантюра Зеленского под Курском не останется безнаказанной: У Путина есть три варианта возмездия
Зеленского хотят выставить сумасшедшим: Депутат Рады намекнул на переворот в Киеве
Анастас Панченко, гонщик команды Ленгазспецстрой, завоевал Кубок России по аквабайку
Финальная в сезоне «Гонка Героев» в Москве. Партнер – ENERGY
Финальная в сезоне «Гонка Героев» в Москве. Партнер – ENERGY
Спортсмены из Росгвардии стали призерами международных и всероссийских соревнований
Лукашенко принял спикера парламента Пакистана во Дворце независимости
Лукашенко: Минск и Будапешт развивают взаимовыгодное равноправное сотрудничество
Собянин: участникам СВО и их родным помогают в развитии карьеры
Собянин: Москва выделила почти 30 гектаров земли для строительства соцобъектов
Собянин сообщил о скором открытии двух поликлиник в Зюзине после реконструкции
Собянин: В пойме реки Котловки создается спорткластер и зона отдыха
РЭО выступит партнером фестиваля Green City в Москве
В Бутырском районе Москвы появится новый образовательный кластер
Москва и Подмосковье лидируют по продажам электромобилей в России
Первая масштабная частная конференция по экосистеме Telegram, Ton и mini app в России T-LAB CONF
Эксперт рассказала о важности вступления Азербайджана в БРИКС
В Туле стартовал Кубок Губернатора по хоккею
Как новый мост через Оку на М-12 повлияет на логистику регионов и какими особенностями обладает трасса М-12.
Завершился X Международный фестиваль «Jazzовые сезоны» в музее-заповеднике «Горки Ленинские»
В Архангельске к уборке общественного пляжа привлекли осуждённых
Парк аттракционов “Потешный двор” один день в августе будет работать до полуночи
Легкоатлет Александр Яремчук готовится к Паралимпийским играм – 2024
В Архангельске у здании ЗАГСа началось благоустройство территории
Строительство трассы Симферополь — Евпатория — Мирный завершилось в Крыму
Выставка- персоналия
«Вдыхающему душу в творения свои»,
к 75-летию со дня рождения Е. А. Веремеенко, крымского писателя, поэта, журналиста, краеведа.
Выставка-знакомство с книгами для молодежи "Молодежь и книга: перспективы и выбор ХХI века"
Выставка-гордость «Курская дуга: символ мужества и героизма»
Юные футболистки «Зенита» взяли бронзу в Первенстве
Роспотребнадзор изъял почти 350 килограммов продукции магазинов Eurospar в Москве
Стало известно, какие автомобили включат в программу господдержки в России
Собственность несет ответственность: как дачникам обойтись без штрафов